Оптическая визуализация как инструмент мониторинга функции мозга при синдроме хрупкой Х-хромосомы

Это некоммерческое исследование группы пациентов с генетически детерминированным синдромом ломкой Х-хромосомы и здоровых людей соответствующего возраста. Дизайн исследования – наблюдательный, случай-контроль. Сеанс визуализации с использованием fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) будет проводиться во время посещений, запланированных для отдельных участников. Участники будут оцениваться на предмет оптимального размещения датчика fNIRS на голове путем измерения контрольных точек на коже головы. В системе NIRx NIRSPort2 источники и детекторы ближнего инфракрасного диапазона расположены в тканевой шапочке, напоминающей шапочку для плавания, которая надевается как шапка и фиксируется подбородочным ремешком на липучке.

После размещения зонда fNIRS будет измеряться во время задачи пассивного просмотра/прослушивания, администрируемой на компьютере. Монтаж состоит из 8 источников красного света, работающих на длинах волн 760 нм и 850 нм, и 7 детекторов, которые легко помещаются в текстильный колпачок для ЭЭГ (EASYCAP, Herrsching, Германия, размер соответствует окружности головы). Используемые системы были выбраны как очень удобные для детей, не требующие очистки или истирания кожи головы и быстрого нанесения. Процедуры применения были разработаны таким образом, чтобы свести к минимуму любой дискомфорт для участника. В общей сложности эти измерения должны занять 30–40 минут (включая наложение колпачка NIRS). Наряду с fNIRS будет проводиться нейропсихологическое обследование пострадавших пациентов. Для оценки результатов будут собраны следующие показатели: i) когнитивные способности (Международная шкала эффективности Лейтера, 3-е издание, PPVT-5, простые задачи на рассуждение на планшетах и ​​шкала адаптивного поведения Вайнленда); ii) расстройство поведения (шкалы BASC-3, ABC-2 и BRIEF); iii) аутистические черты (SRS-2 и PPD-MRS). Когнитивные задачи были выбраны так, чтобы быть адаптированными к когнитивному дефициту пострадавших людей. Задание на планшетах с минимальной вербальной инструкцией позволит оценить способности к рассуждению у пациентов с тяжелым и среднетяжелым расстройством личности, которые не могут выполнить классическую шкалу Векслера (тест IQ). Здоровым участникам контрольной группы будет предложено вернуться через 8–12 недель после первого визита для повторного тестирования fNIRS с целью проверки надежности измерения fNIRS. Если их график позволяет, пострадавшие также пройдут повторное тестирование fNIRS. fNIRS безопасен, неинвазивен и, как правило, хорошо переносится. Информация, полученная в результате этого исследования, поможет определить критерии оценки результатов тестирования лекарств в будущих терапевтических испытаниях.