Britská klinická síť NorthStar (NS)
26. listopadu 2024 aktualizováno: University College, London
Přirozená historie a standardy péče u Duchenneovy svalové dystrofie – britská NorthStar Clinical Network.
Cílem této přírodopisné studie je zachytit přirozenou historii Duchennovy svalové dystrofie (DMD) u dětí a dospělých ve Spojeném království. Děti i dospělí s DMD budou pozváni, aby se připojili.
Primárním cílem studie je shromáždit longitudinální data o motorických a respiračních funkcích u pacientů s DMD od dětství do dospělosti.
Sekundární cíle studie zahrnují sběr longitudinálních dat o dalších aspektech přirozené historie DMD, včetně respiračních, srdečních a endokrinních komplikací, neurodiverzity (kognitivní poruchy, neuro-behaviorální poruchy, jako je ADHD a autismus), změny hustoty a výskytu kostí. zlomenin, změn do puberty, výskytu skoliózy, neplánovaných hospitalizací a kvality života. Studie bude také shromažďovat informace o etnickém původu.
Účastníci budou navštěvovat každoroční nebo dvouletou neuromuskulární kliniku a se studijním týmem budou mít řadu hodnocení a dotazníků. Patří mezi ně: klíčové lékařské údaje, údaje o fyzioterapii, hodnocení dýchání, dotazníky kvality života a dotazníky DMD. Po vyhodnocení a vyplnění dotazníku jsou data vložena do národní neuromuskulární databáze šité na míru studie.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Detailní popis
Tato studie využije stávající síť NorthStar ke sběru širšího spektra klinicky relevantních dat od dětských a dospělých pacientů s DMD, aby úplněji popsala přirozenou historii onemocnění v různých doménách a napříč různými životními stádii a fázemi onemocnění.
Údaje budou shromažďovány pomocí hodnotících technik a výsledků měření vhodných pro hlavní fáze onemocnění, které v některých případech nejsou v současné době součástí standardní péče o DMD ve Spojeném království.
Ke sběru a uchovávání těchto dat bude nadále využívána Národní neuromuskulární databáze.
Tato studie umožní síti pokračovat v popisu současné přirozené historie DMD prospektivně, s robustnějším zjištěním a úplností předmětu.
To pomůže naplnit současnou potřebu současných přírodopisných dat pro hodnocení nových terapií a další výzkum v oblasti DMD.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Dr Adnan Manzur, FRCPCH
- Telefonní číslo: 5849 +44 20 7405 9200
- E-mail: adnan.manzur@gosh.nhs.uk
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Study Inbox
- E-mail: northstar.network@ucl.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
Aberdeen, Spojené království
- Aberdeen, NHS Grampian
-
Kontakt:
- Elma Stephen, MD
- Telefonní číslo: +44845 456 6000
-
Kontakt:
- E-mail: elma.stephen@nhs.scot
-
Kontakt:
- Elma Stephen, MD
-
Belfast, Spojené království
- Belfast Health and Social Care Trust
-
Kontakt:
- Sandya Tirupathi, MD
- Telefonní číslo: +44 028 9504 0100
- E-mail: Sandya.Tirupathi@belfasttrust.hscni.net
-
Kontakt:
- Sandya Tirupathi, MD
-
Birmingham, Spojené království
- Birmingham Heartlands Hospital
-
Kontakt:
- Deepak pParasuraman, MD
- Telefonní číslo: +44121 424 2000
- E-mail: deepak.parasuraman@uhb.nhs.uk
-
Kontakt:
- Zoya Alhaswani, MD
- E-mail: Zoya.Alhaswani@uhb.nhs.uk
-
Kontakt:
- Deepak Parasuraman, MD
-
Birmingham, Spojené království
- Birmingham Children's Hospital
-
Kontakt:
- Tracy Willis, MD
- Telefonní číslo: +44 121 333 9999
- E-mail: tracey.willis1@nhs.net
-
Kontakt:
- Tracey Willis, MD
-
Birmingham, Spojené království
- Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Muhammad Chughtai, MD
- Telefonní číslo: 0121 466 6000
- E-mail: muhammad.chughtai1@nhs.net
-
Bristol, Spojené království
- University Hospitals Bristol and Weston
-
Kontakt:
- Anirban Majumdar, MD
- Telefonní číslo: +44 117 923 0000
- E-mail: Anirban.majumdar@uhbw.nhs.uk
-
Kontakt:
- Anirban Majumdar, MD
-
Cambridge, Spojené království
- Cambridge University Hospitals
-
Kontakt:
- Deepa Krishnakumar, MD
- Telefonní číslo: 01223 805000
- E-mail: deepa.krishnakumar@nhs.net
-
Kontakt:
- Gautam Ambegaonkar, MD
-
Cardiff, Spojené království
- Cardiff and Vale University Health Board
-
Kontakt:
- Kate Skone, MD
- Telefonní číslo: 029 2074 7747
- E-mail: Kate.Skone@wales.nhs.uk
-
Kontakt:
- Anurag Saxena, MD
- E-mail: Anurag.Saxena@wales.nhs.uk
-
Kontakt:
- Kate Skone, MD
-
Dundee, Spojené království
- NHS Dundee - Tayside
-
Kontakt:
- Gavin Cobb, MD
- Telefonní číslo: 01382 660111
- E-mail: Gavin.Cobb@nhs.scot
-
Kontakt:
- Gemma Robertson, MD
-
Glasgow, Spojené království
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
Kontakt:
- Jarod Wong, MD
- Telefonní číslo: 0141 347 8468
- E-mail: Jarod.Wong@glasgow.ac.uk
-
Kontakt:
- Iain Horrocks, MD
-
Lancaster, Spojené království
- Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Christian DeGoede, MD
- Telefonní číslo: 01772 716565
- E-mail: christian.degoede@lthtr.nhs.uk
-
Kontakt:
- Amy Parkes, MD
- E-mail: amy.parkes@thtr.nhs.uk
-
Kontakt:
- Christian DeGoede, MD
-
Leeds, Spojené království
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Kontakt:
- Anne-Marie Childs, MD
- Telefonní číslo: 0113 2433 144
- E-mail: anne-marie.childs@nhs.net
-
Kontakt:
- Anne-Marie Childs, MD
-
Leicester, Spojené království
- University Hospitals of Leicester NHS Trust
-
Kontakt:
- Dhinesh Baskaran, MD
- Telefonní číslo: +44 (0)116 252 2522.
- E-mail: dhinesh.baskaran@uhl-tr.nhs.uk
-
Kontakt:
- Dhinesh Baskaran, MD
-
Liverpool, Spojené království
- Alder Hey Children's Hospital Trust
-
Kontakt:
- Rajesh Karuvattil, MD
- Telefonní číslo: 0151 228 4811
- E-mail: rajesh.karuvattil@alderhey.nhs.uk
-
Kontakt:
- Rajesh Madhu, MD
-
London, Spojené království
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Adnan Manzur, MD
- Telefonní číslo: 020 7405 9200
- E-mail: adnan.manzur@gosh.nhs.uk
-
Kontakt:
- Adnan Manzur, MD
-
London, Spojené království
- Evelina London Children's Hospital
-
Kontakt:
- Elizabeth Wraige, MD
- Telefonní číslo: 020 7188 7188
- E-mail: Elizabeth.wraige@gstt.nhs.uk
-
Kontakt:
- Vasantha Gowda, MD
-
London, Spojené království, WC1N 3BH
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Clinical Investigator, MD
- E-mail: adnan.manzur@gosh.nhs.uk
-
Manchester, Spojené království
- Manchester University NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Imelda Hughes, MD
- Telefonní číslo: 0161 276 1234
- E-mail: Imelda.hughes@mft.nhs.uk
-
Kontakt:
- Imelda Hughes, MD
-
Newcastle, Spojené království
- Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
-
Nottingham, Spojené království
- Nottingham University Hospitals Nhs Trust
-
Kontakt:
- Neuro Admin, MD
- E-mail: paedneuroadmin@nuh.nhs.uk
-
Kontakt:
- Krupa Torne, MD
-
Oswestry, Spojené království
- The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
-
Kontakt:
- Richa Kulshrestha, MD
- Telefonní číslo: 01691 404000
- E-mail: richakulshrestha@nhs.net
-
Kontakt:
- Richa Kulshrestha, MD
-
Oxford, Spojené království
- Oxford University Hospitals
-
Kontakt:
- Richard Tarver
- Telefonní číslo: 0300 304 7777
- E-mail: childneuromuscular@ouh.nhs.uk
-
Kontakt:
- Sithara Ramdas, MD
-
Plymouth, Spojené království
- University Hospitals Plymouth NHS Trust
-
Kontakt:
- Richard Tomlinson, MD
- Telefonní číslo: 01752 202082
- E-mail: richard.tomlinson@nhs.net
-
Kontakt:
- Heather Jarvis, MD
-
Sheffield, Spojené království
- Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Sheffield Admin Neuromuscular
- Telefonní číslo: 0114 271 1900
- E-mail: scn-tr.sheffield.nmtherapy@nhs.net
-
Kontakt:
- Min Ong, MD
-
Southampton, Spojené království
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Marjorie Illingworth, MD
- Telefonní číslo: 023 8077 7222
- E-mail: marjorie.illingworth@uhs.nhs.uk
-
Kontakt:
- Marjorie Illingworth, MD
-
Swansea, Spojené království
- Swansea Bay University Health Board
-
Kontakt:
- Kate Skone, MD
- Telefonní číslo: 01639 683344
- E-mail: Kate.Skone@wales.nhs.uk
-
Kontakt:
- Kate Skone
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie budou zařazeni pacienti s DMD všech věkových kategorií (dětští i dospělí).
Pro tuto studii nebyly stanoveny žádné věkové limity nebo omezení v rámci populace DMD, protože cílem studie je zachytit přirozenou progresi nebo DMD bez ohledu na stadium onemocnění.
Všichni pacienti s DMD v pediatrické nebo dospělé klinické péči se proto budou moci zúčastnit, pokud s tím souhlasí
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Všichni pacienti s geneticky potvrzenou diagnózou Duchennovy svalové dystrofie ve Spojeném království. Nábor bude možný také v případech, kdy je diagnóza DMD stanovena po svalové biopsii, i když je varianta genu pro dystrofin stále zkoumána.
Kritéria vyloučení:
- Zapojení do klinických studií není vylučovacím kritériem ani podstoupení chirurgických zákroků, protože se jedná o observační výzkumnou studii. Pravidelná klinická data pacientů v klinických studiích budou získávána v rámci klinického sledování.
- Pacienti se sídlem mimo Spojené království.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
DMD pro děti a dospělé
Pediatričtí a dospělí s DMD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Longitudinální údaje o motorických funkcích u pacientů s DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) od dětství do dospělosti
Časové okno: Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
Opatření: NorthStar Ambulatory Assessment (NSAA).
stupnice od 0 (nelze), 1 (doplňuje samostatně, ale s úpravami) a 2 (dokončuje bez náhrady).
Celkové skóre 0 - 34 s vyšším skóre označujícím vyšší úroveň funkce.
|
Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Longitudinální údaje o kvalitě života u dětských a dospělých pacientů.
Časové okno: Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
Měření: Měření kvality života při Duchenneově svalové dystrofii (DMD-QoL).
DMD-QoL má hierarchickou (neboli „vyššího řádu“) strukturu faktorů se 3 faktory nižšího řádu (fyzický, sociální a psychologický) a 1 faktorem vyššího řádu (celková kvalita života [QoL], který se skládá z 3 faktory nižšího řádu).
Vyšší skóre představuje pozitivnější QoL (celkově nebo v rámci každé subškály).
|
Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
|
Longitudinální údaje o kvalitě života u dětských a dospělých pacientů.
Časové okno: Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
Měření: Kvalita života v dotazníku pro genetické neuromuskulární onemocnění (QoL-gNMD). Doména QoL-gNMD je měřena na základě metriky T skóre, tj. normální distribuce s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. Vysoké hodnoty představují dobrou kvalitu života. |
Od zápisu do studia po ukončení studia po dobu 18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
- Ředitel studie: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
- Ředitel studie: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
- Ředitel studie: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. prosince 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. dubna 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. června 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. listopadu 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. listopadu 2024
První zveřejněno (Odhadovaný)
2. prosince 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
2. prosince 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. listopadu 2024
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 242567
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Plně anonymizovaná data na úrovni souhrnu mohou být zpřístupněna na vyžádání pro spolupráci.
Datový slovník je v současné době veřejně dostupný.
Časový rámec sdílení IPD
Po uzavření studie lze s výzkumníky sdílet zprávu o klinické studii, publikace atd.
Po schválení lze požadovat anonymizované údaje na úrovni souhrnu.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Akademičtí výzkumníci mohou kontaktovat studijní centrální výzkumnou skupinu s žádostí o spolupráci, využití hodnocení, souhrnnou úroveň dat.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .