Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr poruch souvisejících s ASXL

18. prosince 2025 aktualizováno: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Klinický registr poruch souvisejících s ASXL a poruch chromatinové remodelace

Registr zaměřený na přírodní historii, management a léčbu pacientů s Bohring-Opitzovým syndromem (ASXL1), Shashi-Pena syndromem (ASXL2) a Bainbridge-Ropersovým syndromem (ASXL3).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účastníci studie budou požádáni, aby v průběhu času vyplnili sérii krátkých průzkumů o svém zdravotním stavu. Výzkumníci také získají primární lékařské záznamy. Registr je založen na UCLA jako IRB záznamů se spolupracujícími místy v Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital a Duke University ve spolupráci s Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation a ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). Nadace BOS a ARRE jsou neziskové organizace provozované rodinami pacientů s poruchami souvisejícími s ASXL, které se zaměřují na podporu výzkumu. Data jsou společně spravována výzkumníky a rodinnými skupinami. Souhrnná data z rejstříku budou sdílena s účastníky a také použita ke zveřejnění. Registr je v souladu s HIPPA a dodržuje všechny požadavky IRB týkající se zabezpečení a správy údajů o pacientech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s molekulárně prokázanými nebo suspektními poruchami souvisejícími s ASXL

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická nebo molekulární diagnóza poruchy související s ASXL

Kritéria vyloučení:

  • Žádná klinická nebo molekulární diagnóza poruchy související s ASXL

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přirozená historie, léčba a strategie řízení poruch souvisejících s ASXL
Časové okno: 20 let
Použijte účastnické průzkumy včetně standardních otázek GRDR CDE ke sběru dat o historii onemocnění a léčbě. Získejte primární lékařské záznamy s cílem publikací pro zlepšení léčby, řízení a porozumění přirozené historii poruch genu ASXL.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, Los Angeles

Spolupracovníci

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Vrchní vyšetřovatel: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Vrchní vyšetřovatel: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Vrchní vyšetřovatel: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. září 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2037

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2037

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

6. října 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CIN_ASXLHistory_001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bohring-Opitzův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit