Multisystémové rysy maligní hypertermie nebo rabdomyolýzy související s variantami RYR1
26. července 2021 aktualizováno: Radboud University Medical Center
Neuromuskulární a multisystémové rysy maligní hypertermie a rabdomyolýzy související s RYR1 - protokol studie
Zdůvodnění: Maligní hypertermie a rhabdomyolýza jsou fenotypy, o nichž se dlouho předpokládalo, že se vyskytují pouze v reakci na vnější podněty (spouštěcí anestezie a fyzické vyčerpání), vykazují několik znaků kontinuální manifestace onemocnění. Předchozí studie prokázaly prodlouženou dobu krvácení po poranění, selektivní imunologické výhody, axiální svalovou slabost a několik sociálních potíží. K objasnění kontinuálních a multisystémových projevů onemocnění u těchto pacientů je zapotřebí podrobné studium neuromuskulárních a multisystémových rysů pacientů s maligní hypertermií nebo rhabdomyolýzou související s RYR1.
Objektivní:
Primární cíl: Tato studie má tři hlavní cíle.
- Prozkoumat neuromuskulární postižení MH a rhabdomyolýzy související s RYR1.
- Zkoumat imunologické změny u subjektů s MH a rhabdomyolýzou související s RYR1.
- Identifikovat multisystémové rysy RYR1 související s MH a rhabdomyolýzou.
Nejsou zde žádné sekundární cíle.
Design studie: Design studie bude klinická, otevřená, observační studie. Studie se skládá ze tří částí; klinická, zobrazovací a imunologická část.
Populace ve studii: Pacienti s anamnézou maligní hypertermie (MHS) a/nebo s anamnézou rhabdomyolýzy související s variantou v RYR1.
Zásah (pokud je relevantní): Neuplatňuje se.
Hlavní parametry studie/koncové body: Studie se skládá ze tří částí. Každá část má své vlastní hlavní studijní parametry
- Klinická část: výsledky dotazníkové studie v porovnání se standardizovanými normálními hodnotami a výsledky komplexního klinického hodnocení.
- Zobrazovací část: tuková infiltrace a hypertrofie proximálních a axiálních svalů.
- Imunologická část: hladiny cirkulujících a leukocytů uvolňovaných protizánětlivých a prozánětlivých cytokinů ve srovnání s kontrolami zdravého věku a pohlaví.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
40
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Nijmegen, Holandsko
- Nábor
- RUniversity
-
Kontakt:
- Luuk van den Bersselaar, M.D. MSc
- Telefonní číslo: +31 24 361 1111
- E-mail: luuk.vandenbersselaar@radboudumc.nl
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s maligní hypertermií/rhabdomyolýzou související s RYR1
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Anamnéza citlivosti na maligní hypertermii (MHS), potvrzená diagnostickou variantou RYR1 nebo IVCT, související s variantou RYR1 a/nebo historie rhabdomyolýzy související s variantou v RYR1
- Minimální věk 18 let.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s diagnostikovaným neuromuskulárním onemocněním vedoucím ke svalové slabosti (kromě rhabdomyolýzy související s RYR1 a maligní hypertermie).
- Pacienti s příznaky anginy pectoris.
- Pacienti s kontraindikacemi pro MRI vyšetření jsou vyloučeni. Kontraindikace pro MRI vyšetření zahrnují kovové implantáty (cévní svorky, cizí tělesa jako kovové třísky v oku, stenty koronárních a periferních tepen, protetické srdeční chlopně, kardiostimulátory a ICD, kochleární implantáty, expandéry prsní tkáně a některé další elektronické implantáty nebo zařízení a známá klaustrofobie.
- Současná malignita
- Těhotenství nebo kojení
- Jiné zdravotní problémy, kdy pacienti nejsou schopni splnit protokol studie
- Žádný písemný informovaný souhlas pacienta
Kritéria vyloučení pro imunologickou část studie:
- Diabetes mellitus
- Pacienti v současné době užívající léky ovlivňující imunitní systém.
- Pacienti s oslabenou imunitou (např. HIV) • Pacienti s autoimunitním onemocněním v anamnéze (např. SLE, psoriáza, IBD)
- Užívání statinů v minulém roce
- Užívání systémových kortikosteroidů během více než dvou týdnů v posledních 5 letech
- Předchozí léčba chemoterapií a/nebo radiační terapií
- Věk > 65 let.
Kritéria vyloučení pro zdravé kontroly
- Historie maligní hypertermie
- Varianta v RYR1
- Myopatie související s RYR1
- Historie úpalu
- Anamnéza rabdomyolýzy
- Rodinná anamnéza maligní hypertermie nebo varianty RYR1
- Rodinná anamnéza nevysvětlitelných perioperačních mrtvých
- Rodinná anamnéza myopatie související s RYR1
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Maligní hypertermie/rhabdomyolýza související s RYR1
|
In vitro imunologická studie subjektů s MH/rhabdomyolýzou související s RYR1.
Studium cirkulujících cytokinů a produkce cytokinů po stimulaci in vitro
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prozkoumat neuromuskulární postižení MH a rhabdomyolýzy související s RYR1
Časové okno: Bezprostředně po zařazení se u všech subjektů provede MRI svalů a ultrazvuky.
|
Všem subjektům bude jednou provedeno MRI svalů celého těla a ultrazvuk svalů
|
Bezprostředně po zařazení se u všech subjektů provede MRI svalů a ultrazvuky.
|
|
Prozkoumat multisystémové rysy RYR1 související s MH a rhabdomyolýzou
Časové okno: Bezprostředně po zařazení subjekty vyplní dotazníkovou studii.
|
Celý předmět bude splňovat dotazníkovou studii, bude zaměřena na bolest, aktivitu a psychologické aspekty.
|
Bezprostředně po zařazení subjekty vyplní dotazníkovou studii.
|
|
Prozkoumat multisystémové rysy RYR1 související s MH a rhabdomyolýzou
Časové okno: Šest měsíců po zařazení vyplní subjekty dotazníkovou studii.
|
Celý předmět bude splňovat dotazníkovou studii, bude zaměřena na bolest, aktivitu a psychologické aspekty.
|
Šest měsíců po zařazení vyplní subjekty dotazníkovou studii.
|
|
Prozkoumat multisystémové rysy RYR1 související s MH a rhabdomyolýzou
Časové okno: Dvanáct měsíců po zařazení vyplní subjekty dotazníkovou studii.
|
Celý předmět bude splňovat dotazníkovou studii, bude zaměřena na bolest, aktivitu a psychologické aspekty.
|
Dvanáct měsíců po zařazení vyplní subjekty dotazníkovou studii.
|
|
Zkoumat imunologické změny u subjektů s MH a rhabdomyolýzou související s RYR1.
Časové okno: Bezprostředně po zařazení budou odebrány vzorky krve pro imunologické studie.
|
Periferní mononukleární krvinky budou izolovány a in vitro stimulovány pomocí patogenů a stimulací.
Výsledky této části studie budou porovnány se zdravými kontrolami.
|
Bezprostředně po zařazení budou odebrány vzorky krve pro imunologické studie.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
19. srpna 2020
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
1. ledna 2022
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
1. ledna 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. října 2020
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
30. října 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
28. července 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. července 2021
Naposledy ověřeno
1. července 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL72351.091.20
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Protokol studie bude sdílen s ostatními výzkumníky
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .