Molekylære og kliniske undersøgelser af primære immundefektsygdomme

Denne undersøgelse vil forsøge at identificere mutationer i generne, der er ansvarlige for primære immundefektlidelser (arvelige sygdomme i immunsystemet) og evaluere forløbet af disse sygdomme hos patienter over tid for at lære mere om de medicinske problemer, de forårsager. Immunsystemet er sammensat af forskellige celler (f.eks. T- og B-celler og fagocytter) og andre stoffer (komplementsystem), der beskytter kroppen mod infektioner og kræft. Abnormiteter i det eller de gener, der er ansvarlige for funktionen af ​​disse komponenter, kan føre til alvorlige infektioner og andre immunproblemer.

Patienter med Wiskott-Aldrich syndrom, adenosindeaminase (ADA) mangel. Deltagerne vil gennemgå en medicinsk og familiehistorie, fysisk undersøgelse og yderligere procedurer og test, der kan omfatte følgende:

1. Blodprøver til: rutinemæssige laboratorieundersøgelser (dvs. celletal, enzymniveauer, elektrolytter osv.); HIV-testning; immunrespons på forskellige stoffer; genetisk testning; og etablering af cellelinjer for at opretholde en forsyning af celler til fortsat undersøgelse
2. Urin- og spyttest til biokemiske undersøgelser
3. Hudtests for at vurdere respons på antigener såsom vira og bakterier, der er ansvarlige for stivkrampe, candida, tuberkulose, difteri, skoldkopper og andre sygdomme.
4. Hud- og lymfeknudebiopsier til vævs- og DNA-undersøgelser
5. Røntgen af ​​thorax, CT-scanninger eller begge dele for at se efter kræft eller forskellige infektioner.
6. Lungefunktionstest til vurdering af lungekapacitet og en udåndingstest til test for H. pylori-infektion.
7. Tand-, hud- og øjenundersøgelser.
8. Behandling med intravenøse immunglobuliner eller antistoffer for at forhindre infektioner.
9. Aferese til indsamling af hvide blodlegemer for at studere cellefunktion. I denne procedure opsamles fuldblod gennem en nål placeret i en armvene. Blodet cirkulerer gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter. De hvide blodlegemer fjernes derefter, og de røde blodlegemer, blodplader og plasma føres tilbage til kroppen, enten gennem den samme nål eller gennem en anden nål placeret i den anden arm.
10. Knoglemarvsprøver for at studere sygdommen. En lille mængde marv fra hoftebenet trækkes (aspireres) gennem en nål. Indgrebet kan udføres under lokalbedøvelse eller let sedation.
11. Undersøgelser af placenta og navlestrengsblod, hvis navlestrengsblod er tilgængeligt, for at studere stamceller (celler, der danner blodceller).

Information opnået fra denne undersøgelse kan give en bedre forståelse af primære immundefekter, hvilket fører til bedre diagnose og behandling. Derudover kan studiedeltagere modtage medicinsk og genetisk rådgivning og kan blive fundet kvalificerede til andre NIH-undersøgelser om disse sygdomme.

...