L'imagerie optique comme outil de surveillance de la fonction cérébrale dans le syndrome du X fragile

Il s'agit d'une étude à but non lucratif portant sur une cohorte de patients atteints du syndrome du X fragile génétiquement déterminé et de témoins sains du même âge. La conception de l'étude est observationnelle, cas-témoins. Une séance d'imagerie utilisant fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) sera réalisée lors des visites prévues pour les participants individuels. Les participants seront évalués pour le placement optimal de la sonde fNIRS sur la tête grâce à la mesure des points de référence sur le cuir chevelu. Avec le système NIRx NIRSPort2, les sources et détecteurs proche infrarouge sont situés dans un bonnet en tissu ressemblant à un bonnet de bain qui s'applique comme un chapeau et est maintenu en place par une mentonnière velcro.

Une fois la sonde placée, le fNIRS sera mesuré lors d'une tâche de visualisation/écoute passive administrée sur un ordinateur. Le montage se compose de 8 sources de lumière rouge fonctionnant à 760 nm et 850 nm, et de 7 détecteurs qui peuvent être facilement placés dans un capuchon textile EEG (EASYCAP, Herrsching, Allemagne, taille en fonction du tour de tête). Les systèmes utilisés ont été sélectionnés pour être très adaptés aux enfants, n'impliquant aucun nettoyage ni abrasion de la préparation du cuir chevelu et une application rapide. Les procédures de candidature ont été conçues pour minimiser tout inconfort pour le participant. Au total, ces mesures devraient prendre 30 à 40 minutes (y compris l'application du capuchon NIRS). Parallèlement au fNIRS, des évaluations neuropsychologiques des patients concernés seront menées. Les mesures de résultats suivantes seront collectées pour évaluer : i) les performances cognitives (Leiter International Performance Scale, 3e édition, PPVT-5, tâches de raisonnement simples sur tablettes et Vineland Adaptive Behaviour Scale) ; ii) trouble du comportement (échelles BASC-3, ABC-2 et BRIEF) ; iii) caractéristiques de type autistique (SRS-2 et PPD-MRS). Les tâches cognitives ont été choisies pour être adaptées au déficit cognitif des individus concernés. Une tâche sur comprimés avec un minimum d'instructions verbales permettra d'évaluer les capacités de raisonnement chez les patients DI sévères à modérés qui ne pouvaient pas réaliser l'échelle classique de Wechsler (test de QI). Les témoins sains seront invités à revenir 8 à 12 semaines après leur première visite pour subir des tests fNIRS répétés dans le but d'examiner la fiabilité test-retest de la mesure fNIRS. Si leur emploi du temps le permet, les personnes concernées subiront également des tests fNIRS répétés. Le fNIRS est sûr, non invasif et généralement bien toléré. Les informations obtenues grâce à cette étude aideront à identifier les mesures de résultats pour les tests de médicaments dans les futurs essais thérapeutiques.