Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloukładowe cechy złośliwej hipertermii lub rabdomiolizy związane z wariantami RYR1

26 lipca 2021 zaktualizowane przez: Radboud University Medical Center

Nerwowo-mięśniowe i wieloukładowe cechy hipertermii złośliwej i rabdomiolizy związanej z RYR1 - protokół badania

Uzasadnienie: Złośliwa hipertermia i rabdomioliza to fenotypy, które od dawna uważano za występujące wyłącznie w odpowiedzi na bodźce zewnętrzne (znieczulenie wyzwalające i wyczerpanie fizyczne), wykazujące kilka cech ciągłej manifestacji choroby. Wcześniejsze badania wykazały wydłużony czas krwawienia po urazie, selektywne korzyści immunologiczne, osłabienie mięśni osiowych i kilka trudności społecznych. Potrzebne jest szczegółowe badanie cech nerwowo-mięśniowych i wieloukładowych pacjentów ze złośliwą hipertermią lub rabdomiolizą związaną z RYR1, aby wyjaśnić ciągłe i wieloukładowe objawy choroby u tych pacjentów.

Cel:

Główny cel: Istnieją trzy główne cele tego badania.

  1. Aby zbadać zajęcie nerwowo-mięśniowe MH i rabdomiolizy związanej z RYR1.
  2. Zbadanie zmian immunologicznych u pacjentów z MH związanym z RYR1 i rabdomiolizą.
  3. Identyfikacja wieloukładowych cech MH i rabdomiolizy związanych z RYR1.

Nie ma celów drugorzędnych.

Projekt badania: Projekt badania będzie klinicznym, otwartym badaniem obserwacyjnym. Badanie składa się z trzech części; część kliniczna, obrazowa i immunologiczna.

Badana populacja: Pacjenci z podatnością na hipertermię złośliwą (MHS) w wywiadzie i (lub) rabdomiolizą związaną z wariantem genu RYR1 w wywiadzie.

Interwencja (jeśli dotyczy): Nie dotyczy.

Główne parametry badania/punkty końcowe: Badanie składa się z trzech części. Każda część ma swoje własne główne parametry badania

  1. Część kliniczna: wyniki badania kwestionariuszowego w porównaniu do normalizowanych wartości prawidłowych oraz wyniki kompleksowej oceny klinicznej.
  2. Część obrazowa: naciek tłuszczowy i przerost mięśni proksymalnych i osiowych.
  3. Część immunologiczna: poziomy krążących i uwalnianych przez leukocyty cytokin przeciwzapalnych i prozapalnych w porównaniu z osobami kontrolnymi dobranymi pod względem wieku i płci.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z hipertermią złośliwą/rabdomiolizą związaną z RYR1

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Podatność na hipertermię złośliwą w wywiadzie (MHS), potwierdzona diagnostycznym wariantem RYR1 lub IVCT, związana z wariantem RYR1 i/lub rabdomioliza związana z wariantem RYR1 w wywiadzie
  • Minimalny wiek 18 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z rozpoznaniem choroby nerwowo-mięśniowej powodującej osłabienie mięśni (oprócz rabdomiolizy związanej z RYR1 i hipertermii złośliwej).
  • Pacjenci z objawami dławicy piersiowej.
  • Pacjenci z przeciwwskazaniami do rezonansu magnetycznego są wykluczeni. Przeciwwskazaniami do badania MRI są metalowe implanty (zaciski naczyniowe, ciała obce, takie jak metalowe drzazgi w oku, stenty tętnic wieńcowych i obwodowych, protezy zastawek serca, rozruszniki serca i ICD, implanty ślimakowe, ekspandery piersi i niektóre inne elektroniczne implanty lub urządzenia i znana klaustrofobia.
  • Aktualny nowotwór
  • Ciąża lub laktacja
  • Inne problemy zdrowotne, przez które pacjenci nie są w stanie wypełnić protokołu badania
  • Brak pisemnej świadomej zgody pacjenta

Kryteria wykluczenia z immunologicznej części badania:

  • Cukrzyca
  • Pacjenci aktualnie stosujący leki wpływające na układ odpornościowy.
  • Pacjenci z obniżoną odpornością (np. HIV) • Pacjenci z chorobami autoimmunologicznymi w wywiadzie (np. SLE, łuszczyca, IBD)
  • Stosowanie statyn w ciągu ostatniego roku
  • Stosowanie ogólnoustrojowych kortykosteroidów przez ponad dwa tygodnie w ciągu ostatnich 5 lat
  • Wcześniejsze leczenie chemioterapią i/lub radioterapią
  • Wiek > 65 lat.

Kryteria wykluczenia dla zdrowych kontroli

  • Historia hipertermii złośliwej
  • Wariant w RYR1
  • Miopatia związana z RYR1
  • Historia udaru cieplnego
  • Historia rabdomiolizy
  • Historia rodzinna hipertermii złośliwej lub wariantu RYR1
  • Historia rodzinna niewytłumaczalnych zgonów okołooperacyjnych
  • Historia rodzinna miopatii związanej z RYR1

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Złośliwa hipertermia/rabdomioliza związana z RYR1
Inny: Wyzwanie immunologiczne
Badanie immunologiczne in vitro osób z MH/rabdomiolizą związaną z RYR1. Badanie krążących cytokin i produkcji cytokin po stymulacji in vitro

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zbadać zajęcie nerwowo-mięśniowe MH i rabdomiolizy związanej z RYR1
Ramy czasowe: Bezpośrednio po włączeniu wszystkich pacjentów zostaną wykonane rezonans magnetyczny mięśni i ultradźwięki.
Wszyscy uczestnicy będą mieli raz wykonany rezonans magnetyczny całego ciała i ultrasonografię mięśni
Bezpośrednio po włączeniu wszystkich pacjentów zostaną wykonane rezonans magnetyczny mięśni i ultradźwięki.
Zbadanie wieloukładowych cech MH i rabdomiolizy związanych z RYR1
Ramy czasowe: Bezpośrednio po włączeniu badani wypełnią badanie kwestionariuszowe.
Wszyscy badani wypełnią badanie kwestionariuszowe, które skupi się na bólu, aktywności i aspektach psychologicznych.
Bezpośrednio po włączeniu badani wypełnią badanie kwestionariuszowe.
Zbadanie wieloukładowych cech MH i rabdomiolizy związanych z RYR1
Ramy czasowe: Sześć miesięcy po włączeniu badani wypełnią badanie kwestionariuszowe.
Wszyscy badani wypełnią badanie kwestionariuszowe, które skupi się na bólu, aktywności i aspektach psychologicznych.
Sześć miesięcy po włączeniu badani wypełnią badanie kwestionariuszowe.
Zbadanie wieloukładowych cech MH i rabdomiolizy związanych z RYR1
Ramy czasowe: Dwanaście miesięcy po włączeniu badani wypełnią ankietę.
Wszyscy badani wypełnią badanie kwestionariuszowe, które skupi się na bólu, aktywności i aspektach psychologicznych.
Dwanaście miesięcy po włączeniu badani wypełnią ankietę.
Zbadanie zmian immunologicznych u pacjentów z MH związanym z RYR1 i rabdomiolizą.
Ramy czasowe: Bezpośrednio po włączeniu zostaną pobrane próbki krwi do badań immunologicznych.
Obwodowe jednojądrzaste krwinki zostaną wyizolowane i poddane prowokacji in vitro przy użyciu patogenów i bodźców. Wyniki tej części badania zostaną porównane ze zdrowymi kontrolami.
Bezpośrednio po włączeniu zostaną pobrane próbki krwi do badań immunologicznych.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Współpracownicy

Canisius-Wilhelmina Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

19 sierpnia 2020

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 stycznia 2022

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 października 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

30 października 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

28 lipca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL72351.091.20

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Protokół badania zostanie udostępniony innym badaczom

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wyzwanie immunologiczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Macedonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj