- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT06293027
Imaging ottico come strumento per monitorare la funzione cerebrale nella sindrome dell'X fragile
Definizione di nuovi biomarcatori funzionali per la sindrome dell’X fragile
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio senza scopo di lucro su una coorte di pazienti con sindrome dell'X fragile geneticamente determinata e controlli sani di pari età. Il disegno dello studio è osservazionale, caso-controllo. Durante le visite programmate per i singoli partecipanti verrà condotta una sessione di imaging utilizzando fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies). I partecipanti verranno valutati per il posizionamento ottimale della sonda fNIRS sulla testa attraverso la misurazione dei punti fiduciali sul cuoio capelluto. Con il sistema NIRx NIRSPort2, le sorgenti e i rilevatori del vicino infrarosso sono situati in una cuffia di tessuto simile a una cuffia da nuoto che viene applicata come un cappello e fissata in posizione tramite un sottogola in velcro.
Una volta posizionata la sonda, la fNIRS verrà misurata durante un'attività di visualizzazione/ascolto passivo amministrata su un computer. Il montaggio è composto da 8 sorgenti di luce rossa funzionanti a 760 nm e 850 nm e 7 rilevatori che possono essere facilmente posizionati in una cuffia EEG in tessuto (EASYCAP, Herrsching, Germania, dimensioni in base alla circonferenza della testa). I sistemi utilizzati sono stati selezionati per essere molto adatti ai bambini, non comportano pulizia o abrasione della preparazione del cuoio capelluto e un'applicazione rapida. Le procedure di richiesta sono state progettate per ridurre al minimo qualsiasi disagio per il partecipante. In totale, il completamento di queste misurazioni dovrebbe richiedere 30-40 minuti (inclusa l'applicazione del limite NIRS). Oltre alla fNIRS, verranno condotte valutazioni neuropsicologiche dei pazienti affetti. Verranno raccolte le seguenti misure di esito valutando: i) le prestazioni cognitive (Leiter International Performance Scale, 3a edizione, PPVT-5, semplici compiti di ragionamento su tablet e Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) disturbo comportamentale (scale BASC-3, ABC-2 e BRIEF); iii) caratteristiche di tipo autistico (SRS-2 e PPD-MRS). I compiti cognitivi sono stati scelti per essere adattati al deficit cognitivo degli individui affetti. Un compito su tablet con istruzioni verbali minime consentirà di valutare le capacità di ragionamento in pazienti con ID da grave a moderato che non sono in grado di eseguire la scala Wechsler classica (test del QI). Ai controlli sani verrà chiesto di tornare 8-12 settimane dopo la visita iniziale per sottoporsi a ripetere il test fNIRS allo scopo di esaminare l'affidabilità test-retest della misurazione fNIRS. Se il loro programma lo consente, le persone colpite verranno sottoposte anche a ripetere i test fNIRS. La fNIRS è sicura, non invasiva e generalmente ben tollerata. Le informazioni ottenute da questo studio aiuteranno a identificare le misure di risultato per i test farmacologici nei futuri studi terapeutici.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Roberta Battini, MD
- Numero di telefono: +39 050886282
- Email: roberta.battini@fsm.unipi.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Laura Baroncelli, PhD
- Numero di telefono: +39 050886233
- Email: laura.baroncelli@fsm.unipi.it
Luoghi di studio
-
-
Toscana
-
Marina di Pisa-Tirrenia-Calambrone, Toscana, Italia, 56128
- Reclutamento
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Contatto:
- Roberta Battini, MD
- Numero di telefono: +39 050886282
- Email: roberta.battini@fsm.unipi.it
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Contatto:
- Laura Baroncelli, PhD
- Numero di telefono: +39 050886233
- Email: laura.baroncelli@fsm.unipi.it
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Sub-investigatore:
- Elena Scaffei, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Partecipanti FXS:
- Criteri di età: di età compresa tra 2 e 50 anni, compresi al momento dell'iscrizione
- Diagnosi di FXS con una variante patogena o probabilmente patogena precedentemente identificata nel gene FMR1.
- Deve inoltre soddisfare i criteri diagnostici per FXS.
- Maschio
Partecipanti con sviluppo tipico:
- Criteri di età: di età compresa tra 2 e 50 anni, compresi al momento dell'iscrizione
- Compatibili per età e sesso con i partecipanti FXS
- Nessuna diagnosi genetica sottostante o condizione medica passata/cronica associata ad un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico (ASD) e/o ID
- Neurosviluppo tipico per l'età (nessuna diagnosi consolidata o sospetto clinico per ASD o ID)
Criteri di esclusione:
Per FXS e partecipanti con sviluppo tipico:
- Riluttanza o incapacità a rispettare le procedure e le valutazioni dello studio
- Controindicazioni alla fNIRS, come comportamenti non collaborativi o distruttivi che impediscono il posizionamento o la cattura dell'elettrocatetere da parte delle apparecchiature fNIRS
- Perdita traumatica di coscienza nell'ultimo anno
- Ha assunto un farmaco sperimentale come parte di un altro studio di ricerca, entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio
- Se il partecipante viene giudicato dal PI o dal Sub-I inappropriato per lo studio per qualsiasi motivo
Per i partecipanti con sviluppo tipico:
- Compromissione cognitiva nota o sospetta
- Anamnesi nota di anomalie alla risonanza magnetica
- Uso attuale di farmaci psicotropi
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli neurotipici
Volontari sani senza problemi di salute o medici noti.
|
Individui affetti da FXS
Individui con diagnosi genetica di FXS.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Connettività funzionale allo stato di riposo
Lasso di tempo: 3 anni
|
Il confronto del segnale fNIRS a riposo tra individui affetti e controlli sani consentirà di rilevare potenziali alterazioni dell'attività cerebrale spontanea e della connettività funzionale
|
3 anni
|
Ampiezza delle risposte emodinamiche evocate sensorialmente
Lasso di tempo: 3 anni
|
L'analisi dell'ampiezza del segnale fNIRS evocato sensorialmente consentirà di valutare se questo parametro è in grado di discriminare tra individui affetti e controlli sani.
Verrà analizzata anche la latenza del segnale.
|
3 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Correlazione tra endpoint neurofisiologici e risposta su scala neuropsicologica.
Lasso di tempo: 3 anni
|
L’analisi di correlazione consentirà di comprendere se alterazioni della connettività funzionale e/o risposte sensoriali evocate possano essere predittive della gravità dei sintomi
|
3 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Mazziotti R, Scaffei E, Conti E, Marchi V, Rizzi R, Cioni G, Battini R, Baroncelli L. The amplitude of fNIRS hemodynamic response in the visual cortex unmasks autistic traits in typically developing children. Transl Psychiatry. 2022 Feb 8;12(1):53. doi: 10.1038/s41398-022-01820-5.
- Scaffei E, Mazziotti R, Conti E, Costanzo V, Calderoni S, Stoccoro A, Carmassi C, Tancredi R, Baroncelli L, Battini R. A Potential Biomarker of Brain Activity in Autism Spectrum Disorders: A Pilot fNIRS Study in Female Preschoolers. Brain Sci. 2023 Jun 14;13(6):951. doi: 10.3390/brainsci13060951.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Disabilità intellettuale
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi cromosomici
- Disturbi del cromosoma sessuale
- Sindrome
- Sindrome dell'X fragile
Altri numeri di identificazione dello studio
- IMAGINER FXS
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Sindrome dell'X fragile
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