Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifikatorer af CMT1A, nye årsager til CMT2 (INC-6602)

1. oktober 2025 opdateret af: Michael Shy, University of Iowa

Genetik af Charcot Marie Tooth Disease (CMT) - Modifikatorer af CMT1A, nye årsager til CMT

Dette projekt omfatter to projekter. Man leder efter nye gener, der forårsager Charcot Marie Tooth sygdom (CMT). Den anden leder efter gener, der ikke forårsager CMT, men som kan ændre de symptomer, en person har.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt skal forstå modificerende gener, og hvordan de påvirker sværhedsgraden af ​​sygdomsekspression, sammen med at identificere nye former for CMT, som ikke er genetisk bestemt. Emner, der er kvalificerede, vil enten have CMT type 1A (CMT1A) eller en ukendt form for CMT. Blod vil blive tappet og sendt til University of Miami, hvor de modtager den kodede prøve og behandler den gennem exome-sekventering. Forsøgspersonerne vil få at vide, at dette er valgfrit.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1050

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Westmead
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Kayla Cornett, PhD
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Rekruttering
        • The Hospital for Sick Children
        • Ledende efterforsker:
          • Hernan Gonorazky, MD
        • Kontakt:
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Ledende efterforsker:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Kontakt:
    • England
      • London, England, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • Rekruttering
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Ledende efterforsker:
          • Mary Reilly, MD
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Rekruttering
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Richard A Lewis, MD
        • Kontakt:
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Ledende efterforsker:
          • John Day, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • University Of Colorado Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Vera Fridman, MD
        • Kontakt:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forenede Stater, 06106
        • Rekruttering
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Ledende efterforsker:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa
        • Ledende efterforsker:
          • Michael E Shy, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Johns Hopkins University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • Rekruttering
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Brett McCray, MD, PhD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Forenede Stater, 55369
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David Herrmann, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • Rekruttering
        • University of North Carolina
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rebecca Traub, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sabrina Yum, MD
        • Underforsker:
          • Tim Estilow
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • Rekruttering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Richard Finkel, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Joshua Burns, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Houston Methodist Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jun Li, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Seth Perlman, MD
        • Kontakt:
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Rekruttering
        • C. Besta Neurological Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Davide Pareyson, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der deltager i Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601 og opfylder berettigelseskriterierne til denne undersøgelse, vil blive rekrutteret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienten SKAL ses personligt på et af de kliniske steder, der er involveret i denne undersøgelse.

Charcot Marie Tooth sygdom type 1A (CMT1A) modificerende genundersøgelse

  • Patienten har en dokumenteret PMP22-duplikation ELLER

  • Patienten har en slægtning i første eller anden grad (forælder, barn, søskende, halvsøskende, tante, onkel, bedsteforælder, barnebarn, niece eller nevø) med en dokumenteret PMP22-duplikation OG en klar forbindelse mellem dette familiemedlem og den berørte patient OG en fænotype i overensstemmelse med CMT1A.

    jeg. Et klart link er nødvendigt for en andengradsslægtning. For eksempel, hvis en bedsteforælder er ramt og har en PMP22-duplikation, og forælderen ikke har nogen tegn, symptomer eller elektrofysiologi i overensstemmelse med CMT1A, er der ingen klar sammenhæng.

ii. I tilfælde, hvor klare forbindelser ikke er tilgængelige, kræves genetisk testning for patienten eller førstegrads familiemedlem, som ikke er tydeligt påvirket.

OG

  • Patienten har accepteret at deltage i undersøgelsen og har underskrevet en samtykkeerklæring.
  • En teenager (i alderen 13-17), der overvejer at tilmelde sig, skal acceptere at deltage i undersøgelsen og underskrive en samtykkeerklæring

Inklusionskriterier - CMT Exome Project

  1. Patienten har påvist neuropati på nerveledningsundersøgelser eller en klinisk diagnosticeret genetisk neuropati.
  2. Patient eller første eller anden grads familiemedlem med en klar forbindelse som beskrevet i CMT1A inklusionskriterierne del b har haft negativ MFN2 genetisk testning, hvis den har en aksonal form for CMT (nerveledninger større end 38 m/s) eller negativ test for PMP22 duplikering, sletning, sekventering, MPZ og GJB1, hvis en demyeliniserende form af CMT er til stede (
  3. Mere end ét familiemedlem er villig til at deltage.

jeg. Prøvestamtavler, der viser optimale grader af forhold, er vist nedenfor. ii. Deltagelse omfatter at være i stand til at gennemføre alle aspekter af undersøgelsen, herunder at give informeret samtykke, have en kort fysisk undersøgelse og udlevering af en DNA-prøve.

d. Patienten har accepteret at deltage i undersøgelsen og har underskrevet en samtykkeerklæring. e. En teenager (i alderen 13-17), der overvejer at tilmelde sig, skal acceptere at deltage i undersøgelsen og underskrive en samtykkeerklæring.

Inklusionskriterier - kontroller

  1. Personen har ikke en perifer neuropati, som bestemt af investigator.
  2. Personen har forstået undersøgelsen og underskrevet en IRB godkendt samtykkeerklæring. Teenagere (13-17 år) skal underskrive en samtykkeerklæring.

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienten ønsker ikke at deltage eller underskriver ikke en samtykkeerklæring.
  2. For CMT Exome Project har patienten en genetisk bekræftet form for CMT (dvs. mutation i MFN2, der forårsager CMT2A, mutation i GARS, der forårsager CMT2D, osv.).
  3. Kendt neuropati fra en ikke-genetisk kilde, såsom kemoterapier (dvs. Vincristine, Taxol, Cisplatin), diabetes, alkoholisme vil blive evalueret uafhængigt, således at genetiske bidrag til deres virkninger på CMT1A-fænotyper også kan analyseres.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
CMT1A
Familier/mennesker med genetisk defineret CMT1A
Genetisk udefineret CMT
Familier/mennesker med genetisk udefineret CMT med almindelige årsager udelukket.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Charcot Marie Tooth sygdom type 1A (CMT1A) genmodifikatorer
Tidsramme: enkelt gang
Mens den samme genetiske ændring - en ekstra kopi af PMP22 - forårsager CMT1A per definition, er det uklart, hvorfor nogle mennesker har mere alvorlige symptomer, og nogle har mindre alvorlige. Vi leder efter genetiske modifikatorer - ændringer i DNA'et, der kan forårsage forskellene i symptomer.
enkelt gang
Nye genetiske årsager til CMT
Tidsramme: Enkelt gang
Mindst 33% af mennesker med CMT har en ukendt eller genetisk ufundet form for tilstanden. Vi leder efter yderligere gener, der forårsager CMT, når de muteres.
Enkelt gang

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Iowa

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. maj 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. august 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. august 2010

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
7. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede RDCRN-data sendes til et ODR-udpeget depot. For den nuværende bevillingscyklus har dette arkiv været dbGaP

IPD-delingstidsramme

(For observationelle/longitudinelle/naturhistoriske/epidemiologiske undersøgelser): For den nuværende tilskudscyklus vil tilgængelige data blive frigivet til depotet og vil blive tilgængelige for det videnskabelige samfund et år efter offentliggørelsen af ​​planlagte analyser eller efter en periode på 5 år fra den dato, hvor dataene blev indsamlet, alt efter hvad der kommer først.

IPD-delingsadgangskriterier

- For den aktuelle bevillingscyklus, når de-identificerede data er lagt ud på dbGaP, bliver et resumé af undersøgelsen lagt ud, og individuelle deltagerdata tilgås via en anmodning gennem dbGaP.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger