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Febbre mediterranea familiare e disturbi correlati: genetica e caratteristiche della malattia

5 settembre 2026 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Uno studio esplorativo della genetica, fisiopatologia e storia naturale delle malattie autoinfiammatorie

Questo studio è progettato per esplorare la genetica e la fisiopatologia delle malattie che presentano febbre intermittente, tra cui febbre mediterranea familiare, TRAPS, sindrome da iper-IgD e malattie correlate.

I seguenti individui possono essere eleggibili per questo studio: 1) pazienti con febbre mediterranea familiare nota o sospetta, TRAPS, sindrome da iper-IgD o disturbi correlati; 2) parenti di questi pazienti; 3) volontari sani e normali di età pari o superiore a 7 anni.

I pazienti saranno sottoposti a una storia medica e familiare, esame fisico, esami del sangue e delle urine. Ulteriori test e procedure possono includere quanto segue:

Raggi X
Consultazioni con specialisti
Prelievo di campioni di DNA (campioni di sangue o saliva) per studi genetici. Questi potrebbero includere studi su geni specifici o un sequenziamento più completo del genoma.
Ulteriori campioni di sangue per un massimo di 1 pinta (450 ml) durante un periodo di 6 settimane per studi sull'adesione dei globuli bianchi (viscosità)
Leucaferesi per la raccolta di grandi quantità di globuli bianchi per lo studio. Per questa procedura, il sangue intero viene raccolto attraverso un ago in una vena del braccio. Il sangue scorre attraverso una macchina che lo separa nei suoi componenti. I globuli bianchi vengono rimossi e il resto del sangue viene restituito al corpo attraverso un altro ago nell'altro braccio.

I pazienti possono essere seguiti ogni 6 mesi circa per monitorare i sintomi, regolare i dosaggi dei farmaci e sottoporsi a esami del sangue e delle urine di routine. Riceveranno consulenza genetica dal team di studio sul rischio di avere bambini affetti e saranno informati delle opzioni di trattamento.

I parenti partecipanti verranno sottoposti ad anamnesi medica e familiare, possibilmente con revisione della cartella clinica, esame fisico, esami del sangue e delle urine. Ulteriori procedure possono includere una raccolta delle urine delle 24 ore, radiografie e consultazioni con medici specialisti. Verrà raccolto anche un campione di DNA (sangue o saliva) per studi genetici. Ulteriori campioni di sangue non superiori a 550 ml durante un periodo di 8 settimane possono essere richiesti per studi sull'adesione dei globuli bianchi (viscosità).

I parenti che hanno febbre mediterranea familiare, TRAPS o sindrome da iper-IgD riceveranno lo stesso follow-up e la stessa consulenza descritti per i pazienti sopra.

Volontari normali e pazienti con gotta avranno un breve colloquio sanitario e controllo dei segni vitali (pressione sanguigna e polso) e forniranno un campione di sangue (fino a 90 ml o 6 cucchiai). Ulteriori campioni di sangue non superiori a 1 litro in un periodo di 6 settimane potrebbero essere richiesti in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è un protocollo esplorativo di storia naturale che arruola pazienti con disturbi infiammatori noti o non ancora diagnosticati. Verranno raccolti campioni di sangue, saliva o buccale per l'analisi genetica, verranno ottenuti campioni di sangue per studi immunologici e altri studi funzionali, un piccolo numero di soggetti può essere sottoposto a biopsia cutanea, leucaferesi o aspirazione e biopsia del midollo osseo e alcuni soggetti saranno fornito un follow-up medico standard, con analisi retrospettiva dei dati clinici raccolti durante il follow-up. L'obiettivo primario è scoprire le basi genetiche dei disordini infiammatori umani. L'obiettivo secondario è quello di enumerare le caratteristiche immunologiche e le associazioni genotipo-fenotipo in specifiche malattie autoinfiammatorie. L'obiettivo terziario è quello di descrivere le caratteristiche cliniche di disturbi infiammatori scarsamente caratterizzati o appena definiti. Questo protocollo ha fornito supporto clinico per l'identificazione del gene mutato nella febbre mediterranea familiare (FMF), la scoperta della sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS), l'identificazione delle mutazioni NLRP3 nella malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID) , la scoperta del deficit dell'antagonista del recettore IL-1 (DIRA) e la proposta del concetto ormai ampiamente accettato di malattia autoinfiammatoria. Nell'ultimo decennio il protocollo ha fornito le basi cliniche per la scoperta di altre dieci malattie autoinfiammatorie monogeniche, sette delle quali non erano state precedentemente riconosciute come malattie distinte. Il protocollo ha anche consentito numerosi studi che delineano i meccanismi dell'autoinfiammazione e le sue connessioni con il sistema immunitario innato umano. Il lavoro catalizzato da questo protocollo ha fornito la base concettuale per una serie di terapie mirate. Durante il prossimo decennio l'obiettivo sarà quello di utilizzare tecnologie genomiche all'avanguardia per far progredire ulteriormente la scoperta.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Benjamin D Solomon, M.D.
Numero di telefono: (301) 402-8824
Email: solomonb@mail.nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Nome: Amanda K Ombrello, M.D.
Numero di telefono: (301) 827-4258
Email: ombrelloak@mail.nih.gov

Luoghi di studio

Stati Uniti
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
    - Completato
    - Childrens National Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
    - Completato
    - Johns Hopkins University
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - Reclutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contatto:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Email: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20301
    - Completato
    - Walter Reed National Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15261
    - Non ancora reclutamento
    - University of Pittsburgh
    - Contatto:
      
      Daniella Schwartz
      
      Numero di telefono: 412-648-1587
      
      Email: Daniella.Schwartz@pitt.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con disturbi autoinfiammatori e familiari non affetti e volontari sani.

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:

Ci sono tre popolazioni che saranno incluse in questo studio: soggetti con malattie autoinfiammatorie note o sospette, familiari di soggetti con malattie autoinfiammatorie note o sospette e controlli sani. Per essere idoneo a partecipare a questo studio come soggetto con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Dichiarata disponibilità a partecipare alle procedure di studio (che include almeno la fornitura di un campione per posta per l'analisi genetica);
Indipendentemente dal sesso, almeno un mese di età;
Una storia medica che, secondo l'opinione degli esperti del team di studio, è coerente con la possibilità di malattia autoinfiammatoria; e
Capacità di comprensione del soggetto, dei genitori (nel caso di bambini) o del Rappresentante Legale e la disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

Per essere idoneo a partecipare a questo studio come familiare di un soggetto con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Dichiarata disponibilità a partecipare alle procedure di studio (che include almeno la fornitura di un campione per posta per l'analisi genetica);
Indipendentemente dal sesso, almeno un mese di età;
Relazione, di sangue o di matrimonio, con un individuo iscritto o in procinto di essere arruolato nello studio con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta;
Probabilità, secondo l'opinione degli esperti del gruppo di studio, che l'analisi di un campione dell'individuo avanzerebbe l'analisi genetica o funzionale della possibile condizione autoinfiammatoria del parente affetto; e
Capacità di comprensione del soggetto, dei genitori (nel caso di bambini) o del Rappresentante Legale e la disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

Per poter partecipare a questo studio come volontario sano, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Dichiarata disponibilità a partecipare a procedure di studio per volontari sani;
Indipendentemente dal sesso, almeno un anno di età e non incinta (per anamnesi di mancato ciclo mestruale);
Probabilità, secondo l'opinione degli esperti del gruppo di studio, che un campione dell'individuo avanzerebbe l'analisi funzionale di una condizione autoinfiammatoria in esame; e
Capacità di comprensione del soggetto o dei genitori (nel caso di bambini) e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Per una qualsiasi delle tre categorie di soggetti, un individuo sarà escluso dalla partecipazione a questo studio se presenta una condizione medica che, secondo il parere degli investigatori, confonderebbe l'interpretazione dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Volontari sani
Ricercato Pazienti con disturbi autoinfiammatori
Membri della famiglia Familiari dei pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Collegamento genetico nella malattia autoinfiammatoria Lasso di tempo: annualmente	scoperta di associazioni genetiche a malattie autoinfiammatorie	annualmente

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Collaboratori

Merck Sharp & Dohme LLC

Duke University

University of Massachusetts, Worcester

Investigatori

Investigatore principale: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 marzo 1994

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 settembre 2026

Ultimo verificato

4 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

940105
94-HG-0105

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di sequenziamento genomico individuale e i corrispondenti dati fenotipici saranno depositati in dbGaP come parte del piano di condivisione dei dati genomici dello studio. I dati individuali non genomici e/o fenotipici non saranno depositati in database condivisi per un ampio uso di ricerca.

Periodo di condivisione IPD

Piano di condivisione genomica in vigore dal 2018 con dati genomici depositati su dbGaP per un'ampia disponibilità entro sei mesi dall'analisi finale dei dati di ciascuna sequenza genomica. Nessuna data di fine disponibilità dei dati tramite dbGaP.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Le sequenze genomiche saranno depositate su dbGaP dopo l'analisi della sequenza finale e saranno disponibili per un ampio utilizzo, come determinato dal comitato di utilizzo di dbGaP.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

STUDIO_PROTOCOLLO
CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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