Samenstelling van het microbioom en ontdekking van biomarkers bij refractaire pediatrische epilepsie

Inclusiecriteria:

• Studiedeelnemer en/of wettelijke vertegenwoordiger moeten bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan de studie.
• Onderzoeksdeelnemer en/of wettelijke vertegenwoordiger moet naar het oordeel van de Onderzoeker(s) bereid en in staat zijn om aan alle onderzoekseisen te voldoen.
• Studiedeelnemer is <18 jaar oud op het screeningsbezoek.
• Studiedeelnemer heeft refractaire epilepsie.

Uitsluitingscriteria:

• Deelnemer aan de studie heeft een bekende hartaandoening, waaronder hartritmestoornissen of hypertensie.
• Studiedeelnemer heeft carnitinedeficiëntie (primair), carnitinepalmitoyltransferase I- of II-deficiëntie of carnitinetranslocasedeficiëntie.
• Deelnemer aan de studie heeft bèta-oxidatiedefecten - acyldehydrogenasedeficiëntie met middellange keten, acyldehydrogenasedeficiëntie met lange keten, acyldehydrogenasedeficiëntie met korte keten, 3-hydroxyacyl-co-enzym A-deficiëntie met lange keten of 3-hydroxyacyl-CoA-deficiëntie met middellange keten .
• Studiedeelnemer heeft een pyruvaatcarboxylasedeficiëntie.
• Studiedeelnemer heeft porfyrie.
• Studiedeelnemer is niet in staat om voldoende voeding te behouden.
• Studiedeelnemer heeft een chirurgisch herstelbare oorzaak voor refractaire epilepsie.
• Studiedeelnemer heeft een vermoedelijke mitochondriale aandoening of er is een aandoening vastgesteld waarbij een vetrijk dieet gecontra-indiceerd is.
• Studiedeelnemer heeft eerder een ketogeen dieet of aangepast Atkins-dieet gevolgd.
• Studiedeelnemer heeft een chronische systemische ziekte zoals chronische nierziekte, chronische leverziekte, hartziekte (aangeboren en verworven) of chronische luchtwegaandoening.
• De familie van de studiedeelnemer zal naar verwachting therapietrouwproblemen hebben met de behandeling en/of de registratie van aanvallen.
• De aanvallen van de studiedeelnemers zijn onder aanvaardbare controle.
• Bij een deelnemer aan de studie is in de afgelopen 18 maanden een nervus vagusstimulator geïmplanteerd, in de afgelopen 2 maanden met een nieuw anti-epilepticum (AED) begonnen of in de afgelopen maand van anti-epilepticum veranderd.
• Studiedeelnemer heeft een medische aandoening, bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte, waarbij een ketogeen dieet gecontra-indiceerd is.
• De voedingstoestand van de studiedeelnemer is niet goed genoeg of de inname van vocht is te klein om behandeling met een ketogeen dieet mogelijk te maken.
• Studiedeelnemer heeft in de afgelopen 2 maanden medicijnen of kruidengeneesmiddelen gebruikt die een aanzienlijk effect hebben op het glucosemetabolisme, zoals orale glucocorticoïden.
• Studiedeelnemer heeft in de afgelopen 2 maanden medicijnen of kruidengeneesmiddelen gebruikt die een aanzienlijk effect hebben op het metabolisme van AED's.
• Studiedeelnemer gebruikt kruidengeneesmiddelen die kunnen interageren met AED's of een ketogeen dieet.
• Studiedeelnemer heeft deelgenomen aan een andere studie van een onderzoeksgeneesmiddel in de afgelopen 3 maanden voorafgaand aan de screening (of binnen 5 halfwaardetijden voor het onderzoeksgeneesmiddel, afhankelijk van wat langer is) of neemt momenteel deel aan een andere studie van een onderzoeksgeneesmiddel.