Estudio de Historia Natural de Alergia e Inmunología
Estudio de Historia Natural para Enfermedades Genéticas de Inflamación Alérgica y Desregulación Inmune
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El estudio de pacientes con sospecha de enfermedades genéticas con características de atopia o que afecten las vías atópicas, tanto trastornos conocidos como nuevos, proporcionará poblaciones críticas para comprender las vías atópicas y los mecanismos de la inflamación alérgica en la dermatitis atópica y las enfermedades atópicas en general. Esta investigación incluirá pacientes con enfermedades atópicas y otros síndromes relacionados y sus familiares tanto sanos como enfermos. El objetivo de estos estudios es avanzar en la comprensión de la base genética e inmunológica de los trastornos de la inflamación alérgica, lo que conducirá al desarrollo de métodos mejorados para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades atópicas, inmunodeficiencias y enfermedades de desregulación inmunitaria. Las enfermedades de desregulación inmunitaria comprenden un grupo de trastornos que pueden desencadenar respuestas inmunitarias defectuosas o descontroladas y se caracterizan por autoinmunidad, episodios de autoinflamación recurrente, desregulación de la homeostasis de los linfocitos o reacciones de hipersensibilidad. Además de la atopia clásica, los investigadores también utilizan esta línea de investigación para estudiar más a fondo otras anomalías que afectan a la desregulación inmunitaria. Los pacientes con anafilaxia idiopática también son de interés.
La disección continua de las bases genéticas y bioquímicas de los defectos conocidos y aún no descubiertos tendrá un impacto más allá de los mastocitos y contribuirá al desarrollo de nuevas terapias. Esta investigación incluirá pacientes con estos y otros síndromes relacionados y sus familiares sanos y enfermos. Además, estos estudios continuarán brindando una gran cantidad de información sobre la regulación de la alergia y la homeostasis de los mastocitos en individuos normales. La investigación de estos procesos fundamentales ayudará a comprender cómo surgen generalmente las condiciones de hipersensibilidad inmediata y los cánceres, y podría conducir a nuevas medidas preventivas, pruebas de diagnóstico, tratamientos o curas para estas condiciones.
Los investigadores proponen evaluar sujetos que pueden tener, o se sospecha que tienen, enfermedades hereditarias de inflamación alérgica o desregulación inmunitaria que pueden incluir las siguientes enfermedades:
- Enfermedades autoinmunes
- Anafilaxia
- Alergia
- Asma
- Dermatitis atópica
- Rinitis alérgica
- Alergia a la comida
- enfermedades de inmunodeficiencia
- Enfermedades inmunodisreguladoras
- piebaldismo
- Urticaria/angioedema
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Joshua D. Milner, MD
- Número de teléfono: 212-305-2100
- Correo electrónico: jdm2249@cumc.columbia
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Yannett Franklin
- Número de teléfono: 212-305-0473
- Correo electrónico: ym206@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
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Contacto:
- Yannett Franklin
- Número de teléfono: 212-305-0473
- Correo electrónico: ym206@cumc.columbia.edu
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Sub-Investigador:
- Joyce Yu, MD
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Sub-Investigador:
- Alexis Boneparth, MD
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Sub-Investigador:
- Manar Abdalgani, MBBS
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Sub-Investigador:
- Emily Mace, PhD
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Investigador principal:
- Joshua Milner, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos, desde el nacimiento hasta los 99 años, que se sabe o se sospecha que tienen un trastorno hereditario de inflamación alérgica, o homeostasis de mastocitos, o activación o desregulación inmunitaria.
- Los parientes consanguíneos de los sujetos inscritos serán elegibles para la inscripción.
- No habrá discriminación por edad, género, raza o discapacidad.
- Los sujetos/tutores deben estar dispuestos y ser capaces de dar su consentimiento informado.
- Los sujetos deben aceptar que se almacene su sangre para futuros estudios del sistema inmunitario y/u otras afecciones médicas.
Criterio de exclusión:
• La presencia de una anomalía adquirida del sistema inmunitario, como quimioterapia citotóxica o malignidad, puede ser motivo de posible exclusión si, en opinión del investigador, la presencia de dicho proceso patológico interferiría con la evaluación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedades hereditarias de inflamación alérgica o desregulación inmune
Pacientes y familiares consanguíneos con trastornos de inflamación alérgica y desregulación inmunológica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número total de rasgos de susceptibilidad subyacentes identificados
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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El criterio principal de valoración será la determinación de los rasgos de susceptibilidad subyacentes.
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Hasta 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joshua D. Milner, MD, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAS7006
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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