Imagens ópticas como ferramenta para monitorar a função cerebral na síndrome do X frágil

Este é um estudo sem fins lucrativos de uma coorte de pacientes com Síndrome do X Frágil geneticamente determinada e controles saudáveis ​​de mesma idade. O desenho do estudo é observacional, caso-controle. Uma sessão de imagem usando fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) será realizada durante as visitas agendadas para os participantes individuais. Os participantes serão avaliados quanto ao posicionamento ideal da sonda fNIRS na cabeça por meio da medição dos pontos fiduciais no couro cabeludo. Com o sistema NIRx NIRSPort2, as fontes e detectores de infravermelho próximo estão situados em uma touca de tecido semelhante a uma touca de natação, aplicada como um chapéu e presa no lugar por uma tira de velcro no queixo.

Assim que a sonda for colocada, o fNIRS será medido durante uma tarefa passiva de visualização/escuta administrada em um computador. A montagem consiste em 8 fontes de luz vermelha operando em 760 nm e 850 nm, e 7 detectores que podem ser facilmente colocados em uma tampa EEG têxtil (EASYCAP, Herrsching, Alemanha, tamanho de acordo com o perímetro cefálico). Os sistemas utilizados foram selecionados para serem muito adequados para crianças, não envolvendo limpeza ou abrasão da preparação do couro cabeludo e aplicação rápida. Os procedimentos de aplicação foram elaborados para minimizar qualquer desconforto ao participante. No total, essas medições devem levar de 30 a 40 minutos para serem concluídas (incluindo a aplicação do limite NIRS). Juntamente com o fNIRS, serão realizadas avaliações neuropsicológicas dos pacientes afetados. As seguintes medidas de resultados serão coletadas avaliando: i) desempenho cognitivo (Leiter International Performance Scale, 3ª edição, PPVT-5, tarefas de raciocínio simples em tablets e Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) transtorno comportamental (escalas BASC-3, ABC-2 e BRIEF); iii) características autistas (SRS-2 e PPD-MRS). As tarefas cognitivas foram escolhidas para serem adaptadas ao déficit cognitivo dos indivíduos afetados. Uma tarefa em tablets com instrução verbal mínima permitirá avaliar as habilidades de raciocínio em pacientes com DI grave a moderada que não conseguiram realizar a escala clássica de Wechsler (teste de QI). Os controles saudáveis ​​serão solicitados a retornar 8 a 12 semanas após sua visita inicial para serem submetidos a testes fNIRS repetidos com o propósito de examinar a confiabilidade teste-reteste da medição fNIRS. Se a sua programação permitir, os indivíduos afetados também serão submetidos a testes fNIRS repetidos. O fNIRS é seguro, não invasivo e geralmente bem tolerado. As informações obtidas neste estudo ajudarão a identificar medidas de resultados para testes de drogas em futuros ensaios terapêuticos.