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Studio di storia naturale di allergologia e immunologia

2 febbraio 2026 aggiornato da: Columbia University

Studio di storia naturale per le malattie genetiche dell'infiammazione allergica e della disregolazione immunitaria

Questo protocollo è uno studio di storia naturale progettato per valutare soggetti (e alcuni membri della famiglia) con malattie genetiche sospette o identificate di infiammazione allergica o disregolazione immunitaria. I pazienti determinati dalla storia clinica e dalle valutazioni esterne di interesse saranno acconsentiti e arruolati in questo studio. Campioni di sangue, emoderivati ​​e derivati ​​conservati, saliva, capelli, ritagli di unghie, sangue cordonale, cordone ombelicale, midollo osseo, biopsie tissutali e/o tamponi buccali di tali pazienti e/o dei loro familiari saranno ottenuti per studi di ricerca relativi alla comprensione basi genetiche e immunopatogene di queste malattie. È possibile ottenere cartelle cliniche esterne e possono essere eseguite valutazioni dei pazienti per correlarle ai risultati dei test di laboratorio di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio di pazienti con sospette malattie genetiche con caratteristiche di atopia o che interessano le vie atopiche, sia disturbi noti che nuovi, fornirà popolazioni critiche per comprendere le vie atopiche e i meccanismi dell'infiammazione allergica nella dermatite atopica e nelle malattie atopiche in generale. Questa indagine includerà pazienti con malattie atopiche e altre sindromi correlate e i loro familiari sani e malati. L'obiettivo di questi studi è far progredire la comprensione delle basi genetiche e immunologiche dei disturbi dell'infiammazione allergica, portando allo sviluppo di metodi migliorati per la diagnosi e la gestione di pazienti con malattie atopiche, immunodeficienza e malattie immunitarie disregolatorie. Le malattie da disregolazione immunitaria comprendono un gruppo di disturbi che possono innescare risposte immunitarie difettose o incontrollate e sono caratterizzate da autoimmunità, episodi di autoinfiammazione ricorrente, disregolazione dell'omeostasi dei linfociti o reazioni di ipersensibilità. Oltre all'atopia classica, i ricercatori usano questa linea di ricerca anche per studiare ulteriormente altre anomalie che influenzano la disregolazione immunitaria. Interessanti sono anche i pazienti con anafilassi idiopatica.

La continua dissezione delle basi genetiche e biochimiche di difetti noti e non ancora scoperti avrà un impatto oltre i mastociti e contribuirà allo sviluppo di nuove terapie. Questa indagine includerà pazienti con queste e altre sindromi correlate e i loro familiari sani e malati. Inoltre, questi studi continueranno a fornire una grande quantità di informazioni sulla regolazione dell'allergia e dell'omeostasi dei mastociti in individui normali. La ricerca su questi processi fondamentali contribuirà a fornire una comprensione di come insorgono generalmente condizioni di ipersensibilità immediata e tumori e potrebbe portare a nuove misure preventive, test diagnostici, trattamenti o cure per queste condizioni.

Gli investigatori propongono di valutare i soggetti che possono avere, o si sospetta che abbiano, malattie ereditarie di infiammazione allergica o disregolazione immunitaria che possono includere le seguenti malattie:

  • Malattie autoimmuni
  • Anafilassi
  • Allergia
  • Asma
  • Dermatite atopica
  • Rinite allergica
  • Allergia al cibo
  • Malattie da immunodeficienza
  • Malattie immunodisregolatrici
  • Piebaldismo
  • Orticaria/angioedema

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Joyce Yu, MD
        • Sub-investigatore:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Sub-investigatore:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Sub-investigatore:
          • Emily Mace, PhD
        • Investigatore principale:
          • Joshua Milner, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione totale dello studio per questo protocollo è fino a 10.000 soggetti. Si stima che metà della popolazione totale dello studio sarà composta da soggetti, mentre la restante metà sarà costituita da parenti biologici. Possono essere iscritti soggetti e parenti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Soggetti di età compresa tra la nascita e i 99 anni, noti per avere o sospettare di avere un disturbo ereditario di infiammazione allergica, o omeostasi dei mastociti, o attivazione o disregolazione immunitaria.
  • Saranno ammessi all'arruolamento i consanguinei dei soggetti iscritti.
  • Non ci saranno discriminazioni di età, sesso, razza o disabilità.
  • I soggetti/tutori devono essere disponibili e in grado di fornire il consenso informato.
  • I soggetti devono accettare di conservare il proprio sangue per futuri studi sul sistema immunitario e/o altre condizioni mediche.

Criteri di esclusione:

• La presenza di un'anomalia acquisita del sistema immunitario, come la chemioterapia citotossica o un tumore maligno, può essere motivo di possibile esclusione se, secondo l'opinione dello sperimentatore, la presenza di tale processo patologico interferirebbe con la valutazione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Malattie ereditarie di infiammazione allergica o disregolazione immunitaria
Pazienti e parenti di sangue con disturbi di infiammazione allergica e disregolazione immunitaria.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di tratti di suscettibilità sottostanti identificati
Lasso di tempo: Fino a 1 anno
L'endpoint primario sarà la determinazione dei tratti di suscettibilità sottostanti.
Fino a 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Investigatori

  • Investigatore principale: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 luglio 2010

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 ottobre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

18 ottobre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAS7006

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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