Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

U.K. NorthStar Clinical Network (NS)

26. november 2024 oppdatert av: University College, London

Natural History and Standards of Care in Duchenne Muscular Dystrophy - U.K. NorthStar Clinical Network.

Målet med denne naturhistoriske studien er å fange naturhistorien til Duchenne muskeldystrofi (DMD) hos barn og voksne i Storbritannia. Barn og voksne med DMD vil bli invitert til å være med.

Hovedmålet med studien er å samle longitudinelle data om motorisk og respiratorisk funksjon hos DMD-pasienter fra barndom til voksen alder.

De sekundære målene for studien inkluderer innsamling av longitudinelle data om andre aspekter av naturhistorien om DMD, inkludert respiratoriske, hjerte- og endokrine komplikasjoner, nevrodiversitet (kognitiv svekkelse, nevro-atferdsforstyrrelser som ADHD og autisme), endringer i bentetthet og forekomst. av brudd, endringer i puberteten, forekomst av skoliose, ikke-planlagte sykehusinnleggelser og livskvalitet. Studien skal også samle informasjon om etnisitet.

Deltakerne vil delta på en årlig eller halvårlig nevromuskulær klinikk, og vil ha en serie vurderinger og spørreskjemaer med studieteamet. Disse inkluderer: medisinske nøkkeldata, fysioterapidata, respirasjonsvurderinger, livskvalitetsspørreskjemaer og DMD-spørreskjemaer. Etter vurderinger og utfylling av spørreskjema legges data inn i studiens skreddersydde National Neuromuscular Database.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien vil gjøre bruk av det eksisterende NorthStar-nettverket til å samle et bredere spekter av klinisk relevante data fra pediatriske og voksne DMD-pasienter, for å beskrive mer fullstendig den naturlige historien til sykdommen i ulike domener og på tvers av ulike livsstadier og sykdomsfaser. Data vil bli samlet inn ved hjelp av vurderingsteknikker og utfallsmål som passer til de viktigste fasene av sykdommen, og som i noen tilfeller ikke er en del av standarden for behandling for DMD i Storbritannia. Den nasjonale nevromuskulære databasen vil fortsatt bli brukt til å samle inn og lagre disse dataene. Denne studien vil tillate nettverket å fortsette å beskrive den nåværende naturhistorien i DMD prospektivt, med mer robust fagkonstatering og fullstendighet. Dette vil bidra til å møte dagens behov for moderne naturhistoriske data for evaluering av nye terapier, og videre forskning innen DMD.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Aberdeen, Storbritannia
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Ta kontakt med:
          • Elma Stephen, MD
          • Telefonnummer: +44845 456 6000
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
      • Bristol, Storbritannia
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Storbritannia
        • Cambridge University Hospitals
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Storbritannia
      • Dundee, Storbritannia
        • NHS Dundee - Tayside
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Storbritannia
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Storbritannia
      • Leeds, Storbritannia
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Storbritannia
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Storbritannia
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Storbritannia
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Storbritannia
        • Evelina London Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Storbritannia, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
      • Manchester, Storbritannia
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Storbritannia
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Storbritannia
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Storbritannia
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Storbritannia
        • Oxford University Hospitals
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Storbritannia
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Storbritannia
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Storbritannia
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Storbritannia
        • Swansea Bay University Health Board
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Kate Skone

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

DMD-pasienter i alle aldre (både pediatriske og voksne) vil bli rekruttert til studien. Det er ikke satt noen aldersgrenser eller begrensninger innenfor DMD-populasjonen for denne studien, da studien tar sikte på å fange opp naturlig progresjon eller DMD uavhengig av sykdomsstadiet. Alle DMD-pasienter i pediatrisk eller voksen klinisk omsorg vil derfor være kvalifisert til å delta forutsatt at de har samtykket

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alle pasienter med genetisk bekreftet diagnose av Duchenne muskeldystrofi i Storbritannia. Rekruttering vil også være mulig i tilfeller hvor DMD-diagnosen stilles etter muskelbiopsi selv om dystrofin-genvarianten fortsatt er under utredning.

Ekskluderingskriterier:

  • Involvering i kliniske studier er ikke et eksklusjonskriterium og heller ikke å ha hatt kirurgiske inngrep, da dette er en observasjonsforskningsstudie. Vanlige kliniske data fra pasienter i kliniske studier vil bli innhentet som en del av den kliniske oppfølgingen.
  • Pasienter basert utenfor Storbritannia.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
DMD barn og voksne
Pediatrisk og voksne med DMD

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinelle data om motorisk funksjon hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) fra barndom til voksen alder
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder
Tiltak: NorthStar Ambulatory Assessment (NSAA). en skala fra 0 (ikke i stand), 1 (fullføres uavhengig, men med modifikasjoner), og 2 (fullført uten kompensasjon). Totalscore 0 - 34 med en høyere poengsum som angir et høyere funksjonsnivå.
Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinelle data om livskvalitet hos barn og voksne pasienter.
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder
Mål: Duchenne muskeldystrofi Quality of Life Measure (DMD-QoL). DMD-QoL har en hierarkisk (eller 'høyere ordens') faktorstruktur, med 3 lavere-ordens faktorer (fysiske, sosiale og psykologiske) og 1 høyere-ordens faktor (generell livskvalitet [QoL], som består av 3 lavere ordensfaktorer). Høyere skårer representerer en mer positiv QoL (totalt eller innenfor hver underskala).
Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder
Longitudinelle data om livskvalitet hos barn og voksne pasienter.
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder

Mål: The Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QoL-gNMD). QoL-gNMD-domenet måles på en T-score-metrik, dvs. en normalfordeling med et gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10.

Høye verdier representerer god livskvalitet.
Fra påmelding til slutten av studiet, over 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Samarbeidspartnere

Muscular Dystrophy UK

Etterforskere

  • Studiestol: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Studieleder: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Studieleder: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Studieleder: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. desember 2024

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2025

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. november 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2024

Først lagt ut (Antatt)

2. desember 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

2. desember 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 242567

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Fullt anonymiserte data på oppsummeringsnivå kan gjøres tilgjengelig på forespørsel for samarbeid. Dataordboken er for øyeblikket offentlig tilgjengelig.

IPD-delingstidsramme

Etter at studien er avsluttet, kan en klinisk studierapport, publikasjoner osv. deles med forskere. Anonymiserte data på sammendragsnivå kan etterspørres, med forbehold om godkjenning.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Akademiske forskere kan kontakte studiens sentrale forskningsgruppe for å be om samarbeid, bruk av vurderinger, oppsummeringsnivå av data.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere