Caratteristiche multisistemiche dell'ipertermia maligna o della rabdomiolisi correlate alle varianti RYR1
26 luglio 2021 aggiornato da: Radboud University Medical Center
Le caratteristiche neuromuscolari e multisistemiche dell'ipertermia maligna e della rabdomiolisi correlate a RYR1: un protocollo di studio
Razionale: l'ipertermia maligna e la rabdomiolisi sono fenotipi che sono stati a lungo considerati manifestarsi solo in risposta a stimoli esterni (anestesia scatenante e esaurimento fisico) che mostrano diverse caratteristiche di una manifestazione continua della malattia. Precedenti studi hanno mostrato un tempo di sanguinamento prolungato dopo l'infortunio, vantaggi immunologici selettivi, debolezza muscolare assiale e diverse difficoltà sociali. È necessario uno studio dettagliato delle caratteristiche neuromuscolari e multisistemiche dei pazienti con ipertermia maligna o rabdomiolisi correlata a RYR1 per fornire chiarimenti sulle manifestazioni della malattia continua e multisistemica in questi pazienti.
Obbiettivo:
Obiettivo primario: Ci sono tre obiettivi primari in questo studio.
- Studiare il coinvolgimento neuromuscolare dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1.
- Per studiare i cambiamenti immunologici nei soggetti con MH e rabdomiolisi correlati a RYR1.
- Identificare le caratteristiche multisistemiche dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1.
Non ci sono obiettivi secondari.
Disegno dello studio: il disegno dello studio sarà uno studio clinico, aperto, osservazionale. Lo studio si compone di tre parti; una parte clinica, di imaging e immunologica.
Popolazione in studio: pazienti con una storia di suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS) e/o una storia di rabdomiolisi correlata a una variante in RYR1.
Intervento (se applicabile): Non applicabile.
Principali parametri/endpoint dello studio: lo studio si compone di tre parti. Ogni parte ha i propri parametri di studio principali
- Parte clinica: i risultati dello studio del questionario rispetto ai valori normali standardizzati ei risultati della valutazione clinica completa.
- Parte di imaging: infiltrazione grassa e ipertrofia dei muscoli prossimali e assiali.
- Parte immunologica: livelli di citochine anti- e pro-infiammatorie circolanti e rilasciate dai leucociti rispetto a controlli sani abbinati per età e sesso.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
40
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Nijmegen, Olanda
- Reclutamento
- RUniversity
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Contatto:
- Luuk van den Bersselaar, M.D. MSc
- Numero di telefono: +31 24 361 1111
- Email: luuk.vandenbersselaar@radboudumc.nl
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti con ipertermia/rabdomiolisi maligna correlata a RYR1
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Una storia di suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS), confermata dalla variante diagnostica RYR1 o IVCT, correlata a una variante RYR1 e/o una storia di rabdomiolisi correlata a una variante in RYR1
- Età minima 18 anni.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con diagnosi di malattia neuromuscolare con conseguente debolezza muscolare (a parte rabdomiolisi correlata a RYR1 e ipertermia maligna).
- Pazienti con sintomi di angina pectoris.
- Sono esclusi i pazienti con controindicazioni per la risonanza magnetica. Le controindicazioni per la risonanza magnetica includono impianti metallici (clip vascolari, corpi estranei come schegge metalliche nell'occhio, stent delle arterie coronariche e periferiche, valvole cardiache protesiche, pacemaker e ICD, impianti cocleari, espansori del tessuto mammario e alcuni altri impianti o dispositivi elettronici e nota claustrofobia.
- Malignità attuale
- Gravidanza o allattamento
- Altri problemi di salute per cui i pazienti non sono in grado di soddisfare il protocollo di studio
- Nessun consenso informato scritto da parte del paziente
Criteri di esclusione per la parte immunologica dello studio:
- Diabete mellito
- Pazienti che attualmente usano farmaci che incidono sul sistema immunitario.
- Pazienti con un'immunità compromessa (ad es. HIV)• Pazienti con una storia di malattia autoimmune (ad es. LES, psoriasi, IBD)
- Uso di statine nell'ultimo anno
- Uso di corticosteroidi sistemici per più di due settimane negli ultimi 5 anni
- Precedente trattamento con chemioterapia e/o radioterapia
- Età > 65 anni.
Criteri di esclusione per controlli sani
- Storia di ipertermia maligna
- Variante in RYR1
- Una miopatia correlata a RYR1
- Storia del colpo di calore
- Storia di rabdomiolisi
- Storia familiare di ipertermia maligna o variante RYR1
- Storia familiare di morte perioperatoria inspiegabile
- Storia familiare di una miopatia correlata a RYR1
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Ipertermia/rabdomiolisi maligna correlata a RYR1
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Studio immunologico in vitro di soggetti con MH/rabdomiolisi correlata a RYR1.
Studio delle citochine circolanti e della produzione di citochine dopo stimolazione in vitro
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Studiare il coinvolgimento neuromuscolare dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1
Lasso di tempo: Subito dopo l'inclusione, tutti i soggetti saranno sottoposti a risonanza magnetica muscolare e ultrasuono.
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Tutti i soggetti avranno una risonanza magnetica muscolare totale del corpo e un ultrasuono muscolare una volta
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Subito dopo l'inclusione, tutti i soggetti saranno sottoposti a risonanza magnetica muscolare e ultrasuono.
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Studiare le caratteristiche multisistemiche dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1
Lasso di tempo: Subito dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Tutti i soggetti soddisferanno uno studio del questionario, si concentrerà sul dolore, l'attività e gli aspetti psicologici.
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Subito dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Studiare le caratteristiche multisistemiche dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1
Lasso di tempo: Sei mesi dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Tutti i soggetti soddisferanno uno studio del questionario, si concentrerà sul dolore, l'attività e gli aspetti psicologici.
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Sei mesi dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Studiare le caratteristiche multisistemiche dell'MH e della rabdomiolisi correlati a RYR1
Lasso di tempo: Dodici mesi dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Tutti i soggetti soddisferanno uno studio del questionario, si concentrerà sul dolore, l'attività e gli aspetti psicologici.
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Dodici mesi dopo l'inclusione, i soggetti soddisferanno uno studio del questionario.
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Per studiare i cambiamenti immunologici nei soggetti con MH e rabdomiolisi correlati a RYR1.
Lasso di tempo: Subito dopo l'inclusione verranno prelevati campioni di sangue per studi immunologici.
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I globuli mononucleati periferici saranno isolati e sfidati in vitro utilizzando agenti patogeni e stimoli.
I risultati di questa parte dello studio saranno confrontati con controlli sani.
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Subito dopo l'inclusione verranno prelevati campioni di sangue per studi immunologici.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
19 agosto 2020
Completamento primario (ANTICIPATO)
1 gennaio 2022
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
1 gennaio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 luglio 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 ottobre 2020
Primo Inserito (EFFETTIVO)
30 ottobre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
28 luglio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 luglio 2021
Ultimo verificato
1 luglio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NL72351.091.20
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Il protocollo di studio sarà condiviso con altri ricercatori
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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