Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Allergi og immunologi Naturhistorisk undersøgelse

2. februar 2026 opdateret af: Columbia University

Naturhistorisk undersøgelse for genetiske sygdomme af allergisk inflammation og immunforstyrrelser

Denne protokol er en naturhistorisk undersøgelse designet til at evaluere forsøgspersoner (og nogle familiemedlemmer) med mistænkte eller identificerede genetiske sygdomme som allergisk inflammation eller immunforstyrrelse. Patienter, som af klinisk historie og eksterne evalueringer er afgjort til at være af interesse, vil blive godkendt og tilmeldt denne undersøgelse. Blodprøver, opbevarede blodprodukter og derivater, spyt, hår, fingernegleklip, navlestrengsblod, navlestreng, knoglemarv, vævsbiopsier og/eller mundprøver fra sådanne patienter og/eller deres familiemedlemmer vil blive indhentet til forskningsundersøgelser relateret til forståelse genetiske og immunopatogene baser for disse sygdomme. Der kan opnås eksterne medicinske journaler, og patientevalueringer kan udføres for at korrelere med forskningslaboratorietestresultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

At studere patienter med mistænkte genetiske sygdomme med træk ved atopi eller påvirkende atopiske veje, både kendte og nye lidelser, vil give kritiske populationer til at forstå atopiske veje og mekanismer for allergisk inflammation i atopisk dermatitis og atopiske sygdomme generelt. Denne undersøgelse vil omfatte patienter med atopiske sygdomme og andre relaterede syndromer og både deres raske og syge familiemedlemmer. Målet med disse undersøgelser er at fremme forståelsen af ​​det genetiske og immunologiske grundlag for lidelser af allergisk inflammation, hvilket fører til udviklingen af ​​forbedrede metoder til diagnosticering og behandling af patienter med atopiske sygdomme, immundefekt og immun dysregulatoriske sygdomme. Immundysreguleringssygdomme omfatter en gruppe af lidelser, der kan udløse defekte eller ukontrollerede immunresponser og er karakteriseret ved autoimmunitet, episoder med tilbagevendende autoinflammation, dysregulering af lymfocythomeostase eller overfølsomhedsreaktioner. Ud over klassisk atopi bruger efterforskerne også denne forskningslinje til yderligere at studere andre abnormiteter, der påvirker immundysregulering. Patienter med idiopatisk anafylaksi er også af interesse.

Den fortsatte dissektion af de genetiske og biokemiske baser af kendte og endnu uopdagede defekter vil have en indvirkning ud over mastcellen og vil bidrage til udviklingen af ​​nye terapier. Denne undersøgelse vil omfatte patienter med disse og andre relaterede syndromer og både deres raske og syge familiemedlemmer. Desuden vil disse undersøgelser fortsætte med at give et væld af information om reguleringen af ​​allergi og mastcellehomeostase hos normale individer. Forskning i disse grundlæggende processer vil bidrage til at give en forståelse af, hvordan tilstande med øjeblikkelig overfølsomhed og kræftsygdomme generelt opstår, og kan føre til nye forebyggende foranstaltninger, diagnostiske tests, behandlinger eller helbredelser af disse tilstande.

Efterforskerne foreslår at evaluere forsøgspersoner, der kan have eller er mistænkt for at have arvelige sygdomme med allergisk inflammation eller immunforstyrrelse, som kan omfatte følgende sygdomme:

  • Autoimmune sygdomme
  • Anafylaksi
  • Allergi
  • Astma
  • Atopisk dermatitis
  • Allergisk rhinitis
  • Fødevareallergi
  • Immundefekt sygdomme
  • Immunodysregulerende sygdomme
  • Piebaldisme
  • Nældefeber/angioødem

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Joyce Yu, MD
        • Underforsker:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Underforsker:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Underforsker:
          • Emily Mace, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Joshua Milner, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den samlede undersøgelsespopulation for denne protokol er op til 10.000 forsøgspersoner. Det anslås, at halvdelen af ​​den samlede undersøgelsespopulation vil bestå af forsøgspersoner, mens den resterende halvdel er biologiske slægtninge. Forsøgspersoner og pårørende kan tilmeldes.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersoner i alderen født til 99 år, kendt for at have eller mistænkt for at have en arvelig sygdom med allergisk inflammation eller mastcelle-homeostase eller aktivering eller immunforstyrrelse.
  • Blodslægtninge til indskrevne forsøgspersoner vil være berettiget til optagelse.
  • Der vil ikke være nogen forskelsbehandling med hensyn til alder, køn, race eller handicap.
  • Forsøgspersoner/værger skal være villige og i stand til at give informeret samtykke.
  • Forsøgspersoner skal acceptere at få deres blod opbevaret til fremtidige undersøgelser af immunsystemet og/eller andre medicinske tilstande.

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelsen af ​​en erhvervet abnormitet i immunsystemet, såsom cytotoksisk kemoterapi eller malignitet, kan være grundlag for mulig udelukkelse, hvis tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdomsproces efter investigator ville forstyrre evalueringen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Arvelige sygdomme med allergisk inflammation eller immunforstyrrelser
Patienter og blodpårørende med lidelser af allergisk inflammation og immunforstyrrelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet antal identificerede underliggende modtagelighedsegenskaber
Tidsramme: Op til 1 år
Det primære endepunkt vil være bestemmelsen af ​​de(n) underliggende modtagelighedsegenskab(er).
Op til 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. juli 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

18. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAS7006

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner