Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Allergi og immunologi Naturhistorisk studie

2. februar 2026 oppdatert av: Columbia University

Naturhistorisk studie for genetiske sykdommer ved allergisk betennelse og immunforstyrrelser

Denne protokollen er en naturhistorisk studie designet for å evaluere personer (og noen familiemedlemmer) med mistenkte eller identifiserte genetiske sykdommer som allergisk betennelse eller immun dysregulering. Pasienter som av klinisk historie og eksterne evalueringer er avgjort å være av interesse, vil bli samtykket og meldt inn i denne studien. Blodprøver, lagrede blodprodukter og derivater, spytt, hår, fingernegleklipp, navlestrengsblod, navlestreng, benmarg, vevsbiopsier og/eller bukkalpinner fra slike pasienter og/eller deres familiemedlemmer vil bli innhentet for forskningsstudier relatert til forståelse genetiske og immunopatogene baser for disse sykdommene. Utenfor medisinske journaler kan innhentes, og pasientevalueringer kan utføres for å korrelere med forskningslaboratorietestingsresultater.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Å studere pasienter med mistenkte genetiske sykdommer med trekk ved atopi eller påvirker atopiske veier, både kjente og nye lidelser, vil gi kritiske populasjoner for å forstå atopiske veier og mekanismer for allergisk betennelse ved atopisk dermatitt, og atopiske sykdommer generelt. Denne undersøkelsen vil omfatte pasienter med atopiske sykdommer og andre relaterte syndromer og både deres friske og syke familiemedlemmer. Målet med disse studiene er å fremme forståelsen av det genetiske og immunologiske grunnlaget for lidelser av allergisk betennelse, noe som fører til utvikling av forbedrede metoder for diagnostisering og behandling av pasienter med atopiske sykdommer, immunsvikt og immunforstyrrelser. Immundysreguleringssykdommer omfatter en gruppe lidelser som kan utløse defekte eller ukontrollerte immunresponser og er preget av autoimmunitet, episoder med tilbakevendende autoinflammasjon, dysregulering av lymfocytthomeostase eller overfølsomhetsreaksjoner. I tillegg til klassisk atopi, bruker etterforskerne også denne forskningslinjen for å studere andre abnormiteter som påvirker immundysregulering. Pasienter med idiopatisk anafylaksi er også av interesse.

Fortsatt disseksjon av de genetiske og biokjemiske basene til kjente og foreløpig uoppdagede defekter vil ha innvirkning utover mastcellen og vil bidra til utviklingen av nye terapier. Denne undersøkelsen vil inkludere pasienter med disse og andre relaterte syndromer og både deres friske og syke familiemedlemmer. Dessuten vil disse studiene fortsette å gi et vell av informasjon om regulering av allergi og mastcellehomeostase hos normale individer. Forskning på disse grunnleggende prosessene vil bidra til å gi en forståelse av hvordan tilstander med umiddelbar overfølsomhet og kreft generelt oppstår, og kan føre til nye forebyggende tiltak, diagnostiske tester, behandlinger eller kurer for disse tilstandene.

Etterforskerne foreslår å evaluere forsøkspersoner som kan ha, eller mistenkes for å ha, arvelige sykdommer med allergisk betennelse eller immunforstyrrelse som kan omfatte følgende sykdommer:

  • Autoimmune sykdommer
  • Anafylaksi
  • Allergi
  • Astma
  • Atopisk dermatitt
  • Allergisk rhinitt
  • Matallergi
  • Immunsviktsykdommer
  • Immunodysregulerende sykdommer
  • Piebaldisme
  • Urticaria/angioødem

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Joyce Yu, MD
        • Underetterforsker:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Underetterforsker:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Underetterforsker:
          • Emily Mace, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Joshua Milner, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Den totale studiepopulasjonen for denne protokollen er opptil 10 000 personer. Det er anslått at halvparten av den totale studiepopulasjonen vil bestå av forsøkspersoner, mens den resterende halvparten er biologiske slektninger. Forsøkspersoner og pårørende kan bli påmeldt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer i alderen født til 99 år, kjent for å ha eller mistenkt for å ha en arvelig lidelse av allergisk betennelse, eller mastcellehomeostase, eller aktivering eller immunforstyrrelser.
  • Blodslektninger til påmeldte forsøkspersoner vil være kvalifisert for påmelding.
  • Det vil ikke være noen diskriminering med hensyn til alder, kjønn, rase eller funksjonshemming.
  • Forsøkspersoner/foresatte må være villige og i stand til å gi informert samtykke.
  • Forsøkspersonene må godta å få lagret blodet sitt for fremtidige studier av immunsystemet og/eller andre medisinske tilstander.

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelsen av en ervervet abnormitet i immunsystemet, slik som cytotoksisk kjemoterapi eller malignitet, kan være grunnlag for mulig eksklusjon dersom etterforskeren mener tilstedeværelsen av en slik sykdomsprosess vil forstyrre evalueringen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Arvelige sykdommer med allergisk betennelse eller nedsatt immunforsvar
Pasienter og blodpårørende med lidelser av allergisk betennelse og immunforstyrrelser.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Totalt antall underliggende følsomhet(er) identifisert
Tidsramme: Inntil 1 år
Det primære endepunktet vil være bestemmelsen av de underliggende følsomhetstrekkene.
Inntil 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. juli 2010

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. oktober 2022

Først lagt ut (Faktiske)

18. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAS7006

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere