Optische beeldvorming als hulpmiddel voor het monitoren van de hersenfunctie bij het Fragile X-syndroom

Dit is een non-profitstudie van een cohort patiënten met het genetisch bepaald Fragile X-syndroom en gezonde controlepersonen van dezelfde leeftijd. De opzet van het onderzoek is observationeel, case-control. Tijdens de geplande bezoeken voor de individuele deelnemers zal een beeldvormingssessie met behulp van fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) worden uitgevoerd. Deelnemers zullen worden beoordeeld op een optimale plaatsing van de fNIRS-sonde op het hoofd door het meten van de vaste punten op de hoofdhuid. Bij het NIRx NIRSPort2-systeem bevinden de nabij-infraroodbronnen en detectoren zich in een stoffen kap die lijkt op een badmuts en die als een hoed wordt aangebracht en op zijn plaats wordt gehouden door een kinband met klittenband.

Zodra de sonde is geplaatst, wordt fNIRS gemeten tijdens een passieve kijk-/luistertaak die op een computer wordt uitgevoerd. De montage bestaat uit 8 rode lichtbronnen die werken op 760 nm en 850 nm, en 7 detectoren die gemakkelijk in een textiel EEG-kapje kunnen worden geplaatst (EASYCAP, Herrsching, Duitsland, maat afhankelijk van de hoofdomtrek). De gebruikte systemen zijn geselecteerd als zeer kindvriendelijke systemen, waarbij geen reiniging of schuren van de hoofdhuid nodig is, voorbereiding en snelle toepassing. Aanvraagprocedures zijn ontworpen om eventuele ongemakken voor de deelnemer tot een minimum te beperken. In totaal zouden deze metingen 30-40 minuten in beslag moeten nemen (inclusief aanbrengen van de NIRS-dop). Naast fNIRS zullen neuropsychologische beoordelingen van getroffen individuele patiënten worden uitgevoerd. De volgende uitkomstmaten zullen worden verzameld ter beoordeling van: i) cognitieve prestaties (Leiter International Performance Scale, 3e editie, PPVT-5, eenvoudige redeneringstaken op tablets en Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) gedragsstoornis (BASC-3, ABC-2-schalen en BRIEF); iii) autistisch-achtige kenmerken (SRS-2 en PPD-MRS). De cognitieve taken werden gekozen om te worden aangepast aan het cognitieve tekort van de getroffen individuen. Een taak op tablets met minimale verbale instructie zal het mogelijk maken om het redeneervermogen te beoordelen bij patiënten met ernstige tot matige verstandelijke beperking die de klassieke Wechsler-schaal (IQ-test) niet kunnen uitvoeren. Gezonde controles zullen worden gevraagd om 8 tot 12 weken na hun eerste bezoek terug te komen om herhaalde fNIRS-tests te ondergaan met het oog op het onderzoeken van de test-hertestbetrouwbaarheid van de fNIRS-meting. Als hun schema het toelaat, zullen de getroffen personen ook herhaalde fNIRS-tests ondergaan. fNIRS is veilig, niet-invasief en wordt over het algemeen goed verdragen. De uit dit onderzoek verkregen informatie zal helpen bij het identificeren van uitkomstmaten voor het testen van geneesmiddelen in toekomstige therapeutische onderzoeken.