Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Allergie en Immunologie Natural History Study

2 februari 2026 bijgewerkt door: Columbia University

Natural History Study voor genetische ziekten van allergische ontsteking en immuundisregulatie

Dit protocol is een natuurhistorisch onderzoek dat is ontworpen om proefpersonen (en enkele familieleden) te evalueren met vermoedelijke of geïdentificeerde genetische ziekten van allergische ontsteking of immuundisregulatie. Patiënten waarvan op grond van de klinische geschiedenis en externe evaluaties wordt bepaald dat ze van belang zijn, zullen toestemming krijgen en worden opgenomen in dit onderzoek. Bloedmonsters, opgeslagen bloedproducten en -derivaten, speeksel, haar, vingernagelknipsels, navelstrengbloed, navelstreng, beenmerg, weefselbiopten en/of monduitstrijkjes van dergelijke patiënten en/of hun familieleden zullen worden verkregen voor onderzoeksstudies met betrekking tot begrip genetische en immunopathogene basis van deze ziekten. Externe medische dossiers kunnen worden verkregen en patiëntevaluaties kunnen worden uitgevoerd om te correleren met onderzoekslaboratoriumtestresultaten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het bestuderen van patiënten met vermoedelijke genetische ziekten met kenmerken van atopie of die atopische routes beïnvloeden, zowel bekende als nieuwe aandoeningen, zal kritische populaties opleveren voor het begrijpen van atopische routes en mechanismen van allergische ontsteking bij atopische dermatitis, en atopische ziekten in het algemeen. Dit onderzoek omvat patiënten met atopische ziekten en andere gerelateerde syndromen en zowel hun gezonde als zieke familieleden. Het doel van deze studies is om het begrip van de genetische en immunologische basis van aandoeningen van allergische ontsteking te vergroten, wat leidt tot de ontwikkeling van verbeterde methoden voor de diagnose en behandeling van patiënten met atopische ziekten, immunodeficiëntie en immuundisregulerende ziekten. Immuunontregelingsziekten omvatten een groep aandoeningen die defectieve of ongecontroleerde immuunresponsen kunnen uitlokken en worden gekenmerkt door auto-immuniteit, episodes van terugkerende auto-ontsteking, ontregeling van lymfocytenhomeostase of overgevoeligheidsreacties. Naast klassieke atopie gebruiken de onderzoekers deze onderzoekslijn ook om andere afwijkingen die een rol spelen bij de ontregeling van het immuunsysteem verder te bestuderen. Patiënten met idiopathische anafylaxie zijn ook van belang.

De voortdurende dissectie van de genetische en biochemische basis van bekende en tot nu toe onontdekte defecten zal een impact hebben die verder gaat dan de mestcel en zal bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Dit onderzoek omvat patiënten met deze en andere gerelateerde syndromen en zowel hun gezonde als zieke gezinsleden. Bovendien zullen deze onderzoeken een schat aan informatie blijven verschaffen over de regulatie van allergie en mestcelhomeostase bij normale individuen. Onderzoek naar deze fundamentele processen zal helpen inzicht te krijgen in hoe aandoeningen van onmiddellijke overgevoeligheid en kanker in het algemeen ontstaan, en zou kunnen leiden tot nieuwe preventieve maatregelen, diagnostische tests, behandelingen of behandelingen voor deze aandoeningen.

De onderzoekers stellen voor om proefpersonen te evalueren die mogelijk erfelijke ziekten van allergische ontsteking of immunodysregulatie hebben, of waarvan wordt vermoed dat ze erfelijke ziekten hebben, waaronder de volgende ziekten:

  • Auto-immuunziekten
  • Anafylaxie
  • Allergie
  • Astma
  • Atopische dermatitis
  • Allergische rhinitis
  • Voedselallergie
  • Immunodeficiëntie ziekten
  • Immuunsysteemregulerende ziekten
  • Piebaldisme
  • Urticaria/angio-oedeem

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Joyce Yu, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Onderonderzoeker:
          • Emily Mace, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joshua Milner, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De totale onderzoekspopulatie voor dit protocol is maximaal 10.000 proefpersonen. Geschat wordt dat de helft van de totale onderzoekspopulatie uit proefpersonen zal bestaan, en de overige helft uit biologische verwanten. Onderwerpen en familieleden kunnen worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersonen in de leeftijd van geboorte tot 99 jaar, waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze een erfelijke aandoening hebben van allergische ontsteking, of homeostase van mestcellen, of activering of ontregeling van het immuunsysteem.
  • Bloedverwanten van ingeschreven proefpersonen komen in aanmerking voor inschrijving.
  • Er wordt niet gediscrimineerd op leeftijd, geslacht, ras of handicap.
  • Proefpersonen/voogden moeten bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven.
  • Proefpersonen moeten ermee instemmen dat hun bloed wordt opgeslagen voor toekomstig onderzoek naar het immuunsysteem en/of andere medische aandoeningen.

Uitsluitingscriteria:

• De aanwezigheid van een verworven afwijking van het immuunsysteem, zoals cytotoxische chemotherapie of maligniteit kan een reden zijn voor mogelijke uitsluiting indien, naar de mening van de onderzoeker, de aanwezigheid van een dergelijk ziekteproces de evaluatie zou verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Erfelijke ziekten van allergische ontsteking of immuundisregulatie
Patiënten en bloedverwanten met aandoeningen van allergische ontsteking en immuundisregulatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal geïdentificeerde onderliggende gevoeligheidskenmerken
Tijdsspanne: Tot 1 jaar
Het primaire eindpunt is de bepaling van de onderliggende gevoeligheidskenmerken.
Tot 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 juli 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 oktober 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 oktober 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAS7006

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren