Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

U.K. NorthStar Clinical Network (NS)

26. november 2024 opdateret af: University College, London

Natural History and Standards of Care in Duchenne Muscular Dystrophy - U.K. NorthStar Clinical Network.

Målet med denne naturhistoriske undersøgelse er at fange den naturlige historie af Duchenne Muskeldystrofi (DMD) hos børn og voksne i Storbritannien. Børn og voksne med DMD vil blive inviteret til at deltage.

Det primære formål med undersøgelsen er at indsamle longitudinelle data om motorisk og respiratorisk funktion hos DMD-patienter fra barndom til voksenalder.

De sekundære mål med undersøgelsen omfatter indsamling af longitudinelle data om andre aspekter af naturhistorien om DMD, herunder respiratoriske, hjerte- og endokrine komplikationer, neurodiversitet (kognitiv svækkelse, neuroadfærdsforstyrrelser såsom ADHD og autisme), ændringer i knogletæthed og forekomst. af frakturer, ændringer i puberteten, forekomst af skoliose, uplanlagte hospitalsindlæggelser og livskvalitet. Undersøgelsen vil også indsamle oplysninger om etnicitet.

Deltagerne vil deltage i en årlig eller halvårlig neuromuskulær klinik og vil have en række vurderinger og spørgeskemaer med undersøgelsesteamet. Disse omfatter: medicinske nøgledata, fysioterapidata, respiratoriske vurderinger, livskvalitetsspørgeskemaer og DMD-spørgeskemaer. Efter vurderinger og udfyldelse af spørgeskemaet indlæses data i undersøgelsens skræddersyede National Neuromuscular Database.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil gøre brug af det eksisterende NorthStar-netværk til at indsamle en bredere række af klinisk relevante data fra pædiatriske og voksne DMD-patienter, for mere fuldstændigt at beskrive sygdommens naturlige historie i forskellige domæner og på tværs af forskellige livsstadier og sygdomsfaser. Data vil blive indsamlet ved hjælp af vurderingsteknikker og resultatmål, der er passende for de vigtigste faser af sygdommen, og som i nogle tilfælde ikke i øjeblikket er en del af standarden for behandling for DMD i Storbritannien. Den nationale neuromuskulære database vil fortsat blive brugt til at indsamle og opbevare disse data. Denne undersøgelse vil give netværket mulighed for at fortsætte med at beskrive den nuværende naturhistorie i DMD prospektivt, med mere robust emnekonstatering og fuldstændighed. Dette vil hjælpe med at imødekomme det nuværende behov for nutidige naturhistoriske data til evaluering af nye terapier og yderligere forskning i DMD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Aberdeen, Det Forenede Kongerige
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Kontakt:
          • Elma Stephen, MD
          • Telefonnummer: +44845 456 6000
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
      • Bristol, Det Forenede Kongerige
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Cambridge University Hospitals
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige
      • Dundee, Det Forenede Kongerige
        • NHS Dundee - Tayside
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Det Forenede Kongerige
      • Leeds, Det Forenede Kongerige
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Det Forenede Kongerige
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Det Forenede Kongerige
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Evelina London Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
      • Manchester, Det Forenede Kongerige
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Det Forenede Kongerige
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Det Forenede Kongerige
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Det Forenede Kongerige
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Det Forenede Kongerige
        • Oxford University Hospitals
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Det Forenede Kongerige
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Det Forenede Kongerige
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Det Forenede Kongerige
        • Swansea Bay University Health Board
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kate Skone

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

DMD-patienter i alle aldre (både pædiatriske og voksne) vil blive rekrutteret til undersøgelsen. Der er ikke fastsat aldersgrænser eller begrænsninger i DMD-populationen for denne undersøgelse, da undersøgelsen har til formål at fange den naturlige progression eller DMD uanset sygdomsstadiet. Alle DMD-patienter i pædiatrisk eller voksen klinisk pleje vil derfor være berettiget til at deltage, forudsat at de har givet sit samtykke

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med genetisk bekræftet diagnose af Duchenne muskeldystrofi i Storbritannien. Rekruttering vil også være mulig i tilfælde, hvor DMD-diagnosen stilles efter en muskelbiopsi, selvom dystrofingen-varianten stadig er under udredning.

Ekskluderingskriterier:

  • Inddragelse i kliniske forsøg er ikke et udelukkelseskriterium eller at have haft kirurgiske indgreb, da dette er et observationelt forskningsstudie. De regelmæssige kliniske data fra patienter i kliniske forsøg vil blive indhentet som en del af den kliniske opfølgning.
  • Patienter baseret uden for Storbritannien.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
DMD børn og voksne
Pædiatrisk og voksne med DMD

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinelle data om motorisk funktion hos patienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) fra barndom til voksenlivsfaser
Tidsramme: Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder
Foranstaltning: NorthStar Ambulatory Assessment (NSAA). en skala fra 0 (ikke i stand), 1 (udfylder uafhængigt, men med modifikationer) og 2 (udfyldes uden kompensation). Samlet score 0 - 34 med en højere score, der angiver et højere funktionsniveau.
Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinelle data om livskvalitet hos børn og voksne patienter.
Tidsramme: Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder
Mål: Duchenne Muskeldystrofi Quality of Life Measure (DMD-QoL). DMD-QoL har en hierarkisk (eller 'højere orden') faktorstruktur med 3 lavere-ordens faktorer (fysiske, sociale og psykologiske) og 1 højere-ordens faktor (overordnet livskvalitet [QoL], bestående af 3 lavere ordensfaktorer). Højere score repræsenterer en mere positiv QoL (overordnet eller inden for hver underskala).
Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder
Longitudinelle data om livskvalitet hos børn og voksne patienter.
Tidsramme: Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder

Mål: The Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QoL-gNMD). QoL-gNMD-domænet måles på en T-score-metrik, dvs. en normalfordeling med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10.

Høje værdier repræsenterer god livskvalitet.
Fra tilmelding til studiets afslutning, over 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College, London

Samarbejdspartnere

Muscular Dystrophy UK

Efterforskere

  • Studiestol: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Studieleder: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Studieleder: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Studieleder: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. april 2025

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2024

Først opslået (Anslået)

2. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

2. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 242567

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Fuldt anonymiserede data på oversigtsniveau kan efter anmodning stilles til rådighed for samarbejder. Dataordbogen er i øjeblikket offentligt tilgængelig.

IPD-delingstidsramme

Efter at undersøgelsen er afsluttet, kan en klinisk undersøgelsesrapport, publikationer osv. deles med forskere. Anonymiserede data på oversigtsniveau kan rekvireres med forbehold for godkendelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Akademiske forskere kan kontakte undersøgelsens centrale forskergruppe for at anmode om samarbejde, brug af vurderinger, sammenfattende dataniveau.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner