Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Familiær middelhavsfeber og relaterede lidelser: genetik og sygdomskarakteristika

5. september 2026 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

En eksplorativ undersøgelse af autoinflammatoriske sygdommes genetik, patofysiologi og naturhistorie

Denne undersøgelse er designet til at udforske genetikken og patofysiologien af ​​sygdomme med intermitterende feber, herunder familiær middelhavsfeber, TRAPS, hyper-IgD syndrom og relaterede sygdomme.

Følgende personer kan være kvalificerede til denne undersøgelse: 1) patienter med kendt eller mistænkt familiær middelhavsfeber, TRAPS, hyper-IgD syndrom eller relaterede lidelser; 2) pårørende til disse patienter; 3) raske, normale frivillige på 7 år eller ældre.

Patienter vil gennemgå en medicinsk og familiehistorie, fysisk undersøgelse, blod- og urinprøver. Yderligere test og procedurer kan omfatte følgende:

  1. Røntgenstråler
  2. Konsultationer med specialister
  3. DNA-prøveindsamling (blod- eller spytprøve) til genetiske undersøgelser. Disse kan omfatte undersøgelser af specifikke gener eller mere komplet sekventering af genomet.
  4. Yderligere blodprøver maksimalt 1 pint (450 ml) i løbet af en 6-ugers periode til undersøgelser af hvide blodlegemers adhæsion (klæbrighed)
  5. Leukaferese til indsamling af større mængder hvide blodlegemer til undersøgelse. Til denne procedure opsamles fuldblod gennem en nål i en armvene. Blodet strømmer gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter. De hvide blodlegemer fjernes, og resten af ​​blodet føres tilbage til kroppen gennem en anden nål i den anden arm.

Patienter kan følges cirka hver 6. måned for at overvåge symptomer, justere medicindoser og gennemgå rutinemæssige blod- og urinprøver. De vil modtage genetisk rådgivning af undersøgelsesholdet om risikoen for at få ramte børn og blive informeret om behandlingsmuligheder.

Deltagende pårørende vil gennemgå en syge- og familieanamnese, eventuelt med gennemgang af journaler, fysisk undersøgelse, blod- og urinprøver. Yderligere procedurer kan omfatte en 24-timers urinopsamling, røntgenbilleder og konsultationer med medicinske specialister. En DNA-prøve (blod eller spyt) vil også blive indsamlet til genetiske undersøgelser. Yderligere blodprøver på ikke mere end 550 ml i løbet af en 8-ugers periode kan anmodes om til undersøgelser af hvide blodlegemers adhæsion (klæbrighed).

Pårørende, der har familiær middelhavsfeber, TRAPS eller hyper-IgD syndrom, vil modtage den samme opfølgning og rådgivning som beskrevet for patienter ovenfor.

Normale frivillige og patienter med gigt vil have en kort helbredssamtale og kontrol af vitale tegn (blodtryk og puls) og vil give en blodprøve (op til 90 ml eller 6 spiseskefulde). Yderligere blodprøver på ikke mere end 1 pint over en 6-ugers periode kan blive anmodet om i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Dette er en udforskende naturhistorieprotokol, der indskriver patienter med kendte eller endnu udiagnosticerede betændelseslidelser. Blod-, spyt- eller bukkale prøver vil blive indsamlet til genetisk analyse, blodprøver vil blive indhentet til immunologiske og andre funktionelle undersøgelser, et lille antal forsøgspersoner kan gennemgå hudbiopsi, leukaferese eller knoglemarvsaspiration og biopsi, og nogle forsøgspersoner vil blive leverede standardopfølgning på medicinsk behandling med retrospektiv analyse af de kliniske data indsamlet under opfølgningen. Det primære mål er at opdage det genetiske grundlag for menneskelige inflammationssygdomme. Det sekundære mål er at opregne immunologiske træk og genotype-fænotype-associationer i specifikke autoinflammatoriske sygdomme. Det tertiære formål er at beskrive de kliniske træk ved dårligt karakteriserede eller nydefinerede inflammationslidelser. Denne protokol gav klinisk støtte til identifikation af genet muteret i familiær middelhavsfeber (FMF), opdagelsen af ​​TNF-receptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS), identifikation af NLRP3-mutationer i neonatal-debut multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID) , opdagelsen af ​​manglen på IL-1-receptorantagonisten (DIRA) og forslaget om det nu bredt accepterede koncept for autoinflammatorisk sygdom. I løbet af det sidste årti har protokollen givet det kliniske grundlag for opdagelsen af ​​ti mere monogene autoinflammatoriske sygdomme, hvoraf syv tidligere ikke var blevet anerkendt som særskilte sygdomme. Protokollen har også tilladt adskillige undersøgelser, der afgrænser mekanismerne for autoinflammation og dens forbindelser med det menneskelige medfødte immunsystem. Arbejdet katalyseret af denne protokol har givet det konceptuelle grundlag for en række målrettede terapier. I løbet af det næste årti vil målet være at bruge banebrydende genomiske teknologier til at fremme opdagelsen yderligere.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Afsluttet
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Afsluttet
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20301
        • Afsluttet
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15261
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med autoinflammatoriske lidelser og upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Der er tre populationer, der vil blive inkluderet i denne undersøgelse: forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme, familiemedlemmer til forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme og raske kontroller. For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et individ med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt prøve til genetisk analyse);
  2. Uanset køn, mindst en måneds alder;
  3. En sygehistorie, der efter undersøgelsesholdets ekspertudtalelse er i overensstemmelse med muligheden for autoinflammatorisk sygdom; og
  4. Emnets, forældres (i tilfælde af børn) eller juridisk autoriseret repræsentants evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et familiemedlem til et forsøgsperson med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt prøve til genetisk analyse);
  2. Uanset køn, mindst en måneds alder;
  3. Forhold, enten ved blod eller ægteskab, til en person, der er tilmeldt eller ved at blive optaget i undersøgelsen med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom;
  4. Sandsynligheden, efter undersøgelsesgruppens ekspertudtalelse, at analyse af en prøve fra individet ville fremme genetisk eller funktionel analyse af den berørte slægtninges mulige autoinflammatoriske tilstand; og
  5. Emnets, forældres (i tilfælde af børn) eller juridisk autoriseret repræsentants evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som en sund frivillig, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer for raske frivillige;
  2. Uanset køn, mindst et år gammel og ikke gravid (efter historie med en udeblevet menstruation);
  3. Sandsynligheden, efter undersøgelsesteamets ekspertudtalelse, at en prøve fra individet ville fremme den funktionelle analyse af en autoinflammatorisk tilstand under undersøgelse; og
  4. Forsøgspersonens eller forældrenes (i tilfælde af børn) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER:

For enhver af de tre kategorier af forsøgspersoner vil en person blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse, hvis han eller hun har en medicinsk tilstand, der efter efterforskernes mening ville forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Sunde frivillige
Påvirket
Patienter med autoinflammatoriske lidelser
Familie medlemmer
Familiemedlemmer til patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk kobling i autoinflammatorisk sygdom
Tidsramme: årligt
opdagelse af genetiske associationer til autoinflammatoriske lidelser
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
10. marts 1994

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. november 1999

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
4. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 940105
  • 94-HG-0105

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Individuelle genomiske sekventeringsdata og tilsvarende fænotypedata vil blive deponeret i dbGaP som en del af undersøgelsens Genomic Data Sharing Plan. Ikke-genomiske og/eller fænotypiske individuelle data vil ikke blive deponeret i fælles databaser til bred forskningsbrug.

IPD-delingstidsramme

Genomisk delingsplan i kraft siden 2018 med genomiske data deponeret til dbGaP for bred tilgængelighed inden for seks måneder efter den endelige dataanalyse af hver genomisk sekvens. Ingen slutdato for datatilgængelighed gennem dbGaP.

IPD-delingsadgangskriterier

Genomiske sekvenser vil blive deponeret til dbGaP efter endelig sekvensanalyse og tilgængelige til bred brug, som bestemt af dbGaP-brugsudvalget.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ANALYTIC_CODE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger