Historie om polycystisk ovariesyndrom hos førstegradsslektninger (PCOS)

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) er en endokrin metabolsk lidelse preget av menstruasjonsuregelmessighet, anovulasjon, kliniske og/eller biokjemiske tegn på hyperandrogenisme (hirsutisme og/eller akne), mikropolycystiske eggstokker og metabolske abnormiteter.

Dette syndromet er gruppert i familiemedlemmer og ser ut til å være arvet gjennom en oligogen mekanisme (1,2). Som et resultat av familiær gruppering av PCOS-fenotypen, har metabolske risikoer vist seg å øke hos familiemedlemmer, uavhengig av kjønn.

Tilstedeværelsen av en genetisk bakgrunn i etiopatogenesen av PCOS betyr at menn også kan ha tegn og symptomer tilsvarende PCOS. I tillegg overføres genene som er ansvarlige for PCOS-følsomhet hos kvinner også til mannlige slektninger til disse individene. Hormonelle og metabolske abnormiteter er identifisert hos mannlige slektninger til kvinner med PCOS. Disse mennene har vist en høyere forekomst av tidlig debut (<35 år) androgenetisk alopeci (AGA), type 2 DM og hjerte- og karsykdommer. I tillegg er prostatakreft, benign prostatahyperplasi (BPH) og prostatitt også blitt definert hyppigere hos denne gruppen individer (1,3).

I tillegg ble det funnet forskjeller i respons på gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) og FSH- og LH-nivåer hos brødrene til kvinner med PCOS sammenlignet med kontrollgruppene.

I følge genomstudier (GWAS) representerer FSHB-genet på kromosom 11p14.1 PCOS-følsomhetsfokuset hos kvinner (1). Genetiske variasjoner i FSHB påvirker mannlig reproduktiv funksjon. Faktisk har polymorfismer av FSHB-promotoren vært assosiert med lavere spermatall, høyere LH, lavere FSH og lavere testikkelvolum (3,4).

I lys av denne informasjonen ble det i denne studien planlagt å evaluere sammenligningen av sædanalyseresultater fra mannlige pasienter med en førstegradsslektning diagnostisert med PCOS med kontrollgruppen.