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Étude d'histoire naturelle sur les allergies et l'immunologie

2 février 2026 mis à jour par: Columbia University

Étude d'histoire naturelle des maladies génétiques de l'inflammation allergique et de la dérégulation immunitaire

Ce protocole est une étude d'histoire naturelle conçue pour évaluer les sujets (et certains membres de la famille) atteints de maladies génétiques suspectées ou identifiées d'inflammation allergique ou de dysrégulation immunitaire. Les patients jugés intéressants par leurs antécédents cliniques et des évaluations externes seront acceptés et inscrits à cette étude. Des échantillons de sang, des produits sanguins stockés et dérivés, de la salive, des cheveux, des coupures d'ongles, du sang de cordon, du cordon ombilical, de la moelle osseuse, des biopsies tissulaires et/ou des écouvillons buccaux de ces patients et/ou des membres de leur famille seront obtenus pour des études de recherche liées à la compréhension bases génétiques et immunopathogéniques de ces maladies. Des dossiers médicaux extérieurs peuvent être obtenus et des évaluations de patients peuvent être effectuées pour établir une corrélation avec les résultats des tests de laboratoire de recherche.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'étude de patients suspects de maladies génétiques présentant des caractéristiques d'atopie ou affectant les voies atopiques, à la fois des troubles connus et nouveaux, fournira des populations critiques pour comprendre les voies atopiques et les mécanismes de l'inflammation allergique dans la dermatite atopique et les maladies atopiques en général. Cette enquête inclura des patients atteints de maladies atopiques et d'autres syndromes apparentés ainsi que les membres de leur famille, sains et malades. L'objectif de ces études est de faire progresser la compréhension des bases génétiques et immunologiques des troubles de l'inflammation allergique, conduisant au développement de méthodes améliorées pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies atopiques, d'immunodéficience et de maladies de dérégulation immunitaire. Les maladies de dérégulation immunitaire comprennent un groupe de troubles pouvant déclencher des réponses immunitaires défectueuses ou incontrôlées et se caractérisent par une auto-immunité, des épisodes d'auto-inflammation récurrente, une dérégulation de l'homéostasie lymphocytaire ou des réactions d'hypersensibilité. En plus de l'atopie classique, les chercheurs utilisent également cette ligne de recherche pour étudier plus avant d'autres anomalies affectant la dérégulation immunitaire. Les patients atteints d'anaphylaxie idiopathique sont également d'intérêt.

La poursuite de la dissection des bases génétiques et biochimiques de défauts connus et non encore découverts aura un impact au-delà du mastocyte et contribuera au développement de nouvelles thérapies. Cette enquête inclura des patients atteints de ces syndromes et d'autres syndromes apparentés, ainsi que des membres de leur famille sains et malades. De plus, ces études continueront à fournir une mine d'informations sur la régulation de l'allergie et de l'homéostasie des mastocytes chez les individus normaux. La recherche sur ces processus fondamentaux aidera à comprendre comment les conditions d'hypersensibilité immédiate et les cancers surviennent généralement, et pourrait conduire à de nouvelles mesures préventives, tests de diagnostic, traitements ou remèdes pour ces conditions.

Les enquêteurs proposent d'évaluer les sujets qui peuvent avoir, ou sont suspectés d'avoir, des maladies héréditaires d'inflammation allergique ou de dysrégulation immunitaire qui peuvent inclure les maladies suivantes :

  • Maladies auto-immunes
  • Anaphylaxie
  • Allergie
  • Asthme
  • La dermatite atopique
  • Rhinite allergique
  • Allergie alimentaire
  • Maladies d'immunodéficience
  • Maladies immunodysrégulatrices
  • Piebaldisme
  • Urticaire/œdème de Quincke

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Joyce Yu, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Alexis Boneparth, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Manar Abdalgani, MBBS
        • Sous-enquêteur:
          • Emily Mace, PhD
        • Chercheur principal:
          • Joshua Milner, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population totale de l'étude pour ce protocole est jusqu'à 10 000 sujets. On estime que la moitié de la population totale de l'étude sera composée de sujets, l'autre moitié étant des parents biologiques. Les sujets et leurs proches peuvent être inscrits.

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets, âgés de la naissance à 99 ans, connus pour avoir ou suspectés d'avoir un trouble héréditaire d'inflammation allergique, ou d'homéostasie des mastocytes, ou d'activation ou de dérégulation immunitaire.
  • Les parents de sang des sujets inscrits seront éligibles pour l'inscription.
  • Il n'y aura aucune discrimination fondée sur l'âge, le sexe, la race ou le handicap.
  • Les sujets/tuteurs doivent être disposés et capables de donner un consentement éclairé.
  • Les sujets doivent accepter que leur sang soit stocké pour de futures études du système immunitaire et/ou d'autres conditions médicales.

Critère d'exclusion:

• La présence d'une anomalie acquise du système immunitaire, telle qu'une chimiothérapie cytotoxique ou une tumeur maligne, peut être un motif d'exclusion possible si, de l'avis de l'investigateur, la présence d'un tel processus pathologique interfère avec l'évaluation.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Maladies héréditaires de l'inflammation allergique ou de la dérégulation immunitaire
Patients et parents de sang atteints de troubles de l'inflammation allergique et de dérégulation immunitaire.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre total de traits de susceptibilité sous-jacents identifiés
Délai: Jusqu'à 1 an
Le critère d'évaluation principal sera la détermination du ou des traits de sensibilité sous-jacents.
Jusqu'à 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Joshua D. Milner, MD, Columbia University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 juillet 2010

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 octobre 2022

Première publication (Réel)

18 octobre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAS7006

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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