Optisk billeddannelse som et værktøj til overvågning af hjernefunktion i Fragilt X-syndrom

Dette er en non-profit undersøgelse af en kohorte af patienter med genetisk betinget Fragilt X-syndrom og aldersvarende sunde kontroller. Designet af undersøgelsen er observationel, case-control. En billedbehandlingssession ved hjælp af fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) vil blive gennemført under de besøg, der er planlagt for de enkelte deltagere. Deltagerne vil blive vurderet for optimal placering af fNIRS-sonden på hovedet gennem måling af referencepunkterne på hovedbunden. Med NIRx NIRSPort2-systemet er de nær-infrarøde kilder og detektorer placeret i en stofhætte, der ligner en badehætte, der påføres som en hat og sikres på plads med en velcro-hagestrop.

Når sonden er placeret, vil fNIRS blive målt under en passiv visnings-/lytteopgave, der administreres på en computer. Montagen består af 8 røde lyskilder, der opererer ved 760 nm og 850 nm, og 7 detektorer, som nemt kan placeres i en tekstil EEG-hætte (EASYCAP, Herrsching, Tyskland, størrelse efter hovedomkreds). De anvendte systemer er udvalgt til at være meget børnevenlige systemer, der ikke involverer rengøring eller afslidning af hovedbundens forberedelse og hurtig påføring. Ansøgningsprocedurer er designet til at minimere ethvert ubehag for deltageren. I alt bør disse målinger tage 30-40 minutter at gennemføre (inklusive påføring af NIRS-hætten). Sideløbende med fNIRS vil der blive udført neuropsykologiske vurderinger af berørte individer af patienter. Følgende resultatmål vil blive indsamlet ved at vurdere: i) kognitiv ydeevne (Leiter International Performance Scale, 3. udgave, PPVT-5, simple ræsonnementopgaver på tablets og Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) adfærdsforstyrrelse (BASC-3, ABC-2 skalaer og BRIEF); iii) autistisk-lignende træk (SRS-2 og PPD-MRS). De kognitive opgaver blev valgt til at blive tilpasset det kognitive underskud hos berørte individer. En opgave på tablets med minimal verbal instruktion vil gøre det muligt at vurdere ræsonnement evner hos svære til moderate ID-patienter, der ikke kunne udføre klassisk Wechsler-skala (IQ-test). Sunde kontroller vil blive bedt om at vende tilbage 8-12 uger efter deres første besøg for at gennemgå gentagen fNIRS-testning med det formål at undersøge test-gentest-pålideligheden af ​​fNIRS-målingen. Hvis deres tidsplan tillader det, vil berørte personer også gennemgå gentagen fNIRS-test. fNIRS er sikker, ikke-invasiv og generelt veltolereret. Oplysningerne fra denne undersøgelse vil hjælpe med at identificere resultatmål for lægemiddeltestning i fremtidige terapeutiske forsøg.