Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhdistyneen kuningaskunnan NorthStar Clinical Network (NS)

tiistai 26. marraskuuta 2024 päivittänyt: University College, London

Duchennen lihasdystrofian luonnonhistoria ja hoitostandardit - Yhdistyneen kuningaskunnan NorthStar Clinical Network.

Tämän luonnontieteellisen tutkimuksen tavoitteena on vangita Duchennen lihasdystrofian (DMD) luonnollinen historia Yhdistyneessä kuningaskunnassa lapsilla ja aikuisilla. DMD:tä sairastavat lapset ja aikuiset kutsutaan mukaan.

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kerätä pitkittäistietoa DMD-potilaiden motorisesta ja hengitystoiminnasta lapsuudesta aikuisuuteen.

Tutkimuksen toissijaisiin tavoitteisiin kuuluu pitkittäistietojen kerääminen muista DMD:n luonnonhistorian näkökohdista, mukaan lukien hengitystie-, sydän- ja endokriiniset komplikaatiot, neurodiversiteetti (kognitiivinen heikentyminen, neuro-käyttäytymishäiriöt, kuten ADHD ja autismi), luun tiheyden muutokset ja esiintyminen. murtumia, murrosiän muutoksia, skolioosin ilmaantuvuutta, suunnittelemattomia sairaalahoitoja ja elämänlaatua. Tutkimuksessa kerätään tietoa myös etnisyydestä.

Osallistujat osallistuvat vuosittain tai kaksi kertaa vuodessa järjestettävälle hermo-lihasklinikalle, ja heillä on sarja arviointeja ja kyselyitä tutkimusryhmän kanssa. Näitä ovat: keskeiset lääketieteelliset tiedot, fysioterapiatiedot, hengityselinten arvioinnit, elämänlaatukyselyt ja DMD-kyselyt. Arvioinnin ja kyselylomakkeen täyttämisen jälkeen tiedot syötetään tutkimuksen räätälöityyn kansalliseen neuromuskulaariseen tietokantaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa hyödynnetään olemassa olevaa NorthStar-verkkoa laajemman kliinisesti merkityksellisen tiedon keräämiseen lapsi- ja aikuispotilaista DMD-potilaista, jotta voidaan kuvata täydellisemmin taudin luonnollista historiaa eri aloilla ja eri elämänvaiheissa ja taudin vaiheissa. Tiedot kerätään käyttämällä taudin tärkeimpiin vaiheisiin sopivia arviointitekniikoita ja tulosmittauksia, jotka eivät joissain tapauksissa ole tällä hetkellä osa DMD:n hoitostandardia Yhdistyneessä kuningaskunnassa. National Neuromuscular Database -tietokantaa käytetään jatkossakin näiden tietojen keräämiseen ja tallentamiseen. Tämä tutkimus antaa verkostolle mahdollisuuden jatkaa DMD:n nykyisen luonnonhistorian kuvaamista prospektiivisesti, tarkemmalla aiheen varmistuksella ja täydellisyydellä. Tämä auttaa vastaamaan nykyiseen luonnonhistoriatietojen tarpeeseen uusien hoitomuotojen arvioimiseksi ja DMD:n lisätutkimukseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Aberdeen, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Ottaa yhteyttä:
          • Elma Stephen, MD
          • Puhelinnumero: +44845 456 6000
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Belfast Health And Social Care Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sandya Tirupathi, MD
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Birmingham Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Cambridge University Hospitals
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kate Skone, MD
      • Dundee, Yhdistynyt kuningaskunta
        • NHS Dundee - Tayside
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Christian DeGoede, MD
      • Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Evelina London Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Yhdistynyt kuningaskunta
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Oxford University Hospitals
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Swansea Bay University Health Board
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kate Skone

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan kaikenikäisiä DMD-potilaita (sekä lapsi- että aikuispotilaita). Tälle tutkimukselle ei ole asetettu ikärajoja tai rajoituksia DMD-populaatiossa, koska tutkimuksen tavoitteena on saada selville luonnollinen eteneminen tai DMD sairauden vaiheesta riippumatta. Kaikki lasten tai aikuisten kliinisessä hoidossa olevat DMD-potilaat voivat siksi osallistua, jos he ovat antaneet suostumuksensa

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu Duchennen lihasdystrofian diagnoosi Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Rekrytointi on mahdollista myös tapauksissa, joissa DMD-diagnoosi tehdään lihasbiopsian jälkeen, vaikka dystrofiinigeenivarianttia vielä tutkitaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kliinisiin tutkimuksiin osallistuminen ei ole poissulkemiskriteeri eikä leikkaustoimenpiteiden suorittaminen, koska kyseessä on havainnointitutkimus. Kliinisissä tutkimuksissa olevien potilaiden säännölliset kliiniset tiedot hankitaan osana kliinistä seurantaa.
  • Potilaat, jotka asuvat Yhdistyneen kuningaskunnan ulkopuolella.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
DMD lapset ja aikuiset
Lapset ja aikuiset, joilla on DMD

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pitkittäiset tiedot motorisista toiminnoista Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavilla potilailla lapsuudesta aikuisikään
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan
Toimenpide: NorthStar Ambulatory Assessment (NSAA). asteikko 0 (ei pysty), 1 (täydentyy itsenäisesti mutta muokkauksin) ja 2 (täytetty ilman kompensaatiota). Kokonaispisteet 0 - 34, korkeampi pistemäärä tarkoittaa korkeampaa toimintatasoa.
Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pitkittäiset tiedot lasten ja aikuisten potilaiden elämänlaadusta.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan
Mitta: Duchennen lihasdystrofian elämänlaatumitta (DMD-QoL). DMD-QoL:llä on hierarkkinen (tai 'korkeamman kertaluvun') tekijärakenne, jossa on 3 alemman tason tekijää (fyysinen, sosiaalinen ja psykologinen) ja 1 korkeamman tason tekijä (yleinen elämänlaatu [QoL], joka koostuu seuraavista: 3 alemman kertaluvun tekijää). Korkeammat pisteet edustavat positiivisempaa elämänlaatua (kokonaisuudessaan tai kunkin ala-asteikon sisällä).
Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan
Pitkittäiset tiedot lasten ja aikuisten potilaiden elämänlaadusta.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan

Toimenpide: Elämänlaatu geneettisen neuromuskulaarisen sairauden kyselyssä (QoL-gNMD). QoL-gNMD-domeeni mitataan T-pistemittauksella eli normaalijakaumalla, jonka keskiarvo on 50 ja standardipoikkeama 10.

Korkeat arvot edustavat hyvää elämänlaatua.
Ilmoittautumisesta tutkimuksen loppuun, 18 kuukauden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University College, London

Yhteistyökumppanit

Muscular Dystrophy UK

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Opintojohtaja: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Opintojohtaja: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Opintojohtaja: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. huhtikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 8. marraskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. marraskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 2. joulukuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 2. joulukuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. marraskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. marraskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 242567

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Täysin anonymisoituja yhteenvetotason tietoja voidaan pyynnöstä asettaa saataville yhteistyöhön. Tietosanakirja on tällä hetkellä julkisesti saatavilla.

IPD-jaon aikakehys

Tutkimuksen päätyttyä kliinisen tutkimuksen raportti, julkaisut jne. voidaan jakaa tutkijoiden kanssa. Yhteenvetotason anonymisoituja tietoja voidaan pyytää hyväksynnän jälkeen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Akateemiset tutkijat voivat ottaa yhteyttä opintokeskuksen tutkimusryhmään pyytääkseen yhteistyötä, arviointien käyttöä, yhteenvetoaineiston tasoa.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa