Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

EPI-743 for mitokondrielle respiratoriske kædesygdomme

19. januar 2024 opdateret af: PTC Therapeutics

Nødbrugsprotokol for EPI-743 hos akut syge patienter med arvelig mitokondriel respiratorisk kædesygdom inden for 90 dage efter end-of-life pleje

Denne undersøgelse vil evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​EPI-743 hos deltagere med alvorlige mitokondrielle respiratoriske kædesygdomme, som anses for at være inden for 90 dage efter end-of-life care.

Studieoversigt

Status

Ikke længere tilgængelig

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Udvidet adgangstype

  • Individuelle patienter
  • Behandling IND/Protokol

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forenede Stater, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Forenede Stater, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltagere med genetisk diagnose: Genetisk bekræftet diagnose af arvelig mitokondriel respiratorisk kædesygdom
  2. Deltagere med klinisk diagnose: Diagnose af arvelig mitokondriel sygdom uden genetisk bekræftelse; Specifikt skal deltagerne opfylde de diagnostiske kriterier for "definitiv" eller "sandsynlig" mitokondriel sygdom som defineret af Bernier et al., 2002
  3. Anset af hovedinvestigator at være inden for 90 dage efter end-of-life hospice/terminal pleje
  4. Mand eller kvinde alder > et år
  5. Hæmatokrit inden for normalområdet for aldersgruppe
  6. Aftale om at bruge prævention, hvis inden for reproduktive år
  7. Deltager eller deltagers værge i stand til at give samtykke og overholde protokolkrav
  8. Tilstedeværelse af omsorgsperson for at sikre undersøgelsesoverensstemmelse
  9. Undladelse af brug af alle kosttilskud i pilleform og ikke-ordineret medicin (undtagen som tilladt af efterforskeren)
  10. Afholdenhed fra fødevarer eller drikkevarer eller barer beriget med Coenzym Q10, vitamin E, superberigede "funktionelle" fødevarer eller drikkevarer
  11. Afholde sig fra brug af idebenone
  12. Klinisk iscenesat med en Mitochondrial Disease Scale, såsom Newcastle Score

Ekskluderingskriterier:

  1. Allergi over for EPI-743, vitamin E eller sesamolie
  2. Klinisk anamnese med blødning eller unormal protrombintid (PT)/partiel tromboplastintid (PTT) (eksklusive antikoagulering Rx)
  3. Leverinsufficiens med leverfunktionsprøver (LFT'er) større end to gange det normale
  4. Nyreinsufficiens, der kræver dialyse
  5. Fedtmalabsorptionssyndromer, der udelukker lægemiddelabsorption
  6. Enhver anden samtidig medfødt metabolismefejl
  7. Svært end-organ hypoperfusionssyndrom sekundært til hjertesvigt, hvilket resulterer i laktatacidose
  8. Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: EPI-743
Deltagerne vil modtage EPI-743 i en dosis på 50 milligram (mg) på dag 1, 50 mg to gange dagligt i 13 dage, 100 mg på dag 15 og 100 mg to gange dagligt indtil dag 28; enten gennem munden med et måltid eller via deres G-rør med foder. I mangel af kliniske eller laboratoriemæssige indikationer på sikkerhedsproblemer vil deltagerne modtage 100 mg EPI-743 tre gange dagligt indtil afslutningen af ​​undersøgelsen.
Medicin: EPI-743
EPI-743 (oral opløsning [100 mg/ml] eller væskefyldte kapsler [100 mg eller 200 mg]) vil blive administreret pr. dosis og skema specificeret i armen.
Andre navne:
  • Vincerinon, Vatiquinon

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere, der oplever uønskede hændelser
Tidsramme: Baseline op til uge 13
Baseline op til uge 13

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i neurologisk funktion, som bestemt ved standard neurologisk undersøgelse i uge 13
Tidsramme: Baseline, uge ​​13
Neurologiske undersøgelser for at bestemme neuromuskulær funktion, som typisk er kompromitteret hos deltagere med arvelige mitokondrielle sygdomme. Standard kliniske neurologiske/neuromuskulære vurderingsskalaer vil blive brugt
Baseline, uge ​​13
Ændring fra baseline i Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NPMDS) i uge 13
Tidsramme: Baseline, uge ​​13
NPMDS er en valideret skala til at vurdere den kliniske sværhedsgrad af mitokondriel sygdom. NPMDS vil blive bedømt ved baseline og i uge 13, og forskellen vil blive vurderet som forbedret, stabil eller forringet.
Baseline, uge ​​13

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

PTC Therapeutics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

28. februar 2010

Primær færdiggørelse

28. september 2023

Studieafslutning

28. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juni 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. juni 2011

Først opslået (Anslået)

10. juni 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

23. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EPI-2009-1

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekruttering
    Pearson Syndrom Natural History Study
    Pearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Kliniske forsøg med EPI-743

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner