Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

La red clínica NorthStar del Reino Unido (NS)

26 de noviembre de 2024 actualizado por: University College, London

Historia natural y estándares de atención en la distrofia muscular de Duchenne: la red clínica NorthStar del Reino Unido.

El objetivo de este estudio de historia natural es capturar la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en niños y adultos en el Reino Unido. Se invitará a unirse a niños y adultos con DMD.

El objetivo principal del estudio es recopilar datos longitudinales sobre la función motora y respiratoria en pacientes con DMD desde la infancia hasta la edad adulta.

Los objetivos secundarios del estudio incluyen la recopilación de datos longitudinales sobre otros aspectos de la historia natural de la DMD, incluidas las complicaciones respiratorias, cardíacas y endocrinas, la neurodiversidad (deterioro cognitivo, trastornos neuroconductuales como el TDAH y el autismo), cambios en la densidad ósea y la aparición. de fracturas, cambios en la pubertad, incidencia de escoliosis, admisiones hospitalarias no planificadas y calidad de vida. El estudio también recopilará información sobre el origen étnico.

Los participantes asistirán a una clínica neuromuscular anual o bianual y tendrán una serie de evaluaciones y cuestionarios con el equipo de estudio. Estos incluyen: datos médicos clave, datos de fisioterapia, evaluaciones respiratorias, cuestionarios de calidad de vida y cuestionarios de DMD. Después de las evaluaciones y completar el cuestionario, los datos se ingresan en la base de datos neuromuscular nacional personalizada del estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio utilizará la red NorthStar existente para recopilar una gama más amplia de datos clínicamente relevantes de pacientes pediátricos y adultos con DMD, para describir de manera más completa la historia natural de la enfermedad en diferentes dominios y en diferentes etapas de la vida y fases de la enfermedad. Los datos se recopilarán utilizando técnicas de evaluación y medidas de resultado apropiadas para las principales fases de la enfermedad y que, en algunos casos, actualmente no forman parte del estándar de atención para la DMD en el Reino Unido. La Base de Datos Nacional Neuromuscular se seguirá utilizando para recopilar y almacenar estos datos. Este estudio permitirá a la red continuar describiendo la historia natural actual de la DMD de forma prospectiva, con una determinación más sólida y completa del tema. Esto ayudará a satisfacer la necesidad actual de datos de historia natural contemporánea para la evaluación de nuevas terapias y futuras investigaciones sobre la DMD.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Dr Adnan Manzur, FRCPCH
  • Número de teléfono: 5849 +44 20 7405 9200
  • Correo electrónico: adnan.manzur@gosh.nhs.uk

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • Aberdeen, Reino Unido
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Contacto:
          • Elma Stephen, MD
          • Número de teléfono: +44845 456 6000
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Reino Unido
        • Belfast Health And Social Care Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Sandya Tirupathi, MD
      • Birmingham, Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Contacto:
      • Bristol, Reino Unido
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Reino Unido
        • Cambridge University Hospitals
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Reino Unido
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Kate Skone, MD
      • Dundee, Reino Unido
        • NHS Dundee - Tayside
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Reino Unido
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Reino Unido
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Christian DeGoede, MD
      • Leeds, Reino Unido
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Reino Unido
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Reino Unido
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Reino Unido
        • Evelina London Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Reino Unido, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contacto:
      • Manchester, Reino Unido
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Reino Unido
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Reino Unido
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Reino Unido
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Reino Unido
        • Oxford University Hospitals
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Reino Unido
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Reino Unido
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Reino Unido
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Reino Unido
        • Swansea Bay University Health Board
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Kate Skone

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se reclutarán para el estudio pacientes con DMD de todas las edades (tanto pediátricos como adultos). No se han establecido límites de edad ni restricciones dentro de la población con DMD para este estudio, ya que el estudio tiene como objetivo capturar la progresión natural de la DMD independientemente de la etapa de la enfermedad. Por lo tanto, todos los pacientes con DMD en atención clínica pediátrica o de adultos serán elegibles para participar siempre que hayan dado su consentimiento.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los pacientes con diagnóstico genéticamente confirmado de distrofia muscular de Duchenne en el Reino Unido. El reclutamiento también será posible en los casos en los que el diagnóstico de DMD se realice después de una biopsia muscular, incluso si la variante del gen de la distrofina todavía está en investigación.

Criterios de exclusión:

  • La participación en ensayos clínicos no es un criterio de exclusión ni haber tenido procedimientos quirúrgicos, ya que se trata de un estudio de investigación observacional. Los datos clínicos habituales de los pacientes en ensayos clínicos se adquirirán como parte del seguimiento clínico.
  • Pacientes radicados fuera del Reino Unido.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
DMD niños y adultos
Pediátricos y adultos con DMD

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Datos longitudinales sobre la función motora en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) desde la infancia hasta la fase adulta de la vida
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.
Medida: Evaluación Ambulatoria NorthStar (NSAA). una escala de 0 (incapaz), 1 (completa de forma independiente pero con modificaciones) y 2 (completa sin compensación). Puntuación total de 0 a 34; una puntuación más alta indica un mayor nivel de función.
Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Datos longitudinales sobre calidad de vida en pacientes infantiles y adultos.
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.
Medida: Medida de calidad de vida de la distrofia muscular de Duchenne (DMD-QoL). El DMD-QoL tiene una estructura factorial jerárquica (o de "orden superior"), con 3 factores de orden inferior (físicos, sociales y psicológicos) y 1 factor de orden superior (calidad de vida general [CdV], compuesta por 3 factores de orden inferior). Las puntuaciones más altas representan una calidad de vida más positiva (general o dentro de cada subescala).
Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.
Datos longitudinales sobre calidad de vida en pacientes infantiles y adultos.
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.

Medida: Cuestionario de calidad de vida en enfermedades neuromusculares genéticas (QoL-gNMD). El dominio QoL-gNMD se mide mediante una métrica de puntuación T, es decir, una distribución normal con una media de 50 y una desviación estándar de 10.

Los valores altos representan buena calidad de vida.
Desde la inscripción hasta el final del estudio, a lo largo de 18 meses.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University College, London

Colaboradores

Muscular Dystrophy UK

Investigadores

  • Silla de estudio: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Director de estudio: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Director de estudio: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Director de estudio: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2024

Publicado por primera vez (Estimado)

2 de diciembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

2 de diciembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2024

Última verificación

1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 242567

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos a nivel de resumen totalmente anónimos pueden estar disponibles previa solicitud para colaboraciones. El diccionario de datos está actualmente disponible públicamente.

Marco de tiempo para compartir IPD

Una vez cerrado el estudio, se podrá compartir con los investigadores un informe del estudio clínico, publicaciones, etc. Se pueden solicitar datos anonimizados a nivel de resumen, sujeto a aprobación.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los investigadores académicos pueden comunicarse con el grupo de investigación central del estudio para solicitar colaboración, uso de evaluaciones y nivel de resumen de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • RSC

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir