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A Rede Clínica NorthStar do Reino Unido (NS)

26 de novembro de 2024 atualizado por: University College, London

História Natural e Padrões de Cuidado na Distrofia Muscular de Duchenne - a Rede Clínica NorthStar do Reino Unido.

O objetivo deste estudo de história natural é capturar a história natural da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em crianças e adultos no Reino Unido. Crianças e adultos com DMD serão convidados a participar.

O objetivo principal do estudo é coletar dados longitudinais sobre a função motora e respiratória em pacientes com DMD desde a infância até a idade adulta.

Os objetivos secundários do estudo incluem a coleta de dados longitudinais sobre outros aspectos da história natural da DMD, incluindo complicações respiratórias, cardíacas e endócrinas, neurodiversidade (comprometimento cognitivo, distúrbios neurocomportamentais como TDAH e autismo), alterações na densidade óssea e ocorrência de fraturas, alterações na puberdade, incidência de escoliose, internações hospitalares não planejadas e qualidade de vida. O estudo também coletará informações sobre etnia.

Os participantes participarão de uma clínica neuromuscular anual ou semestral e farão uma série de avaliações e questionários com a equipe do estudo. Estes incluem: dados médicos importantes, dados de fisioterapia, avaliações respiratórias, questionários de qualidade de vida e questionários DMD. Após as avaliações e o preenchimento do questionário, os dados são inseridos no Banco de Dados Neuromuscular Nacional personalizado do estudo.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Descrição detalhada

Este estudo utilizará a rede NorthStar existente para coletar uma gama mais ampla de dados clinicamente relevantes de pacientes pediátricos e adultos com DMD, para descrever mais completamente a história natural da doença em diferentes domínios e em diferentes estágios da vida e fases da doença. Os dados serão recolhidos utilizando técnicas de avaliação e medidas de resultados apropriadas às principais fases da doença e que, em alguns casos, não fazem atualmente parte do padrão de tratamento da DMD no Reino Unido. O Banco de Dados Neuromuscular Nacional continuará a ser usado para coletar e armazenar esses dados. Este estudo permitirá que a rede continue a descrever prospectivamente a história natural atual da DMD, com averiguação e completude mais robustas do assunto. Isto ajudará a atender à necessidade atual de dados contemporâneos de história natural para a avaliação de novas terapias e futuras pesquisas em DMD.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • Aberdeen, Reino Unido
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Contato:
          • Elma Stephen, MD
          • Número de telefone: +44845 456 6000
        • Contato:
        • Contato:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Contato:
      • Bristol, Reino Unido
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Contato:
        • Contato:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Reino Unido
        • Cambridge University Hospitals
        • Contato:
        • Contato:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Reino Unido
      • Dundee, Reino Unido
        • NHS Dundee - Tayside
        • Contato:
        • Contato:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Reino Unido
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contato:
        • Contato:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Reino Unido
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Reino Unido
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Reino Unido
        • Evelina London Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Reino Unido, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contato:
      • Manchester, Reino Unido
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Reino Unido
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Reino Unido
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Reino Unido
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Reino Unido
        • Oxford University Hospitals
        • Contato:
        • Contato:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Reino Unido
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Reino Unido
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Reino Unido
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Reino Unido
        • Swansea Bay University Health Board
        • Contato:
        • Contato:
          • Kate Skone

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com DMD de todas as idades (pediátricos e adultos) serão recrutados para o estudo. Não foram estabelecidos limites de idade ou restrições na população com DMD para este estudo, pois o estudo visa capturar a progressão natural ou DMD, independentemente do estágio da doença. Todos os pacientes com DMD em cuidados clínicos pediátricos ou adultos serão, portanto, elegíveis para participar, desde que tenham consentido

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Todos os pacientes com diagnóstico geneticamente confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne no Reino Unido. O recrutamento também será possível nos casos em que o diagnóstico de DMD seja feito após biópsia muscular, mesmo que a variante do gene da distrofina ainda esteja em investigação.

Critérios de exclusão:

  • O envolvimento em ensaios clínicos não é critério de exclusão nem a realização de procedimentos cirúrgicos, pois se trata de uma pesquisa observacional. Os dados clínicos regulares dos pacientes em ensaios clínicos serão adquiridos como parte do acompanhamento clínico.
  • Pacientes residentes fora do Reino Unido.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
DMD crianças e adultos
Pediátricos e adultos com DMD

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Dados longitudinais sobre função motora em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) desde a infância até a fase adulta da vida
Prazo: Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses
Medida: Avaliação Ambulatorial NorthStar (NSAA). uma escala de 0 (incapaz), 1 (conclui de forma independente, mas com modificações) e 2 (concluiu sem remuneração). Pontuação total de 0 a 34, com uma pontuação mais alta denotando um nível de função mais alto.
Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Dados longitudinais sobre qualidade de vida em pacientes infantis e adultos.
Prazo: Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses
Medida: Medida de Qualidade de Vida da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD-QoL). O DMD-QoL tem uma estrutura fatorial hierárquica (ou de 'ordem superior'), com 3 fatores de ordem inferior (físicos, sociais e psicológicos) e 1 fator de ordem superior (qualidade de vida geral [QV], composta pelo 3 fatores de ordem inferior). Pontuações mais altas representam uma QV mais positiva (geral ou dentro de cada subescala).
Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses
Dados longitudinais sobre qualidade de vida em pacientes infantis e adultos.
Prazo: Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses

Medida: Questionário de Qualidade de Vida em Doenças Neuromusculares Genéticas (QoL-gNMD). O domínio QV-gNMD é medido em uma métrica de pontuação T, ou seja, uma distribuição normal com média de 50 e desvio padrão de 10.

Valores elevados representam boa qualidade de vida.
Desde a inscrição até o final do estudo, ao longo de 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University College, London

Colaboradores

Muscular Dystrophy UK

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Diretor de estudo: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Diretor de estudo: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Diretor de estudo: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de novembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de novembro de 2024

Primeira postagem (Estimado)

2 de dezembro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

2 de dezembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de novembro de 2024

Última verificação

1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 242567

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Dados resumidos totalmente anonimizados podem ser disponibilizados mediante solicitação para colaborações. O dicionário de dados está atualmente disponível publicamente.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Após o encerramento do estudo, um relatório do estudo clínico, publicações, etc. poderão ser compartilhados com os pesquisadores. Dados anonimizados em nível resumido podem ser solicitados, sujeitos a aprovação.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores acadêmicos podem entrar em contato com o grupo de pesquisa central do estudo para solicitar colaboração, uso de avaliações e nível resumido de dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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