Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langsgående naturhistorisk undersøgelse af patienter med peroxisombiogeneseforstyrrelser (PBD)

3. december 2025 opdateret af: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Peroxisombiogeneseforstyrrelser (PBD) er en gruppe af arvelige lidelser, der skyldes defekter i peroxisomsamlingen, der forårsager komplekse udviklingsmæssige og metaboliske følgesygdomme. På trods af fremskridt inden for peroxisombiologi forbliver patofysiologien ukendt, spektret af fænotyper dårligt karakteriseret, og naturhistorien er endnu ikke systematisk rapporteret. Vores mål er at definere denne population yderligere klinisk, biokemisk og genetisk. Efterforskerne vil prospektivt følge patienter fra Canada, USA og internationalt og indsamle data fra medicinske evalueringer, blod-, urin- og billeddiagnostiske undersøgelser, der vil blive udført på klinisk basis. For patienter, der ikke kan komme til vores klinik, vil vi indsamle alle journaler og billeder siden fødslen samt efterfølgende journaler/billeder for de næste 5 år eller indtil afslutningen af ​​undersøgelsen. Kliniske data fra lægejournaler vil blive opbevaret i vores Peroxisomal Disorder Research Databank og Biobank. Efterforskerne vil bruge disse oplysninger til at identificere standarder for pleje og forbedre ledelsen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne har mulighed for at blive set i samråd på McGill University Health Center i Montreal, Canada, på årsbasis. Dette inkluderer en konsultation i genetik, ernæring, neurologi og oftalmologi (OCT og FAF eksamener). Alle lægejournaler og billeder vil blive indsamlet, retrospektivt og prospektivt, indtil afslutningen af ​​undersøgelsen, og indtastet anonymt i en database. Bioprøver vil blive indsamlet for at identificere nye biomarkører. Lægemiddelkandidater vil blive evalueret for gendannelse af peroxisomfunktioner i dyrkede fibroblaster.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
244

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Rekruttering
        • Research Institute of the McGill University Health Center
        • Ledende efterforsker:
          • Nancy E Braverman, MD, MS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver patient med en PBD-diagnose eller relateret enkelt enzym/proteindefekt

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af PBD eller
  • Enkelt peroxisom enzym/protein defekt med fænotype svarende til PBD

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke en PBD
  • Ikke en eneste peroxisom-enzym/proteindefekt med fænotype svarende til PBD

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Patienter diagnosticeret med en peroxisomal lidelse
Indsamling af lægejournaler og billeder (ultralyd, røntgen, MR'er, CT-scanninger, oftalmiske billeder), næste generations panel, lægemiddelscreening og konsultation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dokumentation af de kliniske fund
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Kliniske fund omfatter, men er ikke begrænset til: levetid, vækstparametre, udvikling, syn, hørelse, neurologiske undersøgelser, nyreproblemer, binyrefunktion, skeletproblemer og enhver anden systeminvolvering.
Årligt op til 10 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Peroxisom funktionstest
Tidsramme: Årligt op til 10 år
At inkludere meget langkædede mættede, forgrenede og flerumættede fedtsyrer, galdesyrer, plasmalogener, pipecolsyre, binyrefunktioner, leverfunktioner og urinoxalat.
Årligt op til 10 år
Udvikling af leukodystrofi
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Identifikation af mønstre og forløb ved MR
Årligt op til 10 år
Bedømmelse af fundusfotografering (OCT og FAF)
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Identifikation af mønstre og forløb
Årligt op til 10 år
Genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Korrelation af mutationstype til peroxisombiokemi, antal og type af sygdomskomplikationer.
Årligt op til 10 år
Hyppighed af forskellige sygdomskomplikationer og identifikation af risikofaktorer i PBD-populationen
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Neurologisk, syn, hørelse, leverdysfunktion, binyrebarkinsufficiens, osteopeni, nyresten
Årligt op til 10 år
Udvikling af plejeledelsesvejledningsressource for unge og voksne med PBD-ZSD
Tidsramme: Årligt op til 10 år
Medicinske problemer (neurologiske problemer, syn, hørelse, leverdysfunktion, binyrebarkinsufficiens, osteopeni, nyresten), hovedudfordringer og overgangserfaringen mellem pædiatrisk og voksen vil blive inkluderet i PBD-ZSD voksenspecifikke retningslinjer for håndtering
Årligt op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2012

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. august 2012

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 11-090-PED

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger