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Genetica di Charcot Marie Tooth (CMT) - Modificatori di CMT1A, nuove cause di CMT2 (INC-6602)

1 ottobre 2025 aggiornato da: Michael Shy, University of Iowa

Genetica della malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) - Modificatori di CMT1A, nuove cause di CMT

Questo progetto include due progetti. Uno è alla ricerca di nuovi geni che causano la malattia di Charcot Marie Tooth (CMT). L'altro è alla ricerca di geni che non causano la CMT, ma possono modificare i sintomi di una persona.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo progetto mira a comprendere i geni modificatori e il modo in cui influenzano la gravità dell'espressione della malattia, oltre a identificare nuove forme di CMT che non sono state determinate geneticamente. I soggetti idonei avranno CMT di tipo 1A (CMT1A) o una forma sconosciuta di CMT. Il sangue verrà prelevato e inviato all'Università di Miami dove riceveranno il campione codificato e lo processeranno attraverso il sequenziamento dell'esoma. Ai soggetti verrà detto che questo è facoltativo.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1050

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Westmead
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kayla Cornett, PhD
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Reclutamento
        • The Hospital for Sick Children
        • Investigatore principale:
          • Hernan Gonorazky, MD
        • Contatto:
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • C. Besta Neurological Institute
        • Investigatore principale:
          • Davide Pareyson, MD
        • Contatto:
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Investigatore principale:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Contatto:
    • England
      • London, England, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Reclutamento
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Investigatore principale:
          • Mary Reilly, MD
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Reclutamento
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Richard A Lewis, MD
        • Contatto:
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Investigatore principale:
          • John Day, MD, PhD
        • Contatto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • University Of Colorado Hospital
        • Investigatore principale:
          • Vera Fridman, MD
        • Contatto:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06106
        • Reclutamento
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
        • Contatto:
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Reclutamento
        • University of Miami
        • Investigatore principale:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa
        • Investigatore principale:
          • Michael E Shy, MD
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • Reclutamento
        • University of Michigan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Brett McCray, MD, PhD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Stati Uniti, 55369
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Herrmann, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • Reclutamento
        • University of North Carolina
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Traub, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sabrina Yum, MD
        • Sub-investigatore:
          • Tim Estilow
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigatore principale:
          • Richard Finkel, MD
        • Investigatore principale:
          • Joshua Burns, PhD
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Houston Methodist Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jun Li, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Seth Perlman, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno reclutati i pazienti che partecipano all'Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601 e che soddisfano i criteri di ammissibilità per questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Il paziente DEVE essere visto di persona in uno dei siti clinici coinvolti in questo studio.

Studio del gene modificatore della malattia di Charcot Marie Tooth di tipo 1A (CMT1A).

  • Il paziente ha una duplicazione PMP22 documentata OPPURE

  • Il paziente ha un parente di primo o secondo grado (genitore, figlio, fratello, fratellastro, zia, zio, nonno, nipote, nipote o nipote) con una duplicazione documentata di PMP22 E un chiaro legame tra quel membro della famiglia e il paziente affetto E un fenotipo compatibile con CMT1A.

    io. Un legame chiaro è necessario per un parente di secondo grado. Ad esempio, se un nonno è affetto e presenta una duplicazione di PMP22 e il genitore non presenta alcun segno, sintomo o elettrofisiologia coerente con CMT1A, non esiste un collegamento chiaro.

ii. Nei casi in cui non sono disponibili collegamenti chiari, è richiesto il test genetico per il paziente o il familiare di primo grado che non è chiaramente affetto.

E

  • Il paziente ha accettato di prendere parte allo studio e ha firmato un modulo di consenso.
  • Un adolescente (di età compresa tra 13 e 17 anni) che considera l'iscrizione deve accettare di partecipare allo studio e firmare un modulo di assenso

Criteri di inclusione - Progetto CMT Exome

  1. Il paziente ha dimostrato una neuropatia negli studi sulla conduzione nervosa o una neuropatia genetica diagnosticata clinicamente.
  2. Il paziente o un familiare di primo o secondo grado con un chiaro legame come descritto nella parte b dei criteri di inclusione CMT1A ha avuto un test genetico MFN2 negativo, se ha una forma assonale di CMT (conduzione nervosa superiore a 38 m/s) o un test negativo per PMP22 duplicazione, delezione, sequenziamento, MPZ e GJB1 se è presente una forma demielinizzante di CMT (
  3. Più di un membro della famiglia è disposto a partecipare.

io. Esempi di alberi genealogici che mostrano i gradi di parentela ottimali sono mostrati di seguito. ii. La partecipazione include la possibilità di completare tutti gli aspetti dello studio, compreso il consenso informato, un breve esame fisico e la fornitura di un campione di DNA.

d. Il paziente ha accettato di prendere parte allo studio e ha firmato un modulo di consenso. e. Un adolescente (di età compresa tra 13 e 17 anni) che intende iscriversi deve accettare di partecipare allo studio e firmare un modulo di assenso.

Criteri di inclusione - Controlli

  1. La persona non ha una neuropatia periferica, come determinato dall'investigatore.
  2. La persona ha compreso lo studio e ha firmato un modulo di consenso approvato dall'IRB. Gli adolescenti (età 13-17 anni) devono firmare un modulo di assenso.

Criteri di esclusione:

  1. Il paziente non desidera partecipare o non firma un modulo di consenso.
  2. Per il CMT Exome Project, il paziente ha una forma geneticamente confermata di CMT (cioè mutazione in MFN2 che causa CMT2A, mutazione in GARS che causa CMT2D, ecc.).
  3. Neuropatia nota da una fonte non genetica, come le chemioterapie (es. Vincristina, Taxolo, Cisplatino), diabete, alcolismo saranno valutati in modo indipendente in modo da poter analizzare anche i contributi genetici ai loro effetti sui fenotipi CMT1A.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
CMT1A
Famiglie/persone con CMT1A geneticamente definita
CMT geneticamente indefinito
Famiglie/persone con CMT geneticamente indefinito con cause comuni escluse.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modificatori genici della malattia di Charcot Marie Tooth di tipo 1A (CMT1A).
Lasso di tempo: una volta
Mentre lo stesso cambiamento genetico - una copia extra di PMP22 - causa per definizione la CMT1A, non è chiaro perché alcune persone abbiano sintomi più gravi e altre meno gravi. Cerchiamo modificatori genetici, cambiamenti nel DNA che potrebbero causare differenze nei sintomi.
una volta
Nuove cause genetiche di CMT
Lasso di tempo: Una volta
Almeno il 33% delle persone con CMT ha una forma sconosciuta o geneticamente non trovata della condizione. Stiamo cercando altri geni che causano la CMT quando mutati.
Una volta

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Iowa

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 maggio 2010

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
9 agosto 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 agosto 2010

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
7 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 ottobre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati RDCRN anonimizzati vengono inviati a un repository designato da ORDR. Per l'attuale ciclo di concessione, quel repository è stato dbGaP

Periodo di condivisione IPD

(Per studi osservazionali/longitudinali/storia naturale/epidemiologia): per l'attuale ciclo di sovvenzione, i dati disponibili saranno rilasciati nell'archivio e diventeranno disponibili per la comunità scientifica un anno dopo la pubblicazione delle analisi pianificate o dopo un periodo di 5 anni dalla data di raccolta dei dati, se precedente.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

- Per l'attuale ciclo di sovvenzione, una volta che i dati resi anonimi vengono pubblicati su dbGaP, viene pubblicato un riepilogo dello studio e si accede ai dati dei singoli partecipanti tramite una richiesta tramite dbGaP.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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