Složení mikrobiomu a objev biomarkerů u refrakterní dětské epilepsie

Kritéria pro zařazení:

• Účastník studie a/nebo zákonný zástupce musí být ochoten a schopen dát informovaný souhlas/souhlas s účastí ve studii.
• Účastník studie a/nebo zákonný zástupce musí být podle názoru zkoušejícího (zkoušejících) ochoten a schopen splnit všechny požadavky studie.
• Účastník studie má v době screeningové návštěvy méně než 18 let.
• Účastník studie trpí refrakterní epilepsií.

Kritéria vyloučení:

• Účastník studie má známou srdeční poruchu včetně arytmií nebo hypertenze.
• Účastník studie má nedostatek karnitinu (primární), nedostatek karnitin palmitoyltransferázy I nebo II nebo nedostatek karnitin translokázy.
• Účastník studie má defekty beta-oxidace – deficit acyldehydrogenázy se středním řetězcem, deficit acyldehydrogenázy s dlouhým řetězcem, deficit acyldehydrogenázy s krátkým řetězcem, deficit 3-hydroxyacyl-koenzymu A s dlouhým řetězcem nebo deficit 3-hydroxyacyl-CoA se středním řetězcem .
• Účastník studie má nedostatek pyruvátkarboxylázy.
• Účastník studie má porfyrii.
• Účastník studie není schopen udržet adekvátní výživu.
• Účastník studie má chirurgicky odstranitelnou příčinu refrakterní epilepsie.
• Účastník studie má podezření na mitochondriální poruchu nebo mu byla diagnostikována porucha, při které je kontraindikována strava s vysokým obsahem tuků.
• Účastník studie již dříve dostával ketogenní dietu nebo upravenou Atkinsovu dietu.
• Účastník studie má chronické systémové onemocnění, jako je chronické onemocnění ledvin, chronické onemocnění jater, srdeční onemocnění (vrozené i získané) nebo chronické onemocnění dýchacích cest.
• Očekává se, že rodina účastníka studie bude mít problémy s dodržováním léčby a/nebo registrací záchvatů.
• Záchvaty účastníka studie jsou pod přijatelnou kontrolou.
• Účastník studie měl v průběhu posledních 18 měsíců implantovaný stimulátor vagusového nervu, během posledních 2 měsíců začal užívat nové antiepileptikum (AED) nebo během posledního měsíce změnil své antiepileptické léky.
• Účastník studie má zdravotní stav, například metabolické onemocnění, kdy je ketogenní dieta kontraindikována.
• Nutriční stav účastníka studie není dostatečně dobrý nebo příjem tekutin je příliš malý na to, aby umožnil léčbu ketogenní dietou.
• Účastník studie v posledních 2 měsících užíval léky nebo bylinné léky, které mají značný vliv na metabolismus glukózy, jako jsou perorální glukokortikoidy.
• Účastník studie v posledních 2 měsících užíval léky nebo bylinné léky, které mají značný vliv na metabolismus AED.
• Účastník studie používá bylinnou medicínu, která může interagovat s AED nebo ketogenní dietou.
• Účastník studie se účastnil jiné studie zkoumaného léku během předchozích 3 měsíců před Screeningem (nebo během 5 poločasů pro zkoumaný lék, podle toho, co je delší) nebo se v současné době účastní jiné studie zkoumaného léku.