Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Alergie a imunologie Natural History Study

2. února 2026 aktualizováno: Columbia University

Přírodovědná studie genetických onemocnění alergického zánětu a imunitní dysregulace

Tento protokol je přírodovědná studie navržená pro hodnocení subjektů (a některých členů rodiny) s podezřením nebo identifikovaným genetickým onemocněním alergickým zánětem nebo imunitní dysregulací. Pacienti, u kterých klinická anamnéza a externí hodnocení určí, že jsou předmětem zájmu, budou schváleni a zařazeni do této studie. Krevní vzorky, skladované krevní produkty a deriváty, sliny, vlasy, odstřižky nehtů, pupečníková krev, pupeční šňůra, kostní dřeň, tkáňové biopsie a/nebo bukální výtěry od takových pacientů a/nebo jejich rodinných příslušníků budou získány pro výzkumné studie související s porozuměním genetické a imunopatogenní základy těchto onemocnění. Mohou být získány externí lékařské záznamy a mohou být prováděna hodnocení pacientů, která korelují s výsledky výzkumných laboratorních testů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Studium pacientů s podezřením na genetická onemocnění s rysy atopie nebo ovlivňujících atopické dráhy, jak známé, tak nové poruchy, poskytne kritické populace pro pochopení atopických drah a mechanismů alergického zánětu u atopické dermatitidy a atopických onemocnění obecně. Toto šetření bude zahrnovat pacienty s atopickým onemocněním a dalšími souvisejícími syndromy a jejich zdravé i nemocné rodinné příslušníky. Cílem těchto studií je prohloubit pochopení genetického a imunologického základu poruch alergického zánětu, což povede k vývoji vylepšených metod pro diagnostiku a léčbu pacientů s atopickými onemocněními, imunodeficiencí a imunitními dysregulačními onemocněními. Imunitní dysregulační onemocnění zahrnují skupinu poruch, které mohou spustit defektní nebo nekontrolované imunitní reakce a jsou charakterizovány autoimunitou, epizodami rekurentního autozánětu, dysregulací homeostázy lymfocytů nebo hypersenzitivními reakcemi. Kromě klasické atopie vyšetřovatelé využívají tuto linii výzkumu také k dalšímu studiu dalších abnormalit ovlivňujících imunitní dysregulaci. Zajímaví jsou také pacienti s idiopatickou anafylaxí.

Pokračující rozbor genetických a biochemických základů známých a dosud neobjevených defektů bude mít dopad i mimo žírné buňky a přispěje k vývoji nových terapií. Toto vyšetření bude zahrnovat pacienty s těmito a dalšími souvisejícími syndromy a jejich zdravé i nemocné rodinné příslušníky. Kromě toho budou tyto studie i nadále poskytovat velké množství informací o regulaci alergie a homeostázy žírných buněk u normálních jedinců. Výzkum těchto základních procesů pomůže porozumět tomu, jak obecně vznikají stavy okamžité přecitlivělosti a rakoviny, a mohl by vést k novým preventivním opatřením, diagnostickým testům, léčbě nebo vyléčení těchto stavů.

Výzkumníci navrhují vyhodnotit subjekty, které mohou mít nebo jsou podezřelé z dědičných onemocnění alergického zánětu nebo imunitní dysregulace, které mohou zahrnovat následující onemocnění:

  • Autoimunitní onemocnění
  • Anafylaxe
  • Alergie
  • Astma
  • Atopická dermatitida
  • Alergická rýma
  • Alergie na jídlo
  • Imunodeficitní onemocnění
  • Imunodysregulační onemocnění
  • Piebaldismus
  • Urtikarie/angioedém

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Joyce Yu, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Emily Mace, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joshua Milner, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celková studovaná populace pro tento protokol je až 10 000 subjektů. Odhaduje se, že jednu polovinu celkové studované populace budou tvořit subjekty, přičemž zbývající polovina budou biologičtí příbuzní. Mohou být zapsáni subjekty a příbuzní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty ve věku od narození do 99 let, o kterých je známo, že mají dědičnou poruchu alergického zánětu nebo homeostázy žírných buněk nebo aktivaci nebo imunitní dysregulaci nebo u nichž je podezření, že mají.
  • Pokrevní příbuzní zapsaných subjektů budou mít nárok na zápis.
  • Nebude existovat žádná diskriminace na základě věku, pohlaví, rasy nebo zdravotního postižení.
  • Subjekty/opatrovníci musí být ochotni a schopni dát informovaný souhlas.
  • Subjekty musí souhlasit s tím, že jejich krev bude uložena pro budoucí studie imunitního systému a/nebo jiných zdravotních stavů.

Kritéria vyloučení:

• Přítomnost získané abnormality imunitního systému, jako je cytotoxická chemoterapie nebo malignita, může být důvodem pro možné vyloučení, pokud by podle názoru zkoušejícího přítomnost takového chorobného procesu narušovala hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Dědičná onemocnění alergických zánětů nebo imunitní dysregulace
Pacienti a pokrevní příbuzní s poruchami alergického zánětu a imunitní dysregulací.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet identifikovaných základních znaků náchylnosti
Časové okno: Do 1 roku
Primárním koncovým bodem bude stanovení základního znaku (znaků) citlivosti.
Do 1 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. července 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

18. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAS7006

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit