Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

EPI-743 for mitokondrielle respiratoriske kædesygdomme

19. januar 2024 opdateret af: PTC Therapeutics

Nødbrugsprotokol for EPI-743 hos akut syge patienter med arvelig mitokondriel respiratorisk kædesygdom inden for 90 dage efter end-of-life pleje

Denne undersøgelse vil evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​EPI-743 hos deltagere med alvorlige mitokondrielle respiratoriske kædesygdomme, som anses for at være inden for 90 dage efter end-of-life care.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke længere tilgængelig

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Udvidet adgang

Udvidet adgangstype

Udvidet adgangstype

Beskriver kategorien af ​​udvidet adgang under U.S. Food and Drug Administration (FDA) regler. Der er tre typer udvidet adgang:
  • Individual patienter: Giver en enkelt patient med en alvorlig sygdom eller tilstand, som ikke kan deltage i et klinisk forsøg, adgang til et lægemiddel eller et biologisk produkt som ikke er godkendt af FDA. Denne kategori omfatter også adgang i en nødsituation.
  • Befolkning af mellemstørrelse: Giver mere end én patient (men generelt færre patienter end gennem en behandlings-IND/-protokol) adgang til en lægemiddel eller biologisk produkt, der ikke er godkendt af FDA. Denne type udvidet adgang bruges, når flere patienter med samme sygdom eller tilstand søger adgang til et specifikt lægemiddel eller biologisk produkt, som ikke er godkendt af FDA.
  • Behandling IND/protokol
    • strong>: Giver en stor, udbredt befolkning adgang til et lægemiddel eller et biologisk produkt, der ikke er godkendt af FDA. Denne form for udvidet adgang kan kun gives, hvis produktet allerede er under udvikling til markedsføring til samme brug som den udvidede adgang.
  • Individuelle patienter
  • Behandling IND/Protokol

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forenede Stater, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Forenede Stater, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltagere med genetisk diagnose: Genetisk bekræftet diagnose af arvelig mitokondriel respiratorisk kædesygdom
  2. Deltagere med klinisk diagnose: Diagnose af arvelig mitokondriel sygdom uden genetisk bekræftelse; Specifikt skal deltagerne opfylde de diagnostiske kriterier for "definitiv" eller "sandsynlig" mitokondriel sygdom som defineret af Bernier et al., 2002
  3. Anset af hovedinvestigator at være inden for 90 dage efter end-of-life hospice/terminal pleje
  4. Mand eller kvinde alder > et år
  5. Hæmatokrit inden for normalområdet for aldersgruppe
  6. Aftale om at bruge prævention, hvis inden for reproduktive år
  7. Deltager eller deltagers værge i stand til at give samtykke og overholde protokolkrav
  8. Tilstedeværelse af omsorgsperson for at sikre undersøgelsesoverensstemmelse
  9. Undladelse af brug af alle kosttilskud i pilleform og ikke-ordineret medicin (undtagen som tilladt af efterforskeren)
  10. Afholdenhed fra fødevarer eller drikkevarer eller barer beriget med Coenzym Q10, vitamin E, superberigede "funktionelle" fødevarer eller drikkevarer
  11. Afholde sig fra brug af idebenone
  12. Klinisk iscenesat med en Mitochondrial Disease Scale, såsom Newcastle Score

Ekskluderingskriterier:

  1. Allergi over for EPI-743, vitamin E eller sesamolie
  2. Klinisk anamnese med blødning eller unormal protrombintid (PT)/partiel tromboplastintid (PTT) (eksklusive antikoagulering Rx)
  3. Leverinsufficiens med leverfunktionsprøver (LFT'er) større end to gange det normale
  4. Nyreinsufficiens, der kræver dialyse
  5. Fedtmalabsorptionssyndromer, der udelukker lægemiddelabsorption
  6. Enhver anden samtidig medfødt metabolismefejl
  7. Svært end-organ hypoperfusionssyndrom sekundært til hjertesvigt, hvilket resulterer i laktatacidose
  8. Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: EPI-743
Deltagerne vil modtage EPI-743 i en dosis på 50 milligram (mg) på dag 1, 50 mg to gange dagligt i 13 dage, 100 mg på dag 15 og 100 mg to gange dagligt indtil dag 28; enten gennem munden med et måltid eller via deres G-rør med foder. I mangel af kliniske eller laboratoriemæssige indikationer på sikkerhedsproblemer vil deltagerne modtage 100 mg EPI-743 tre gange dagligt indtil afslutningen af ​​undersøgelsen.
Medicin: EPI-743
EPI-743 (oral opløsning [100 mg/ml] eller væskefyldte kapsler [100 mg eller 200 mg]) vil blive administreret pr. dosis og skema specificeret i armen.
Andre navne:
  • Vincerinon, Vatiquinon

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere, der oplever uønskede hændelser
Tidsramme: Baseline op til uge 13
Baseline op til uge 13

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i neurologisk funktion, som bestemt ved standard neurologisk undersøgelse i uge 13
Tidsramme: Baseline, uge ​​13
Neurologiske undersøgelser for at bestemme neuromuskulær funktion, som typisk er kompromitteret hos deltagere med arvelige mitokondrielle sygdomme. Standard kliniske neurologiske/neuromuskulære vurderingsskalaer vil blive brugt
Baseline, uge ​​13
Ændring fra baseline i Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NPMDS) i uge 13
Tidsramme: Baseline, uge ​​13
NPMDS er en valideret skala til at vurdere den kliniske sværhedsgrad af mitokondriel sygdom. NPMDS vil blive bedømt ved baseline og i uge 13, og forskellen vil blive vurderet som forbedret, stabil eller forringet.
Baseline, uge ​​13

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
PTC Therapeutics

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
28. februar 2010

Primær færdiggørelse

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
28. september 2023

Studieafslutning

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
28. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. juni 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. juni 2011

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. juni 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. januar 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • EPI-2009-1

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger