Historie syndromu polycystických vaječníků u příbuzných prvního stupně (PCOS)

Syndrom polycystických ovarií (PCOS) je endokrinní metabolická porucha charakterizovaná nepravidelností menstruačního cyklu, anovulací, klinickými a/nebo biochemickými příznaky hyper androgenismu (hirsutismus a/nebo akné), mikropolycystickými vaječníky a metabolickými abnormalitami.

Tento syndrom se shlukuje u členů rodiny a zdá se, že je zděděn oligogenním mechanismem (1,2). V důsledku familiárního shlukování fenotypu PCOS se ukázalo, že metabolická rizika se u rodinných příslušníků zvyšují nezávisle na pohlaví.

Přítomnost genetického pozadí v etiopatogenezi PCOS znamená, že i muži mohou mít známky a příznaky ekvivalentní PCOS. Kromě toho se geny odpovědné za náchylnost k PCOS u žen přenášejí také na mužské příbuzné těchto jedinců. U mužských příbuzných žen s PCOS byly identifikovány hormonální a metabolické abnormality. Tito muži prokázali vyšší prevalenci časného (<35 let) androgenetické alopecie (AGA), DM 2. typu a kardiovaskulárních onemocnění. Kromě toho byly u této skupiny jedinců častěji definovány také karcinom prostaty, benigní hyperplazie prostaty (BPH) a prostatitida (1,3).

Kromě toho byly u bratrů žen s PCOS ve srovnání s kontrolními skupinami zjištěny rozdíly v odpovědích na hormon uvolňující gonadotropin (GnRH) a hladiny FSH a LH.

Podle genomových studií (GWAS) představuje gen FSHB na chromozomu 11p14.1 ohnisko náchylnosti k PCOS u žen (1). Genetické variace FSHB ovlivňují mužskou reprodukční funkci. Ve skutečnosti byly polymorfismy promotoru FSHB spojeny s nižším počtem spermií, vyšším LH, nižším FSH a nižším objemem varlat (3,4).

Ve světle těchto informací bylo v této studii plánováno vyhodnotit srovnání výsledků analýzy spermatu pacientů mužského pohlaví s příbuzným prvního stupně s diagnózou PCOS s kontrolní skupinou.