Optické zobrazování jako nástroj pro monitorování funkce mozku u syndromu křehkého X

Toto je nezisková studie kohorty pacientů s geneticky podmíněným syndromem křehkého X a zdravých kontrol stejného věku. Design studie je pozorovací, případová kontrola. Během návštěv naplánovaných pro jednotlivé účastníky bude probíhat zobrazovací sezení pomocí fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies). Účastníci budou hodnoceni z hlediska optimálního umístění sondy fNIRS na hlavě měřením základních bodů na pokožce hlavy. U systému NIRx NIRSPort2 jsou zdroje blízkého infračerveného záření a detektory umístěny v látkové čepici připomínající koupací čepici, která je nasazena jako čepice a zajištěna na místě suchým zipem pod bradou.

Jakmile je sonda umístěna, bude fNIRS měřen během úlohy pasivního sledování/poslechu prováděné na počítači. Montáž se skládá z 8 červených světelných zdrojů pracujících na 760 nm a 850 nm a 7 detektorů, které lze snadno umístit do textilní EEG čepice (EASYCAP, Herrsching, Německo, velikost dle obvodu hlavy). Používané systémy byly vybrány tak, aby byly velmi vhodné pro děti, nezahrnovaly žádné čištění nebo obrušování vlasové pokožky a rychlou aplikaci. Postupy podávání žádostí byly navrženy tak, aby minimalizovaly jakékoli nepohodlí pro účastníka. Celkově by tato měření měla trvat 30–40 minut (včetně aplikace čepičky NIRS). Vedle fNIRS budou prováděna neuropsychologická hodnocení pacientů s postiženými jednotlivci. Budou se shromažďovat následující výsledky měření: i) kognitivní výkonnost (Leiter International Performance Scale, 3. vydání, PPVT-5, jednoduché logické úlohy na tabletech a Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) poruchy chování (BASC-3, ABC-2 škály a BRIEF); iii) rysy podobné autismu (SRS-2 a PPD-MRS). Kognitivní úkoly byly zvoleny tak, aby byly přizpůsobeny kognitivnímu deficitu postižených jedinců. Úloha na tabletech s minimální verbální instrukcí umožní posoudit schopnosti uvažování u těžkých až středně těžkých pacientů s ID, kteří nemohli provést klasickou Wechslerovu škálu (IQ test). Zdravé kontroly budou požádány, aby se vrátily 8-12 týdnů po své první návštěvě, aby podstoupily opakované testování fNIRS za účelem prověření spolehlivosti měření fNIRS testem a opakovaným testem. Pokud to jejich rozvrh dovolí, budou postižení jedinci také podrobeni opakovanému testování fNIRS. fNIRS je bezpečný, neinvazivní a obecně dobře tolerovaný. Informace získané z této studie pomohou určit výsledná měřítka pro testování léků v budoucích terapeutických studiích.