RTMS pro mozkovou ataxii u dětí (rTMS CA)

Dysfunkce mozečku může mít za následek cerebelární ataxii (CA), obvykle poznamenanou symptomy, jako je nekoordinace pohybu, nestabilita chůze, porucha artikulace, okulomotorické a potíže s polykáním. Děti postižené dětskou mozkovou ataxií (PCA) často trpí řadou motorických příznaků, což ovlivňuje jejich kvalitu života a psychosociální pohodu. Odhadovalo se, že PCA postihuje 26/100 000 dětí po celém světě jak pro genetické, tak pro získané příčiny. Epidemiologické údaje o PCA však v hongkongské populaci chybí.

PCA obsahují rozmanitou skupinu mozkových poruch vývoje, které se vyznačují zhoršenou rovnováhou a motorickou koordinací (např. Dysmetrie a třes) při provádění dobrovolného pohybu. Klinické příznaky u dětí s PCA souvisejí s lokalizací lézí - fokální porucha cerebelárního Vermis vede ke zkrácené nestabilitě, titubaci hlavy a Nystagmus; Zatímco lézované mozkové hemisféry má za následek chůze ataxie (široce ohromující chůze, mají tendenci padat na postiženou stranu). Tyto klinické příznaky mají za následek funkční potíže zahrnující rovnováhu a chůzi, dosažení, uchopení a manipulaci, okulomotorické a řečové domény. U pacientů s mozkovými lézemi byly hlášeny abnormality motorické excitability - bylo zjištěno, že prahová hodnota motoru je zvýšena v motorické kůře kontralaterální k hemi -cerebelární lézi.

Rehabilitace slouží bez k dispozici žádné účinné farmakologické léčby jako primární léčebné přístup. Přestože je adaptivní učení ovlivněno cerebelární lézí, motorické učení je stále možné prostřednictvím cvičebních zásahů. Intervence mohou zahrnovat kompenzační (vzdělávání strategií pro kompenzaci snížení hodnoty) nebo restorativní přístupy (zlepšení funkcí prostřednictvím školení). Zatímco intervence cvičení byly zkoumány jako potenciální terapeutický přístup pro pediatrické pacienty s mozkovými lézemi nebo degenerací, současným důkazem postrádá robustní, vysoce kvalitní randomizované kontrolované studie (RCT), aby zdůvodnil jejich účinnost.

Stávající důkazy ukazují, že cerebelární výstupy se promítají do několika kortikálních oblastí, včetně primární motorické kůry (M1). Pacienti CA s lézemi ve strukturách cerebelární efferentní dráhy vykazují sníženou inhibici v motorické kůře. Selektivní modulace eferenčních cest může nabídnout další prostředky modulace kortikální aktivity, čímž se zlepšuje schopnosti koordinace motoriky u pacientů s CA. S vývojem neinvazivních technik stimulace mozku (NIBS) byl prováděn další výzkum s použitím NIBS jako léčebných modalit u pacientů s CA. Mezi nejpoužívanější techniky NIBS patří opakující se transkraniální magnetická stimulace (RTMS) a transkraniální přímý proudový stimulace (TDC). Repetitivní transkraniální magnetická stimulace (RTMS) umožňuje modulovat kortikální excitabilitu fokálně u vědomých subjektů; Je známo, že nízkofrekvenční stimulace (např. 1 Hz) potlačuje kortikální excitabilitu, zatímco vyšší frekvence (> 5 Hz) indukují usnadnění. Tyto změny excitability se vyskytují nejen na místě stimulace, ale také na jiných vzdálených propojených místech sítě. Ve stávajících studiích dospělých byly přijaty jak excitační stimulace, tak i inhibiční stimulační přístupy. Pediatričtí pacienti s cerebelárními lézemi způsobenými mrtvicí, nádorem nebo genetickými stavy-se předpokládá, že sdílejí stejný patofyziologický základ jako dospělí. Použitím kontra-letních inhibičních RTM, França et al. prokázali, že intervence je bezpečná a proveditelná u dospělých pacientů s CA, což vykazuje snížení ataxických symptomů. Navzdory slibným výsledkům v dospělé populaci není stále nejasné, zda RTM mohou zmírnit ataxické symptomy a zlepšit motorický výkon u dětí s ca.

K dnešnímu dni nebyly zveřejněny žádné studie o účincích RTM na zlepšení ataxických symptomů u dětí s cerebelární ataxií. Vznikající důkazy však naznačují jeho potenciální užitečnost. Použití RTM 1 Hz ke stimulaci ipsilaterálního mozkového hemisféry na ataxickou stranu v kombinaci se zrcadlovou terapií Cha et al. prokázali, že došlo ke zlepšení funkční mobility měřeno 6minutovým testem chůze a testem načasovaným a Go. Náš pilot RCT (HKWC UW 23-492), který podporoval proveditelnost RTMS v pediatrické motorické rehabilitaci, je bezpečný a účinný při zlepšování motorického výkonu u dětí s mozkovou mraží. Srovnávací studie u starších dospělých naznačují, že cerebelární RTMS byl účinnější než M1 RTM pro motorické učení a konsolidaci, pravděpodobně v důsledku jedinečné role mozečku při integraci a zpracování multimodálních smyslových vstupů pro zdokonalení plánování motoru. Tato zjištění zdůrazňují mozečku jako slibný neuromodulační cíl pro motorickou rehabilitaci, což zaručuje další vyšetřování v dětské mozkové ataxii.