Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylære og kliniske undersøgelser af primære immundefektsygdomme

17. august 2024 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Denne undersøgelse vil forsøge at identificere mutationer i generne, der er ansvarlige for primære immundefektlidelser (arvelige sygdomme i immunsystemet) og evaluere forløbet af disse sygdomme hos patienter over tid for at lære mere om de medicinske problemer, de forårsager. Immunsystemet er sammensat af forskellige celler (f.eks. T- og B-celler og fagocytter) og andre stoffer (komplementsystem), der beskytter kroppen mod infektioner og kræft. Abnormiteter i det eller de gener, der er ansvarlige for funktionen af ​​disse komponenter, kan føre til alvorlige infektioner og andre immunproblemer.

Patienter med Wiskott-Aldrich syndrom, adenosindeaminase (ADA) mangel. Deltagerne vil gennemgå en medicinsk og familiehistorie, fysisk undersøgelse og yderligere procedurer og test, der kan omfatte følgende:

  1. Blodprøver til: rutinemæssige laboratorieundersøgelser (dvs. celletal, enzymniveauer, elektrolytter osv.); HIV-testning; immunrespons på forskellige stoffer; genetisk testning; og etablering af cellelinjer for at opretholde en forsyning af celler til fortsat undersøgelse
  2. Urin- og spyttest til biokemiske undersøgelser
  3. Hudtests for at vurdere respons på antigener såsom vira og bakterier, der er ansvarlige for stivkrampe, candida, tuberkulose, difteri, skoldkopper og andre sygdomme.
  4. Hud- og lymfeknudebiopsier til vævs- og DNA-undersøgelser
  5. Røntgen af ​​thorax, CT-scanninger eller begge dele for at se efter kræft eller forskellige infektioner.
  6. Lungefunktionstest til vurdering af lungekapacitet og en udåndingstest til test for H. pylori-infektion.
  7. Tand-, hud- og øjenundersøgelser.
  8. Behandling med intravenøse immunglobuliner eller antistoffer for at forhindre infektioner.
  9. Aferese til indsamling af hvide blodlegemer for at studere cellefunktion. I denne procedure opsamles fuldblod gennem en nål placeret i en armvene. Blodet cirkulerer gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter. De hvide blodlegemer fjernes derefter, og de røde blodlegemer, blodplader og plasma føres tilbage til kroppen, enten gennem den samme nål eller gennem en anden nål placeret i den anden arm.
  10. Knoglemarvsprøver for at studere sygdommen. En lille mængde marv fra hoftebenet trækkes (aspireres) gennem en nål. Indgrebet kan udføres under lokalbedøvelse eller let sedation.
  11. Undersøgelser af placenta og navlestrengsblod, hvis navlestrengsblod er tilgængeligt, for at studere stamceller (celler, der danner blodceller).

Information opnået fra denne undersøgelse kan give en bedre forståelse af primære immundefekter, hvilket fører til bedre diagnose og behandling. Derudover kan studiedeltagere modtage medicinsk og genetisk rådgivning og kan blive fundet kvalificerede til andre NIH-undersøgelser om disse sygdomme.

...

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne protokol er at studere patienter med primære immundefektlidelser med det formål at bidrage til både den kliniske og molekylære forståelse af denne heterogene gruppe af arvelige sygdomme. Kliniske spørgsmål, der skal behandles, vil omfatte sygdomsmanifestationer og -evolution samt forebyggelse og håndtering af medicinske problemer. Patienter med sygdomme af kendt molekylær basis (herunder Wiskott-Aldrich syndrom, ADA-mangel, JAK3-mangel og andre syndromer) vil blive genotypebestemt for at undersøge fænotype-genotype-korrelation. Patienter med sygdom af ukendt eller ufuldstændig genetisk karakterisering vil blive undersøgt med håb om at bidrage til identifikation af specifikke gener, der er ansvarlige for sygdom. Undersøgelser af friske celler, cellelinjer og vævsprøver vil blive udført for at hjælpe med at karakterisere patientens syndrom samt for at teste effektiviteten af ​​genetisk korrektion, når den er tilgængelig.

Resultatet, vi søger, er at forbedre vores viden om det molekylære grundlag, den kliniske præsentation og udviklingen af ​​primære immundefektsygdomme og at samarbejde om at opretholde eller forbedre vores patienters helbredsstatus. Der er ikke planlagt nogen kliniske undersøgelsesinterventioner under denne protokol. Det forventes, at yderligere protokoller vil blive genereret ud fra foreløbige data indsamlet i denne paraplyundersøgelse.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
266

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige patienter med Wiskott-Aldrich syndrom og patienter med ADA-deficient SCID@@@

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter med en klinisk historie eller tegn og symptomer, der tyder på et primært immundefektsyndrom, og deres familiemedlemmer er berettiget til at blive inkluderet i denne undersøgelse, og de kan blive henvist af deres læge eller selvhenviste. Hvis det er muligt, vil en lokal læge/klinisk immunolog blive identificeret for selvhenviste patienter til at fungere som primær reference. Hvis screening af patienterne, enten ved telefoninterview eller gennemgang af deres journaler indikerer, at patienten kan have et primært immundefektsyndrom og er HIV-negativ, vil patienten blive inviteret til at komme til NIH og underskrive et informeret samtykke. Hvis familiens historie er positiv for immundefekt, kan patienterne eller familiemedlemmerne blive bedt om at invitere andre pårørende til at kontakte PI for at deltage i undersøgelsen.

Patienter, der blev indskrevet under sådanne inklusionskriterier, kan fortsat ses under protokollen under lægeligt rådgivende tilsyn af Dr. Harry Malech. Nye tilmeldinger vil være begrænset til børn med etableret og verificeret diagnose af ADA-SCID passet af vores samarbejdspartnere på UCLA, og fra hvem vi kun vil

modtage blodprøver.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Manglende evne hos forsøgspersonen eller forsøgspersonens forælder/værge til at give informeret samtykke.

Patienter inficeret med human immundefektvirus før indskrivning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
ADA mangelfuld SCID
Patienter med ADA-defekt SCID
Wiskott-Aldrich syndrom
Mandlige patienter med Wiskott-Aldrich syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At udvide vores nuværende viden om det molekylære grundlag, kliniske præsentation, evolution og udfald af primære immundefektsygdomme.
Tidsramme: Igangværende
at udvide vores nuværende viden om det molekylære grundlag, kliniske præsentation, evolution og udfald af primære immundefektsygdomme.
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Elizabeth K Garabedian, R.N., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
25. oktober 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. september 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. september 2000

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. oktober 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
20. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. august 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
13. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 000209
  • 00-HG-0209

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger