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La rete clinica NorthStar del Regno Unito (NS)

26 novembre 2024 aggiornato da: University College, London

Storia naturale e standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne - Rete clinica NorthStar del Regno Unito.

L'obiettivo di questo studio di storia naturale è catturare la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei bambini e negli adulti nel Regno Unito. Bambini e adulti affetti da DMD saranno invitati a partecipare.

L'obiettivo primario dello studio è raccogliere dati longitudinali sulla funzione motoria e respiratoria nei pazienti DMD dall'infanzia all'età adulta.

Gli obiettivi secondari dello studio comprendono la raccolta di dati longitudinali su altri aspetti della storia naturale della DMD, comprese complicazioni respiratorie, cardiache ed endocrine, neurodiversità (compromissione cognitiva, disturbi neuro-comportamentali come l'ADHD e l'autismo), cambiamenti nella densità ossea e nella comparsa di fratture, cambiamenti nella pubertà, incidenza di scoliosi, ricoveri ospedalieri non pianificati e qualità della vita. Lo studio raccoglierà anche informazioni sull’etnia.

I partecipanti parteciperanno a una clinica neuromuscolare annuale o semestrale e avranno una serie di valutazioni e questionari con il team di studio. Questi includono: dati medici chiave, dati fisioterapici, valutazioni respiratorie, questionari sulla qualità della vita e questionari DMD. Dopo le valutazioni e il completamento del questionario, i dati vengono inseriti nel database neuromuscolare nazionale su misura dello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio utilizzerà la rete NorthStar esistente per raccogliere una gamma più ampia di dati clinicamente rilevanti da pazienti DMD pediatrici e adulti, per descrivere in modo più completo la storia naturale della malattia in diversi ambiti e attraverso diversi stadi di vita e fasi della malattia. I dati verranno raccolti utilizzando tecniche di valutazione e misure di esito adeguate alle principali fasi della malattia e che in alcuni casi non fanno attualmente parte dello standard di cura per la DMD nel Regno Unito. Il Database Neuromuscolare Nazionale continuerà ad essere utilizzato per raccogliere e archiviare questi dati. Questo studio consentirà alla rete di continuare a descrivere prospetticamente la storia naturale attuale della DMD, con accertamenti e completezza dei soggetti più solidi. Ciò contribuirà a soddisfare l’attuale necessità di dati di storia naturale contemporanea per la valutazione di nuove terapie e ulteriori ricerche sulla DMD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Aberdeen, Regno Unito
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Contatto:
          • Elma Stephen, MD
          • Numero di telefono: +44845 456 6000
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
        • Birmingham Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Regno Unito
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Contatto:
      • Bristol, Regno Unito
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Regno Unito
        • Cambridge University Hospitals
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Regno Unito
      • Dundee, Regno Unito
        • NHS Dundee - Tayside
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Regno Unito
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Regno Unito
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Regno Unito
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Regno Unito
        • Evelina London Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Regno Unito, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
        • Contatto:
      • Manchester, Regno Unito
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Regno Unito
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Regno Unito
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Regno Unito
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Regno Unito
        • Oxford University Hospitals
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Regno Unito
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Regno Unito
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Regno Unito
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Regno Unito
        • Swansea Bay University Health Board
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Kate Skone

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Nello studio verranno reclutati pazienti DMD di tutte le età (sia pediatrici che adulti). Per questo studio non sono stati stabiliti limiti di età o restrizioni all'interno della popolazione DMD, poiché lo studio mira a catturare la progressione naturale della DMD indipendentemente dallo stadio della malattia. Tutti i pazienti DMD in cura clinica pediatrica o per adulti potranno quindi partecipare a condizione che abbiano acconsentito

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Tutti i pazienti con diagnosi geneticamente confermata di distrofia muscolare di Duchenne nel Regno Unito. Il reclutamento sarà possibile anche nei casi in cui la diagnosi di DMD venga posta dopo una biopsia muscolare anche se la variante del gene della distrofina è ancora in fase di studio.

Criteri di esclusione:

  • Il coinvolgimento in studi clinici non costituisce un criterio di esclusione né l'aver subito interventi chirurgici, poiché si tratta di uno studio di ricerca osservazionale. I dati clinici regolari dei pazienti partecipanti agli studi clinici verranno acquisiti come parte del follow-up clinico.
  • Pazienti residenti al di fuori del Regno Unito.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
DMD bambini e adulti
Pediatrici e adulti con DMD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati longitudinali sulla funzione motoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dall'infanzia all'età adulta della vita
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi
Misura: Valutazione ambulatoriale NorthStar (NSAA). una scala da 0 (impossibile), 1 (completa in modo indipendente ma con modifiche) e 2 (completato senza compenso). Punteggio totale da 0 a 34 con un punteggio più alto che denota un livello di funzionalità più elevato.
Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati longitudinali sulla qualità della vita nei pazienti infantili e adulti.
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi
Misura: Misurazione della qualità della vita della distrofia muscolare di Duchenne (DMD-QoL). Il DMD-QoL ha una struttura fattoriale gerarchica (o di "ordine superiore"), con 3 fattori di ordine inferiore (fisici, sociali e psicologici) e 1 fattore di ordine superiore (qualità complessiva della vita [QoL], composto da 3 fattori di ordine inferiore). I punteggi più alti rappresentano una QoL più positiva (nel complesso o all'interno di ciascuna sottoscala).
Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi
Dati longitudinali sulla qualità della vita nei pazienti infantili e adulti.
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi

Misura: questionario sulla qualità della vita nelle malattie neuromuscolari genetiche (QoL-gNMD). Il dominio QoL-gNMD è misurato su una metrica del punteggio T, ovvero una distribuzione normale con una media di 50 e una deviazione standard di 10.

Valori elevati rappresentano una buona qualità della vita.
Dall'arruolamento alla fine dello studio, nel corso di 18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University College, London

Collaboratori

Muscular Dystrophy UK

Investigatori

  • Cattedra di studio: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Direttore dello studio: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Direttore dello studio: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Direttore dello studio: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2024

Primo Inserito (Stimato)

2 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

2 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 242567

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di sintesi completamente anonimizzati possono essere resi disponibili su richiesta per collaborazioni. Il dizionario dei dati è attualmente disponibile al pubblico.

Periodo di condivisione IPD

Dopo la chiusura dello studio, è possibile condividere con i ricercatori un rapporto sullo studio clinico, pubblicazioni ecc. Possono essere richiesti dati anonimizzati di livello riepilogativo, previa approvazione.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori accademici possono contattare il gruppo di ricerca centrale dello studio per richiedere collaborazione, utilizzo delle valutazioni, livello di sintesi dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

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