Optische Bildgebung als Instrument zur Überwachung der Gehirnfunktion beim Fragile-X-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine gemeinnützige Studie an einer Kohorte von Patienten mit genetisch bedingtem Fragile-X-Syndrom und altersentsprechenden gesunden Kontrollpersonen. Das Design der Studie ist beobachtend und fallkontrollorientiert. Während der für die einzelnen Teilnehmer geplanten Besuche wird eine Bildgebungssitzung mit fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) durchgeführt. Die optimale Platzierung der fNIRS-Sonde am Kopf der Teilnehmer wird durch Messung der Referenzpunkte auf der Kopfhaut beurteilt. Beim NIRx NIRSPort2-System befinden sich die Nahinfrarotquellen und -detektoren in einer Stoffkappe, die einer Badekappe ähnelt, die wie eine Mütze aufgesetzt und mit einem Kinnriemen mit Klettverschluss befestigt wird.

Sobald die Sonde platziert ist, wird fNIRS während einer passiven Seh-/Höraufgabe gemessen, die auf einem Computer durchgeführt wird. Die Montage besteht aus 8 roten Lichtquellen, die bei 760 nm und 850 nm arbeiten, und 7 Detektoren, die einfach in eine textile EEG-Haube (EASYCAP, Herrsching, Deutschland, Größe je nach Kopfumfang) eingesetzt werden können. Die verwendeten Systeme wurden als sehr kinderfreundliche Systeme ausgewählt, die keine Reinigung oder Abrieb der Kopfhautvorbereitung erfordern und eine schnelle Anwendung erfordern. Die Bewerbungsverfahren wurden so gestaltet, dass die Unannehmlichkeiten für den Teilnehmer minimiert werden. Insgesamt sollten diese Messungen 30–40 Minuten dauern (einschließlich Aufsetzen der NIRS-Kappe). Neben fNIRS werden auch neuropsychologische Untersuchungen betroffener Patienten durchgeführt. Die folgenden Ergebnismaße werden gesammelt und bewertet: i) kognitive Leistung (Leiter International Performance Scale, 3. Auflage, PPVT-5, einfache Denkaufgaben auf Tablets und Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) Verhaltensstörung (BASC-3, ABC-2-Skalen und BRIEF); iii) autismusähnliche Merkmale (SRS-2 und PPD-MRS). Die kognitiven Aufgaben wurden so gewählt, dass sie an das kognitive Defizit der betroffenen Personen angepasst sind. Eine Aufgabe auf Tablets mit minimaler mündlicher Anleitung wird es ermöglichen, die Denkfähigkeit von Patienten mit schwerer bis mittelschwerer geistiger Behinderung zu beurteilen, die die klassische Wechsler-Skala (IQ-Test) nicht durchführen konnten. Gesunde Kontrollpersonen werden gebeten, 8–12 Wochen nach ihrem ersten Besuch zurückzukehren, um sich erneuten fNIRS-Tests zu unterziehen, um die Test-Retest-Zuverlässigkeit der fNIRS-Messung zu überprüfen. Wenn es ihr Zeitplan zulässt, werden die betroffenen Personen auch wiederholten fNIRS-Tests unterzogen. fNIRS ist sicher, nicht-invasiv und im Allgemeinen gut verträglich. Die aus dieser Studie gewonnenen Informationen werden dazu beitragen, Ergebnismaße für Arzneimitteltests in zukünftigen Therapieversuchen zu ermitteln.