Dvoučástní studie k posouzení účinnosti, bezpečnosti a snášenlivosti přípravku BMB-101 pro léčbu pacientů s Praderovým-Williho syndromem.

Kritéria zařazení:

• Účastník musí být ve věku 18–65 let (včetně).
• Geneticky potvrzená diagnóza Praderova–Williho syndromu standardním testováním DNA nebo jinými běžně schválenými metodami.
• Ochotný a schopný poskytnout dobrovolný písemný informovaný souhlas, nebo mít právně zmocněného zástupce, který je schopen souhlas poskytnout.
• Středně těžká až těžká hyperfagie definovaná skóre HQ-CT ≥ 13 v době randomizace (návštěva 3).
• Pokud účastník užívá růstový hormon, musí být na stejné medikaci a stabilní dávce po dobu alespoň 90 dnů před návštěvou 1.
• Účastnice plodného věku musí mít negativní těhotenský test z moči v základním vyšetření. Účastníci plodného věku musí být ochotni používat lékařsky přijatelné formy antikoncepce, včetně abstinence, během této studie a po dobu 90 dnů po poslední dávce studijního léčiva.
• Účastník a/nebo pečovatel má schopnost dodržovat požadavky studie, včetně harmonogramu návštěv, vyplňování deníku a evidence studijního léčiva.
• Pokud pečovatel pomáhá s vyplňováním dotazníků, stejný pečovatel je k dispozici k vyplnění dotazníků po celou dobu trvání studie.

Kritéria vyloučení:

• Účastník užíval metabolické látky známé ovlivňující chuť k jídlu do 3 měsíců před návštěvou 1.
• Užívání psychotropních léků účastníkem včetně SSRI/SNRI, inhibitorů monoaminooxidázy, tricyklických antidepresiv, dalších serotoninergních agonistů nebo antagonistů (antipsychotik) a dalších látek se známým rizikem serotoninového syndromu (např. mirtazapin) do 1 měsíce před návštěvou 1.
• Účastník zavedl nová potravinová omezení nebo nová environmentální omezení do 1 měsíce před návštěvou 1.
• Účastník se zúčastnil intervenční klinické studie jakéhokoli léčiva pro Praderův–Williho syndrom do 3 měsíců před návštěvou 1 nebo jakéhokoli jiného zkoumaného léčiva do 1 měsíce před návštěvou 1.
• Účastník má současnou nebo minulou anamnézu kardiovaskulárního nebo cerebrovaskulárního onemocnění, jako je chlopenní vada, plicní hypertenze, infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda, nebo klinicky významnou strukturální srdeční abnormalitu.
• Účastník má středně těžké nebo těžké poškození jater. Asymptomatičtí účastníci s mírným poškozením jater (zvýšené jaterní enzymy < 3× horní hranice normy (ULN) a/nebo zvýšený bilirubin <2× ULN) mohou být zařazeni do studie po posouzení a schválení lékařským monitorem ve spolupráci se zadavatelem, s ohledem na komorbidity a současnou medikaci.
• Účastník má těžké poškození ledvin (odhadovaná glomerulární filtrace <30 ml/min/1,73 m²).
• Účastník má klinicky významnou abnormalitu EKG, jako je QTcF >450 ms (muži) nebo >470 ms (ženy).
• Účastník má anamnézu zneužívání drog nebo alkoholu v posledních 12 měsících nebo pozitivní screening moči na drogy.
• Aktuální skóre C-SSRS 4 nebo 5 při návštěvě 1 nebo anamnéza pokusu o sebevraždu kdykoli během uplynulého roku.
• Účastník má klinicky významný stav nebo měl klinicky relevantní příznaky nebo klinicky významné onemocnění v 4 týdnech před návštěvou 1, kromě PWS, které by podle názoru vyšetřovatele negativně ovlivnilo účast ve studii, sběr studijních dat, vyhodnocení studijních cílů nebo představovalo riziko pro účastníka.
• Účastnice je těhotná (stanoveno pozitivním těhotenským testem z moči) nebo kojící žena.
• Jakýkoli stav, který je považován za degenerativní neurologické onemocnění.