Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Le réseau clinique NorthStar du Royaume-Uni (NS)

26 novembre 2024 mis à jour par: University College, London

Histoire naturelle et normes de soins dans la dystrophie musculaire de Duchenne - le réseau clinique NorthStar du Royaume-Uni.

Le but de cette étude d'histoire naturelle est de capturer l'histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les enfants et les adultes au Royaume-Uni. Les enfants et les adultes atteints de DMD seront invités à nous rejoindre.

L'objectif principal de l'étude est de collecter des données longitudinales sur la fonction motrice et respiratoire chez les patients DMD de l'enfance à l'âge adulte.

Les objectifs secondaires de l'étude comprennent la collecte de données longitudinales sur d'autres aspects de l'histoire naturelle de la DMD, notamment les complications respiratoires, cardiaques et endocriniennes, la neurodiversité (déficience cognitive, troubles neuro-comportementaux tels que le TDAH et l'autisme), les modifications de la densité osseuse et leur survenue. des fractures, des modifications de la puberté, de l'incidence de la scoliose, des hospitalisations imprévues et de la qualité de vie. L'étude collectera également des informations sur l'appartenance ethnique.

Les participants assisteront à une clinique neuromusculaire annuelle ou semestrielle et subiront une série d'évaluations et de questionnaires avec l'équipe d'étude. Ceux-ci incluent : des données médicales clés, des données de physiothérapie, des évaluations respiratoires, des questionnaires sur la qualité de vie et des questionnaires DMD. Après les évaluations et l'achèvement du questionnaire, les données sont saisies dans la base de données neuromusculaire nationale sur mesure de l'étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

Cette étude utilisera le réseau NorthStar existant pour collecter un plus large éventail de données cliniquement pertinentes auprès de patients pédiatriques et adultes DMD, afin de décrire plus complètement l'histoire naturelle de la maladie dans différents domaines et à différents stades de la vie et phases de la maladie. Les données seront collectées à l'aide de techniques d'évaluation et de mesures de résultats appropriées aux principales phases de la maladie et qui, dans certains cas, ne font pas actuellement partie de la norme de soins pour la DMD au Royaume-Uni. La base de données neuromusculaire nationale continuera d'être utilisée pour collecter et stocker ces données. Cette étude permettra au réseau de continuer à décrire de manière prospective l'histoire naturelle actuelle de la DMD, avec une vérification et une exhaustivité plus solides du sujet. Cela contribuera à répondre au besoin actuel de données contemporaines sur l’histoire naturelle pour l’évaluation de nouvelles thérapies et la poursuite des recherches sur la DMD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Aberdeen, Royaume-Uni
        • Aberdeen, NHS Grampian
        • Contact:
          • Elma Stephen, MD
          • Numéro de téléphone: +44845 456 6000
        • Contact:
        • Contact:
          • Elma Stephen, MD
      • Belfast, Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Birmingham Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Tracey Willis, MD
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Birmingham Community Healthcare NHS Foundation Trust
        • Contact:
      • Bristol, Royaume-Uni
        • University Hospitals Bristol and Weston
        • Contact:
        • Contact:
          • Anirban Majumdar, MD
      • Cambridge, Royaume-Uni
        • Cambridge University Hospitals
        • Contact:
        • Contact:
          • Gautam Ambegaonkar, MD
      • Cardiff, Royaume-Uni
      • Dundee, Royaume-Uni
        • NHS Dundee - Tayside
        • Contact:
        • Contact:
          • Gemma Robertson, MD
      • Glasgow, Royaume-Uni
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Contact:
        • Contact:
          • Iain Horrocks, MD
      • Lancaster, Royaume-Uni
      • Leeds, Royaume-Uni
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Anne-Marie Childs, MD
      • Leicester, Royaume-Uni
        • University Hospitals of Leicester NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Dhinesh Baskaran, MD
      • Liverpool, Royaume-Uni
        • Alder Hey Children's Hospital Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Rajesh Madhu, MD
      • London, Royaume-Uni
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Adnan Manzur, MD
      • London, Royaume-Uni
        • Evelina London Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Vasantha Gowda, MD
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3BH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contact:
      • Manchester, Royaume-Uni
        • Manchester University NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Imelda Hughes, MD
      • Newcastle, Royaume-Uni
        • Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
      • Nottingham, Royaume-Uni
        • Nottingham University Hospitals NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Krupa Torne, MD
      • Oswestry, Royaume-Uni
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Richa Kulshrestha, MD
      • Oxford, Royaume-Uni
        • Oxford University Hospitals
        • Contact:
        • Contact:
          • Sithara Ramdas, MD
      • Plymouth, Royaume-Uni
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Heather Jarvis, MD
      • Sheffield, Royaume-Uni
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Min Ong, MD
      • Southampton, Royaume-Uni
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
          • Marjorie Illingworth, MD
      • Swansea, Royaume-Uni
        • Swansea Bay University Health Board
        • Contact:
        • Contact:
          • Kate Skone

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des patients DMD de tous âges (pédiatriques et adultes) seront recrutés dans l'étude. Aucune limite d'âge ou restriction au sein de la population DMD n'a été fixée pour cette étude, car l'étude vise à capturer la progression naturelle de la DMD, quel que soit le stade de la maladie. Tous les patients DMD en soins cliniques pédiatriques ou adultes seront donc éligibles à participer à condition d'avoir consenti.

La description

Critères d'intégration :

  • Tous les patients avec un diagnostic génétiquement confirmé de dystrophie musculaire de Duchenne au Royaume-Uni. Le recrutement sera également possible dans les cas où le diagnostic de DMD est posé après une biopsie musculaire, même si la variante du gène de la dystrophine est encore à l'étude.

Critères d'exclusion :

  • La participation à des essais cliniques n'est pas un critère d'exclusion ni le fait d'avoir subi des interventions chirurgicales, car il s'agit d'une étude de recherche observationnelle. Les données cliniques régulières des patients participant aux essais cliniques seront acquises dans le cadre du suivi clinique.
  • Patients basés en dehors du Royaume-Uni.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
DMD enfants et adultes
Pédiatrique et adultes atteints de DMD

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Données longitudinales sur la fonction motrice chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de l'enfance à l'âge adulte
Délai: De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois
Mesure : Évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA). une échelle de 0 (incapable), 1 (complète indépendamment mais avec des modifications) et 2 (complète sans compensation). Score total de 0 à 34, un score plus élevé indiquant un niveau de fonction plus élevé.
De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Données longitudinales sur la qualité de vie des patients enfants et adultes.
Délai: De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois
Mesure : Mesure de la qualité de vie pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD-QoL). Le DMD-QoL a une structure factorielle hiérarchique (ou « d'ordre supérieur »), avec 3 facteurs d'ordre inférieur (physique, social et psychologique) et 1 facteur d'ordre supérieur (qualité de vie globale [QoL], composé des 3 facteurs d'ordre inférieur). Des scores plus élevés représentent une qualité de vie plus positive (globale ou au sein de chaque sous-échelle).
De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois
Données longitudinales sur la qualité de vie des patients enfants et adultes.
Délai: De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois

Mesure : Questionnaire sur la qualité de vie dans les maladies neuromusculaires génétiques (QoL-gNMD). Le domaine QoL-gNMD est mesuré sur une métrique de score T, c'est-à-dire une distribution normale avec une moyenne de 50 et un écart type de 10.

Des valeurs élevées représentent une bonne qualité de vie.
De l'inscription à la fin de l'étude, sur 18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University College, London

Collaborateurs

Muscular Dystrophy UK

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Professor Francesco Muntoni, FRCPCH FMed Sci, University College, London
  • Directeur d'études: Professor Giovanni Baranello, MD, PhD, University College, London
  • Directeur d'études: Professor Michela Guglieri, MD, Newcastle University
  • Directeur d'études: Professor Rosaline Quinlivan, MD, University College, London

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 décembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 novembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 novembre 2024

Première publication (Estimé)

2 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

2 décembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 novembre 2024

Dernière vérification

1 novembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 242567

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Des données de synthèse entièrement anonymisées peuvent être mises à disposition sur demande pour des collaborations. Le dictionnaire de données est actuellement accessible au public.

Délai de partage IPD

Une fois l’étude terminée, un rapport d’étude clinique, des publications, etc. peuvent être partagés avec les chercheurs. Des données anonymisées de niveau résumé peuvent être demandées, sous réserve d’approbation.

Critères d'accès au partage IPD

Les chercheurs universitaires peuvent contacter le groupe de recherche central de l’étude pour demander une collaboration, l’utilisation des évaluations et un niveau récapitulatif des données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner