Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podłużne badanie historii naturalnej pacjentów z zaburzeniami biogenezy peroksysomów (PBD)

3 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Zaburzenia biogenezy peroksysomów (PBD) to grupa dziedzicznych zaburzeń spowodowanych defektami w montażu peroksysomów, powodującymi złożone następstwa rozwojowe i metaboliczne. Pomimo postępów w biologii peroksysomów, patofizjologia pozostaje nieznana, spektrum fenotypów słabo scharakteryzowane, a historia naturalna nie jest jeszcze systematycznie opisywana. Naszym celem jest dalsze zdefiniowanie tej populacji pod względem klinicznym, biochemicznym i genetycznym. Badacze będą prospektywnie obserwować pacjentów z Kanady, Stanów Zjednoczonych i innych krajów oraz zbierać dane z ocen medycznych, badań krwi, moczu i obrazowania, które byłyby wykonywane w ramach opieki klinicznej. W przypadku pacjentów, którzy nie mogą zgłosić się do naszej kliniki, będziemy gromadzić całą dokumentację medyczną i zdjęcia od urodzenia oraz kolejne zapisy/zdjęcia przez kolejne 5 lat lub do końca badania. Dane kliniczne z dokumentacji medycznej będą gromadzone w naszym banku danych i biobanku danych dotyczących zaburzeń peroksysomalnych. Badacze wykorzystają te informacje do określenia standardów opieki i poprawy zarządzania.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Uczestnicy mają możliwość corocznej konsultacji w Centrum Zdrowia Uniwersytetu McGill w Montrealu w Kanadzie. Obejmuje to konsultacje w zakresie genetyki, żywienia, neurologii i okulistyki (egzaminy OCT i FAF). Cała dokumentacja medyczna i zdjęcia będą gromadzone retrospektywnie i prospektywnie aż do zakończenia badania i wprowadzane anonimowo do bazy danych. Zostaną zebrane biopróbki w celu zidentyfikowania nowych biomarkerów. Leki kandydujące zostaną ocenione pod kątem przywrócenia funkcji peroksysomów w hodowanych fibroblastach.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
244

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutacyjny
        • Research Institute of the McGill University Health Center
        • Główny śledczy:
          • Nancy E Braverman, MD, MS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent z rozpoznaniem PBD lub powiązanym defektem pojedynczego enzymu/białka

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza PBD lub
  • Pojedynczy defekt enzymu/białka peroksysomu o fenotypie podobnym do PBD

Kryteria wyłączenia:

  • Nie PBD
  • Ani jednego defektu enzymu/białka peroksysomu o fenotypie podobnym do PBD

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą peroksysomalną
Gromadzenie dokumentacji medycznej i obrazów (USG, RTG, MRI, tomografia komputerowa, obrazy okulistyczne), panel nowej generacji, badania przesiewowe leków i konsultacje

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dokumentacja wyników klinicznych
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Wyniki kliniczne obejmują między innymi: długość życia, parametry wzrostu, rozwój, wzrok, słuch, badania neurologiczne, problemy z nerkami, czynność nadnerczy, problemy z układem kostnym i wszelkie inne zajęcia systemowe.
Rocznie do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie funkcji peroksysomów
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Obejmuje bardzo długołańcuchowe nasycone, rozgałęzione i wielonienasycone kwasy tłuszczowe, kwasy żółciowe, plazmalogeny, kwas pipekolowy, funkcje nadnerczy, funkcje wątroby i szczawian moczu.
Rocznie do 10 lat
Rozwój leukodystrofii
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Identyfikacja wzorców i przebiegu za pomocą MRI
Rocznie do 10 lat
Ocena zdjęć dna oka (OCT i FAF)
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Identyfikacja wzorców i przebiegów
Rocznie do 10 lat
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Korelacja typu mutacji z biochemią peroksysomów, liczbą i rodzajem powikłań chorobowych.
Rocznie do 10 lat
Częstość występowania różnych powikłań chorobowych i identyfikacja czynników ryzyka w populacji PBD
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Zaburzenia neurologiczne, wzrokowe, słuchowe, dysfunkcje wątroby, niewydolność kory nadnerczy, osteopenia, kamienie nerkowe
Rocznie do 10 lat
Opracowanie wytycznych dotyczących zarządzania opieką nad młodzieżą i dorosłymi z PBD-ZSD
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Kwestie medyczne (neurologiczne, wzrokowe, słuchowe, dysfunkcja wątroby, niewydolność kory nadnerczy, osteopenia, kamienie nerkowe), główne wyzwania i doświadczenia związane z przejściem z pediatrii na osobę dorosłą zostaną uwzględnione w wytycznych dotyczących postępowania PBD-ZSD dla dorosłych
Rocznie do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2012

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
10 sierpnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 sierpnia 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 sierpnia 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
10 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 11-090-PED

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami