Estudo de História Natural de Alergia e Imunologia
Estudo de História Natural para Doenças Genéticas de Inflamação Alérgica e Desregulação Imunológica
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O estudo de pacientes com suspeita de doenças genéticas com características de atopia ou que afetam as vias atópicas, tanto doenças conhecidas quanto novas, fornecerá populações críticas para a compreensão das vias atópicas e dos mecanismos da inflamação alérgica na dermatite atópica e nas doenças atópicas em geral. Esta investigação incluirá pacientes com doenças atópicas e outras síndromes relacionadas e seus familiares saudáveis e doentes. O objetivo desses estudos é avançar na compreensão da base genética e imunológica dos distúrbios da inflamação alérgica, levando ao desenvolvimento de métodos aprimorados para o diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças atópicas, imunodeficiência e doenças desregulatórias imunológicas. As doenças de desregulação imune compreendem um grupo de distúrbios que podem desencadear respostas imunes defeituosas ou descontroladas e são caracterizadas por autoimunidade, episódios de autoinflamação recorrente, desregulação da homeostase dos linfócitos ou reações de hipersensibilidade. Além da atopia clássica, os pesquisadores também usam essa linha de pesquisa para estudar outras anormalidades que afetam a desregulação imunológica. Pacientes com anafilaxia idiopática também são de interesse.
A dissecação contínua das bases genéticas e bioquímicas de defeitos conhecidos e ainda não descobertos terá um impacto além do mastócito e contribuirá para o desenvolvimento de novas terapias. Esta investigação incluirá pacientes com essas e outras síndromes relacionadas e seus familiares saudáveis e doentes. Além disso, esses estudos continuarão a fornecer muitas informações sobre a regulação da alergia e da homeostase dos mastócitos em indivíduos normais. A pesquisa desses processos fundamentais ajudará a entender como as condições de hipersensibilidade imediata e os cânceres geralmente surgem e podem levar a novas medidas preventivas, testes de diagnóstico, tratamentos ou curas para essas condições.
Os investigadores se propõem a avaliar indivíduos que possam ter, ou sejam suspeitos de terem, doenças hereditárias de inflamação alérgica ou desregulação imunológica que podem incluir as seguintes doenças:
- Doenças autoimunes
- Anafilaxia
- Alergia
- Asma
- Dermatite atópica
- Rinite alérgica
- Alergia alimentar
- doenças de imunodeficiência
- Doenças imunodesregulatórias
- Piebaldismo
- Urticária/angioedema
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Joshua D. Milner, MD
- Número de telefone: 212-305-2100
- E-mail: jdm2249@cumc.columbia
Estude backup de contato
- Nome: Yannett Franklin
- Número de telefone: 212-305-0473
- E-mail: ym206@cumc.columbia.edu
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
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Contato:
- Yannett Franklin
- Número de telefone: 212-305-0473
- E-mail: ym206@cumc.columbia.edu
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Subinvestigador:
- Joyce Yu, MD
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Subinvestigador:
- Alexis Boneparth, MD
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Subinvestigador:
- Manar Abdalgani, MBBS
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Subinvestigador:
- Emily Mace, PhD
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Investigador principal:
- Joshua Milner, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Sujeitos, com idades desde o nascimento até 99 anos de idade, com conhecimento ou suspeita de ter um distúrbio hereditário de inflamação alérgica, ou homeostase de mastócitos, ou ativação ou desregulação imunológica.
- Os parentes de sangue dos indivíduos inscritos serão elegíveis para inscrição.
- Não haverá discriminação quanto à idade, sexo, raça ou deficiência.
- Sujeitos/responsáveis devem estar dispostos e ser capazes de dar consentimento informado.
- Os indivíduos devem concordar em ter seu sangue armazenado para estudos futuros do sistema imunológico e/ou outras condições médicas.
Critério de exclusão:
• A presença de uma anormalidade adquirida do sistema imunológico, como quimioterapia citotóxica ou malignidade, pode ser motivo para possível exclusão se, na opinião do investigador, a presença de tal processo patológico interferir na avaliação.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Doenças hereditárias de inflamação alérgica ou desregulação imunológica
Pacientes e parentes consangüíneos com distúrbios de inflamação alérgica e desregulação imunológica.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número total de traço(s) de suscetibilidade subjacente(s) identificado(s)
Prazo: Até 1 ano
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O endpoint primário será a determinação do(s) traço(s) de suscetibilidade subjacente(s).
|
Até 1 ano
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joshua D. Milner, MD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças Respiratórias
- Doenças pulmonares
- Doenças brônquicas
- Doenças Pulmonares Obstrutivas
- Hipersensibilidade Respiratória
- Hipersensibilidade, Imediata
- Doenças de pele
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Doenças de Pele, Vasculares
- Hipopigmentação
- Distúrbios de Pigmentação
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças de Pele, Eczematosas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Albinismo
- Dermatite
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Asma
- Hipersensibilidade
- Hipersensibilidade Alimentar
- Angioedema
- Dermatite Atópica
- Doenças autoimunes
- Síndromes de Deficiência Imunológica
- Urticária
- Anafilaxia
- Piebaldismo
Outros números de identificação do estudo
- AAAS7006
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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