Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het Britse NorthStar Clinical Network (NS)

26 november 2024 bijgewerkt door: University College, London

Natuurlijke historie en zorgstandaarden bij Duchenne spierdystrofie - het Britse NorthStar Clinical Network.

Het doel van dit natuurhistorisch onderzoek is het vastleggen van het natuurlijke beloop van Duchenne Spierdystrofie (DMD) bij kinderen en volwassenen in het Verenigd Koninkrijk. Kinderen en volwassenen met DMD worden uitgenodigd om mee te doen.

Het primaire doel van de studie is het verzamelen van longitudinale gegevens over de motorische en ademhalingsfunctie bij DMD-patiënten van kindertijd tot volwassenheid.

De secundaire doelstellingen van het onderzoek omvatten het verzamelen van longitudinale gegevens over andere aspecten van het natuurlijke beloop van DMD, waaronder ademhalings-, hart- en endocriene complicaties, neurodiversiteit (cognitieve stoornissen, neuro-gedragsstoornissen zoals ADHD en autisme), veranderingen in de botdichtheid en het voorkomen ervan. van fracturen, veranderingen in de puberteit, incidentie van scoliose, ongeplande ziekenhuisopnames en kwaliteit van leven. Het onderzoek zal ook informatie over etniciteit verzamelen.

Deelnemers zullen een jaarlijkse of tweejaarlijkse neuromusculaire kliniek bijwonen en zullen een reeks beoordelingen en vragenlijsten met het onderzoeksteam ondergaan. Deze omvatten: belangrijke medische gegevens, fysiotherapiegegevens, ademhalingsbeoordelingen, vragenlijsten over de kwaliteit van leven en DMD-vragenlijsten. Na de beoordelingen en het invullen van de vragenlijst worden de gegevens ingevoerd in de op maat gemaakte Nationale Neuromusculaire Database van het onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie zal gebruik maken van het bestaande NorthStar-netwerk om een ​​breder scala aan klinisch relevante gegevens van pediatrische en volwassen DMD-patiënten te verzamelen, om het natuurlijke beloop van de ziekte in verschillende domeinen en over verschillende levensfasen en ziektefasen vollediger te beschrijven. Gegevens zullen worden verzameld met behulp van beoordelingstechnieken en uitkomstmaten die geschikt zijn voor de belangrijkste fasen van de ziekte, en die in sommige gevallen momenteel geen deel uitmaken van de zorgstandaard voor DMD in Groot-Brittannië. Voor het verzamelen en opslaan van deze gegevens zal de Nationale Neuromusculaire Database gebruikt blijven worden. Deze studie zal het netwerk in staat stellen om de huidige natuurlijke historie van DMD prospectief te blijven beschrijven, met een robuustere onderwerpbepaling en volledigheid. Dit zal helpen tegemoet te komen aan de huidige behoefte aan hedendaagse natuurhistorische gegevens voor de evaluatie van nieuwe therapieën en verder onderzoek naar DMD.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Aberdeen, Verenigd Koninkrijk
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Contact:
          • Elma Stephen, MD
          • Telefoonnummer: +44845 456 6000
        • Contact:
        • Contact:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk
        • Birmingham Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Contact:
      • Bristol, Verenigd Koninkrijk
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Contact:
        • Contact:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk
        • Cambridge University Hospitals
        • Contact:
        • Contact:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Verenigd Koninkrijk
      • Dundee, Verenigd Koninkrijk
        • NHS Dundee - Tayside
        • Contact:
        • Contact:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Verenigd Koninkrijk
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contact:
        • Contact:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Verenigd Koninkrijk
      • Leeds, Verenigd Koninkrijk
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Verenigd Koninkrijk
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Verenigd Koninkrijk
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Evelina London Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contact:
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Verenigd Koninkrijk
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Verenigd Koninkrijk
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Verenigd Koninkrijk
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Verenigd Koninkrijk
        • Oxford University Hospitals
        • Contact:
        • Contact:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Verenigd Koninkrijk
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Verenigd Koninkrijk
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Verenigd Koninkrijk
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Verenigd Koninkrijk
        • Swansea Bay University Health Board
        • Contact:
        • Contact:
          • Kate Skone

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

DMD-patiënten van alle leeftijden (zowel kinderen als volwassenen) zullen voor het onderzoek worden gerekruteerd. Voor dit onderzoek zijn geen leeftijdsgrenzen of beperkingen binnen de DMD-populatie vastgesteld, aangezien het onderzoek tot doel heeft de natuurlijke progressie van DMD vast te leggen, ongeacht het stadium van de ziekte. Alle DMD-patiënten in de klinische zorg voor kinderen of volwassenen komen daarom in aanmerking voor deelname, op voorwaarde dat zij daarvoor toestemming hebben gegeven

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met een genetisch bevestigde diagnose van Duchenne spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk. Rekrutering zal ook mogelijk zijn in gevallen waarbij de DMD-diagnose wordt gesteld na een spierbiopsie, zelfs als de dystrofine-genvariant nog wordt onderzocht.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelname aan klinische onderzoeken is geen uitsluitingscriterium, noch het ondergaan van chirurgische ingrepen, aangezien dit een observationeel onderzoek is. De reguliere klinische gegevens van patiënten in klinische onderzoeken zullen worden verzameld als onderdeel van de klinische follow-up.
  • Patiënten gevestigd buiten het Verenigd Koninkrijk.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
DMD kinderen en volwassenen
Kinderen en volwassenen met DMD

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale gegevens over de motorische functie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD), vanaf de kindertijd tot de volwassen levensfasen
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden
Maatregel: NorthStar Ambulante Beoordeling (NSAA). een schaal van 0 (niet in staat), 1 (voltooit zelfstandig maar met aanpassingen) en 2 (voltooid zonder compensatie). Totaalscore 0 - 34, waarbij een hogere score een hoger niveau van functioneren aangeeft.
Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale gegevens over de kwaliteit van leven bij kinder- en volwassen patiënten.
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden
Maatstaf: Duchenne Spierdystrofie Kwaliteit van Leven Maatstaf (DMD-QoL). De DMD-QoL heeft een hiërarchische (of 'hogere-orde') factorstructuur, met 3 factoren van lagere orde (fysiek, sociaal en psychologisch) en 1 factor van hogere orde (algehele kwaliteit van leven [QoL]), bestaande uit de 3 factoren van lagere orde). Hogere scores vertegenwoordigen een positievere kwaliteit van leven (algemeen of binnen elke subschaal).
Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden
Longitudinale gegevens over de kwaliteit van leven bij kinder- en volwassen patiënten.
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden

Maatregel: De kwaliteit van leven bij genetische neuromusculaire ziekten Vragenlijst (QoL-gNMD). Het QoL-gNMD-domein wordt gemeten op basis van een T-score, d.w.z. een normale verdeling met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10.

Hoge waarden vertegenwoordigen een goede kwaliteit van leven.
Vanaf de inschrijving tot het einde van de studie, gedurende 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University College, London

Medewerkers

Muscular Dystrophy UK

Onderzoekers

  • Studie stoel: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Studie directeur: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Studie directeur: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Studie directeur: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 december 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2025

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 november 2024

Eerst geplaatst (Geschat)

2 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

2 december 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 november 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 242567

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Voor samenwerkingen kunnen op verzoek volledig geanonimiseerde gegevens op samenvattingsniveau beschikbaar worden gesteld. Het datawoordenboek is momenteel openbaar beschikbaar.

IPD-tijdsbestek voor delen

Nadat het onderzoek is afgesloten, kunnen een klinisch onderzoeksrapport, publicaties enz. met onderzoekers worden gedeeld. Geanonimiseerde gegevens op samenvattingsniveau kunnen, na goedkeuring, worden opgevraagd.

IPD-toegangscriteria voor delen

Academische onderzoekers kunnen contact opnemen met de centrale onderzoeksgroep van de studie om samenwerking, gebruik van beoordelingen en samenvattend gegevensniveau aan te vragen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren