Imágenes ópticas como herramienta para monitorear la función cerebral en el síndrome de X frágil

Este es un estudio sin fines de lucro de una cohorte de pacientes con síndrome de X frágil determinado genéticamente y controles sanos de la misma edad. El diseño del estudio es observacional, de casos y controles. Se realizará una sesión de imágenes utilizando fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) durante las visitas programadas para los participantes individuales. Se evaluará a los participantes para determinar la ubicación óptima de la sonda fNIRS en la cabeza mediante la medición de los puntos fiduciales en el cuero cabelludo. Con el sistema NIRx NIRSPort2, las fuentes y detectores de infrarrojo cercano están situados en un gorro de tela parecido a un gorro de natación que se aplica como un sombrero y se fija en su lugar mediante una correa de velcro en la barbilla.

Una vez colocada la sonda, se medirá fNIRS durante una tarea de visualización/escucha pasiva administrada en una computadora. El montaje consta de 8 fuentes de luz roja que funcionan a 760 nm y 850 nm, y 7 detectores que se pueden colocar fácilmente en un gorro EEG textil (EASYCAP, Herrsching, Alemania, tamaño según la circunferencia de la cabeza). Los sistemas que se utilizan han sido seleccionados para ser sistemas muy amigables para los niños, que no implican limpieza ni abrasión de la preparación del cuero cabelludo y una aplicación rápida. Los procedimientos de aplicación han sido diseñados para minimizar cualquier molestia para el participante. En total, estas mediciones deberían tardar entre 30 y 40 minutos en completarse (incluida la aplicación del límite NIRS). Además de fNIRS, se llevarán a cabo evaluaciones neuropsicológicas de los pacientes afectados. Se recopilarán las siguientes medidas de resultado evaluando: i) rendimiento cognitivo (Leiter International Performance Scale, 3.ª edición, PPVT-5, tareas de razonamiento simple en tabletas y Escala de comportamiento adaptativo de Vineland); ii) trastorno de conducta (escalas BASC-3, ABC-2 y BRIEF); iii) rasgos de tipo autista (SRS-2 y PPD-MRS). Las tareas cognitivas se eligieron para adaptarse al déficit cognitivo de los individuos afectados. Una tarea en tabletas con instrucción verbal mínima permitirá evaluar las capacidades de razonamiento en pacientes con DI de grave a moderada que no pudieron realizar la escala clásica de Wechsler (prueba de coeficiente intelectual). Se pedirá a los controles sanos que regresen entre 8 y 12 semanas después de su visita inicial para someterse a pruebas repetidas de fNIRS con el fin de examinar la confiabilidad test-retest de la medición fNIRS. Si su agenda lo permite, las personas afectadas también se someterán a repetidas pruebas fNIRS. fNIRS es seguro, no invasivo y, en general, bien tolerado. La información obtenida de este estudio ayudará a identificar medidas de resultado para las pruebas de fármacos en futuros ensayos terapéuticos.