脆弱X症候群における脳機能をモニタリングするツールとしての光学イメージング

これは、遺伝的に決定された脆弱X症候群の患者コホートと、年齢が一致した健康な対照者を対象とした非営利研究です。 研究のデザインは観察的で症例対照的です。 fNIRS (NIRSport2、NIRx Technologies) を使用したイメージング セッションは、個々の参加者に予定されている訪問中に実施されます。 参加者は、頭皮上の基準点の測定を通じて、頭部への fNIRS プローブの最適な配置が評価されます。 NIRx NIRSPort2 システムでは、近赤外線源と検出器が水泳帽に似た布製の帽子の中に配置されており、帽子のようにかぶせられ、ベルクロのあご紐で所定の位置に固定されます。

プローブが配置されると、コンピューター上で管理される受動的な視聴タスク中に fNIRS が測定されます。 このモンタージュは、760 nm と 850 nm で動作する 8 つの赤色光源と、布製 EEG キャップ (EASYCAP、ヘルシング、ドイツ、頭囲に応じたサイズ) に簡単に設置できる 7 つの検出器で構成されています。 使用されるシステムは非常に子供に優しいシステムが選択されており、頭皮の洗浄や研磨を必要とせず、迅速に塗布できます。 申請手順は、参加者の不快感を最小限に抑えるように設計されています。 これらの測定が完了するまでに合計 30 ～ 40 分かかります (NIRS キャップの適用を含む)。 fNIRSと並行して、影響を受けた個々の患者の神経心理学的評価も実施される予定だ。 以下の結果尺度が収集され、評価されます。 i) 認知パフォーマンス (ライター国際パフォーマンス スケール、第 3 版、PPVT-5、タブレットでの単純な推論タスク、および Vineland 適応行動スケール)。 ii）行動障害（BASC-3、ABC-2スケールおよびBRIEF）。 iii) 自閉症のような特徴 (SRS-2 および PPD-MRS)。 認知タスクは、影響を受けた個人の認知障害に適応するように選択されました。 最小限の口頭指導を伴うタブレット上のタスクにより、古典的なウェクスラースケール（IQテスト）を実行できない重度から中等度のID患者の推論能力を評価できるようになります。 健康な対照者には、fNIRS測定の検査-再検査の信頼性を調べる目的で、初回来院から8～12週間後に再度fNIRS検査を受けるよう求められます。 スケジュールが許せば、影響を受けた人は再度 fNIRS 検査を受けることになります。 fNIRS は安全で非侵襲的であり、一般に忍容性が良好です。 この研究から得られた情報は、将来の治療試験における薬物試験の結果尺度を特定するのに役立ちます。