Fænotypisk og genotypisk identifikation og karakterisering af MYH9-relateret konstitutionel trombocytopeni (MAGIC-MYH9)

Definition: Udvidet beskrivelse af protokollen, herunder oplysninger, der ikke allerede er indeholdt i andre felter, såsom sammenligning(er) undersøgt. De patienter, der vil deltage i undersøgelsen, lider eller mistænkes for at lide af MYH9 syndrom.

Undersøgelsen af ​​MYH9-genet vil blive foreslået til patienterne, men også til begge forældre til propositi og andre familiemedlemmer (børn og voksne), uanset om det er symptomatisk eller ej. De pårørende, der vil blive bevist at være heterozygote for en MYH9-mutation, vil blive betragtet som nye tilfælde og derfor inkluderet i kohorten af ​​patienter.

Fire grupper af kontroller (individer, der ikke er påvirket af et fald i trombocyttallet) vil blive sammensat:

A1: kontroller til undersøgelse af propelpladeproduktion A2: kontroller til blodpladeproteomundersøgelse B: kontroller til MYH9-genanalyse C: kontroller til immunfluorescensundersøgelse af leukocytter

Patienter Patienter vil blive inkluderet på de 6 steder i det nationale referencecenter for arvelige trombocytlidelser (CRPP) efter at have underskrevet en informeret samtykkeformular. Under inklusionsbesøget (V1) vil data, der normalt kræves til diagnosticering af MYH9-syndrom, blive indsamlet: klinisk undersøgelse, auditiv og okulær kontrol, blodprøver inklusive MYH9-genanalyse og søgning efter proteinuri.

Blandt patienter med en MYH9-mutation vil et begrænset antal blive rekrutteret i et andet trin til deltagelse i specifikke undersøgelser, der fokuserer på konsekvenserne af MYH9-mutationer på propladeproduktionen og blodpladeproteomet. De udvalgte patienter skal være repræsentative for de forskellige fænotyper af MYH9 syndrom. De bør være voksne og have et blodpladetal over 50 G/L. Der vil blive udtaget en blodprøve til dette formål under et andet besøg (V2).

En årlig kontrol vil blive tilbudt i år 1, år 2 og år 3 efter inklusion til alle patienter, der er bekræftet med MYH9 syndrom (med MYH9 mutation). Hver kontrol vil omfatte: klinisk undersøgelse og registrering af blødningsepisoder, hvis nogen, i løbet af det seneste år, blodprøver, søgning efter proteinuri. Den sidste kontrol (afslutningen af ​​undersøgelsen) vil også omfatte auditive og okulære tests.

Pårørende De pårørende vil blive inkluderet i undersøgelsen efter at have underskrevet informeret samtykkeformular under et inklusionsbesøg (VAP) på et af de 6 steder i CRPP. Under besøget vil der blive udtaget en blodprøve til blodplade- og MYH9-genundersøgelse.

Kontroller Kontrollerne vil blive inkluderet i undersøgelsen efter at have underskrevet informeret samtykke på 6 steder i CRPP. Under deres inklusionsbesøg (VT) vil der blive udtaget en blodprøve til blodplade- og MYH9-genundersøgelse.