Optisk bildebehandling som et verktøy for å overvåke hjernefunksjon ved Fragilt X-syndrom

Dette er en non-profit studie av en kohort av pasienter med genetisk betinget Fragilt X-syndrom og alderstilpassede friske kontroller. Designet av studien er observasjonell, case-control. En bildesesjon ved hjelp av fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) vil bli gjennomført under besøkene som er planlagt for de enkelte deltakerne. Deltakerne vil bli vurdert for optimal plassering av fNIRS-sonden på hodet gjennom måling av de fidusielle punktene i hodebunnen. Med NIRx NIRSPort2-systemet er de nær-infrarøde kildene og detektorene plassert i en stoffhette som ligner en svømmehette som påføres som en lue og festes på plass med en hakestropp med borrelås.

Når sonden er plassert, vil fNIRS bli målt under en passiv visning/lytteoppgave administrert på en datamaskin. Montasjen består av 8 røde lyskilder som opererer ved 760 nm og 850 nm, og 7 detektorer som enkelt kan plasseres i en tekstil EEG-hette (EASYCAP, Herrsching, Tyskland, størrelse i henhold til hodeomkrets). Systemene som benyttes er valgt ut til å være svært barnevennlige systemer, uten rengjøring eller slitasje av hodebunnsforberedelsen og rask påføring. Søknadsprosedyrer er utformet for å minimere ubehag for deltakeren. Totalt bør disse målingene ta 30-40 minutter å fullføre (inkludert påføring av NIRS-hetten). Ved siden av fNIRS vil det bli utført nevropsykologiske vurderinger av berørte pasienter. Følgende utfallsmål vil bli samlet for å vurdere: i) kognitiv ytelse (Leiter International Performance Scale, 3. utgave, PPVT-5, enkle resonneringsoppgaver på nettbrett og Vineland Adaptive Behaviour Scale); ii) atferdsforstyrrelse (BASC-3, ABC-2 skalaer og BRIEF); iii) autistisk-lignende trekk (SRS-2 og PPD-MRS). De kognitive oppgavene ble valgt for å tilpasses det kognitive underskuddet hos berørte individer. En oppgave på nettbrett med minimal verbal instruksjon vil tillate å vurdere resonneringsevner hos alvorlige til moderate ID-pasienter som ikke kunne utføre klassisk Wechsler-skala (IQ-test). Friske kontroller vil bli bedt om å returnere 8-12 uker etter sitt første besøk for å gjennomgå gjentatte fNIRS-testing med det formål å undersøke test-retest-påliteligheten til fNIRS-målingen. Hvis tidsplanen deres tillater det, vil berørte individer også gjennomgå gjentatte fNIRS-testing. fNIRS er trygt, ikke-invasivt og generelt godt tolerert. Informasjonen innhentet fra denne studien vil bidra til å identifisere utfallsmål for medikamenttesting i fremtidige terapeutiske studier.