Obrazowanie optyczne jako narzędzie monitorowania funkcji mózgu w zespole łamliwego chromosomu X

Jest to badanie non-profit przeprowadzone na kohorcie pacjentów z genetycznie uwarunkowanym zespołem łamliwego chromosomu X i zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranych pod względem wieku. Projekt badania ma charakter obserwacyjny i kliniczno-kontrolny. Sesja obrazowa z wykorzystaniem fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) zostanie przeprowadzona podczas wizyt zaplanowanych dla poszczególnych uczestników. Uczestnicy zostaną ocenieni pod kątem optymalnego umiejscowienia sondy fNIRS na głowie poprzez pomiar punktów odniesienia na skórze głowy. W systemie NIRx NIRSPort2 źródła i detektory bliskiej podczerwieni są umieszczone w materiałowym czepku przypominającym czepek pływacki, który zakłada się jak kapelusz i zabezpiecza za pomocą paska podbródkowego na rzep.

Po umieszczeniu sondy fNIRS zostanie zmierzony podczas pasywnego zadania oglądania/słuchania wykonywanego na komputerze. Zestaw składa się z 8 źródeł światła czerwonego działających na długości fali 760 nm i 850 nm oraz 7 detektorów, które można łatwo umieścić w tekstylnej czepku EEG (EASYCAP, Herrsching, Niemcy, rozmiar dostosowany do obwodu głowy). Wykorzystywane systemy zostały wybrane tak, aby były systemami bardzo przyjaznymi dzieciom, nie wymagającymi czyszczenia ani ścierania skóry głowy i szybkim zastosowaniem. Procedury aplikacyjne zostały zaprojektowane tak, aby zminimalizować dyskomfort uczestnika. W sumie wykonanie tych pomiarów powinno zająć 30-40 minut (łącznie z założeniem nasadki NIRS). Oprócz fNIRS przeprowadzona zostanie ocena neuropsychologiczna pacjentów dotkniętych chorobą. Do oceny zostaną zebrane następujące miary wyników: i) wydajność poznawcza (Międzynarodowa Skala Wydajności Leitera, wydanie 3, PPVT-5, proste zadania rozumowania na tabletach i Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda); ii) zaburzenia zachowania (skale BASC-3, ABC-2 i BRIEF); iii) cechy autystyczne (SRS-2 i PPD-MRS). Zadania poznawcze zostały wybrane tak, aby były dostosowane do deficytu poznawczego osób dotkniętych chorobą. Zadanie na tabletach z minimalną instrukcją werbalną pozwoli ocenić zdolność rozumowania u pacjentów z niepełnosprawnością w stopniu ciężkim do umiarkowanego, którzy nie potrafili wykonać klasycznej skali Wechslera (testu IQ). Zdrowe osoby z grupy kontrolnej zostaną poproszone o powrót 8–12 tygodni po pierwszej wizycie w celu poddania się powtórnym badaniom fNIRS w celu sprawdzenia wiarygodności pomiaru fNIRS metodą powtórnych testów. Jeśli pozwala na to harmonogram, osoby dotknięte chorobą zostaną również poddane powtórnym testom fNIRS. fNIRS jest metodą bezpieczną, nieinwazyjną i ogólnie dobrze tolerowaną. Informacje uzyskane z tego badania pomogą w określeniu miar wyników testów leków w przyszłych badaniach terapeutycznych.